熬過靜默無聲的日子，這個曾經隐秘的“小群體”越來越被看見。
|作者：朱東君
和龔旻一起在北京坐地鐵，會注意到一些平時忽略了的細節，比如地鐵無障礙通道的緩坡旁常常種着竹子，“我們的入口總是藏在竹林裡”，他喜歡這樣開玩笑；再比如每隔幾扇屏蔽門，門邊就貼有一個輪椅辨別，表明停靠在這裡的是無障礙車廂，隻是站在輪椅停放區域的乘客看到他也并不總會主動讓開。
·12月8日，老孫推着龔旻的輪椅走在北京街頭。(本刊記者 朱東君 / 攝)
推着龔旻的老孫通常能快速精準地定位無障礙車廂，但也有着急上車錯過的時候，這時就隻能把輪椅停在車廂中間的空位，放下車閘後，還要費些力氣拉住。
乘客多少會投來好奇的目光，龔旻倒不太在意，他專心操作着面前的手機。手機擺在小桌闆上，這個自己配的小桌闆剛好超過輪椅扶手的寬度，能放些東西，更重要的是可以固定住龔旻的身體。龔旻的身體完全沒有力量，隻有脖子和小臂可以很小幅度地動一動，手也無法完整握拳，有幾根手指總是不受控地伸展着，好在不妨礙操作手機。
“最近幾天找我的病友家長太多了。”這位32歲的年輕人是脊髓性肌萎縮症（SMA）Ⅲ型患者，也是公益組織美兒SMA關愛中心（下稱“美兒”）的項目負責人。SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會影響患者的行走、進食甚至呼吸能力，在新生兒中的發病率約為萬分之一。
幾個小時沒看手機，就有30多位家長聯系龔旻，迫切想知道自己的孩子怎麼能盡快用上藥。家長關心的藥是諾西那生鈉注射液，全球首款治療SMA的藥物，2019年2月進入中國，當時一針定價69.97萬元人民币，第一年注射6針，往後每年注射3針，終生用藥。雖然後來有了患者援助項目，但一年仍需55萬，依然是很多家庭無法企及的“天價藥”。直到2021年底，諾西那生鈉注射液進入最新版國家醫保藥品目錄，價格降至一針3萬元左右，除去報帳部分，個人負擔的更少。
消息在2021年12月3日公布，龔旻并不是第一時間知道的。那天他醒得有些晚，醒來後手機上已經炸了鍋，家長一片歡騰，為這個盼望已久的好消息。
堅持的動力是什麼
通常，SMA患兒家長在冬天收到的會是壞消息。
“你看，又有一個家長退群了，很可能是孩子不在了。”看着一條跳出的退群資訊，龔旻對《環球人物》記者歎道。這是一個SMAⅠ型患兒家長的微信群，500人的群幾乎總是滿的，有人離開，也不斷有人加入。
·12月8日，龔旻在美兒SMA關愛中心位于北京的辦公室接受本刊記者采訪。(本刊記者 朱東君 / 攝)
SMA主要分為四型，Ⅰ型最為嚴重，患兒發病時通常不到6個月，呼吸、咳嗽、吞咽都有困難，因為體弱，普通的感冒、進食中的嗆咳、無意吸入的粉塵，都可能導緻肺炎，小小的痰液堵塞也有緻命危險。“這種事在冬天挺常見的，嚴重的時候，每周都有孩子離開，有的家長直接默默退群了，有的家長會轉讓醫療裝置，大家一看就明白了。能留在這個群裡的家長都很堅強，一直在堅守，沒有放棄。”
這種堅守不分晝夜，群裡随時有家長交流看護孩子遇到的問題。“一般父母都要換班照顧孩子，總得有一個人醒着，時刻觀察孩子的情況，出現問題就得趕緊處理。”龔旻說。
為了處理及時，患兒家裡總是配備很多儀器，有的甚至能布置出一個小型ICU病房，呼吸機、咳痰機、制氧機、血氧儀、吸痰器和霧化機都有。家長每天要幫孩子做霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，還要随時監測。如果孩子病情惡化，就得馬上送醫院。
等孩子病情稍微穩定，家長又要操心起康複訓練的問題。SMA患者由于肌肉無力，無法久坐和站立，會出現肌肉萎縮、關節變形等，需要格外注意姿勢管理，還要利用站立架等輔具完成日常的康複訓練，盡力延緩運動功能退化和骨骼變形的速度。這需要投入大量精力，很多父母隻能選擇一方辭職，全天候陪伴孩子。
龔旻有時也會問家長，堅持的動力是什麼，“其實家長的要求不高，能和孩子稍稍有些眼神交流，看到孩子對自己笑一笑，聽到孩子說點話，甚至隻是發出一些聲音，就覺得特别滿足。”
·廈門一位父親親吻自己的孩子。孩子是SMA患兒，全身無力，連呼吸都成問題。
“一旦接觸了這些患病的孩子，很難不愛上他們。”這是老孫的看法。
老孫叫孫長林，實際并不老。兩人算是遠房親戚。一年前，老孫來北京學習護理，希望去養老行業闖一闖，暫住在龔旻家，見護工待龔旻不太好，便自己接了手。“我以前雖然知道龔旻生病，但沒想到這個病對人的傷害那麼大。”
龔旻24小時需要看護，夜裡要幫他翻身，早上要抱他起床，吃飯時，老孫總會坐在龔旻右手邊，友善照顧他進食。經過磨合，兩人配合越來越默契，龔旻的狀态也越來越好。
“一要力氣，二要細心。”這是老孫照顧龔旻兩三個月後總結出的經驗。
有一次龔旻要和一個移位機廠商談合作，希望獲得優惠的價格，老孫跟着去了，見到不少患兒家長。“當時好幾個爸爸都說，孩子十二三歲時，他們就抱不動了。有爸爸抱着孩子閃了腰，還有爸爸抱着孩子突然低血糖，兩人一下摔倒在地上，爸爸暈了半個小時才醒，孩子隻能在一旁哭。随着父母年紀越來越大，就不得不雇人照顧孩子了。”
要雇到合适的人并不容易。SMA患者雖然運動神經受損，但感覺神經不受影響，“正常人要是衣服沒穿好，自己動手調整一下，非常輕松自然，但他們就需要人幫忙，有時怎麼調整也不舒服，就容易讓人起急，需要護理人員耐心傾聽他們的需求，了解他們的想法。”
未被看見的“孤島”
龔旻有兩個輪椅，外出時的輕便，但比較簡易，坐久了不舒服；家裡的笨重，但可以為他的腰部提供更大支撐，後背也可以放平，友善他久坐後休息。
龔旻承受着60度的脊柱側彎，雖然在SMA患者中還算輕的，實際已經相當嚴重。“如果龔旻能早一些用上藥，甚至能早一些得到正确的護理，現在的情況可能會好很多。”提到這點，老孫很是遺憾。
然而當年确診就花了好幾年。龔旻回憶說：“那時檢測手段很有限，跑了7家醫院，3家醫院說是SMA，還有4家醫院說是另一種罕見病DMD（杜氏肌營養不良症）。”直到5歲時，龔旻才通過肌肉活檢的方法，被确診為SMAⅢ型。這種方法要取一小塊肌肉組織分析，現在他的胳膊上還留着一塊疤。
确診了也沒有治療辦法。醫生隻是對龔旻父母說，帶着孩子吃點好的、喝點好的。SMAⅢ型患者通常在18個月至3歲間發病，剛開始能走，但運動功能日漸受限，最終基本要坐上輪椅。龔旻的病情發展到這一步是在國中。家人帶他去買輪椅，但輪椅應該選什麼寬度、深度，完全不了解，也不知道去哪裡咨詢。
與龔旻類似，很多SMA患者一度生活在不被看見的世界裡。國内早期堅持從事這一疾病基礎研究和臨床工作的專家隻有少數幾位；基層醫護人員診療經驗不足，大衆對于這種疾病的認知度、關注度更低；患者所能找到的疾病相關資料近乎為零，彼此之間也很少建立聯系，像一個個“孤島”。
馬斌就一度以為自己是“孤島”。他與龔旻幾乎同一時間被确診為SMAⅢ型，隻是三四歲就發病的他，1993年确診時已經20歲了。經曆了漫長的無助和迷茫，他迫切希望找到答案，卻幾無所獲。
直到2000年前後，網際網路在國内興起，他在歐美國家的網站上找到不少有用資訊，包括疾病診斷、分型、護理、遺傳和藥物研發等，都是患者最關心的。當他了解了SMA的發病率後一推算，國内有3萬至5萬患者，他并不是“孤島”。
為了讓病友不再經曆自己經曆過的痛苦，馬斌開始建立個人網站，把能查到的資料翻譯分享出來，又建立了病友群，要把“孤島”連接配接起來。
他與龔旻産生連接配接是在2016年。當年2月，龔旻參加了一場罕見病日活動。活動上，他認識了美兒執行主任邢煥萍。彼時美兒剛剛成立一個月，是内地第一家在民政部門注冊、專注于SMA領域的公益組織。活動結束後，龔旻撥打了美兒的熱線電話，把困擾自己的SMA相關問題問了個遍，這次他得到了非常詳細的回答。回答他的人就是馬斌。正是馬斌推動了美兒的建立。
“溫和，但有水一樣的韌性。”龔旻這樣形容他。
美兒成立後，啟動了國内第一個SMA患者注冊登記系統，第一年注冊了300多人，如今這一數字已經超過2000。
·2019年6月，美兒SMA關愛中心在南京舉行康複巡診活動。圖為康複治療師為SMA患兒做康複評估和指導。
“身殘志堅”之外
2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，SMA被收錄其中。2019年，中國SMA診治中心聯盟宣告成立，首批成員機關包括25家醫院，分布全國不同區域。同年和次年，由全國多家醫院多學科專家團隊撰寫的《脊髓性肌萎縮症多學科管理專家共識》《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》相繼發表。現在，幾乎所有省、直轄市、自治區都可以為SMA患者提供就近診斷服務。
根據美兒2020年統計的資料，2016年之前出生的SMAⅠ、Ⅱ、Ⅲ型患者從出生到确診人均需要72.66個月，2016年之後出生的患者則隻需要11.77個月。
而SMA治療藥物也越來越可及，龔旻的感覺是“一年一個樣”。“2016年底諾西那生鈉注射液在國外上市後，我還托人打聽過怎麼去國外用藥，結果國外還沒問明白，2019年就進入中國了；當時還用不起，過了兩年現在就又進入國家醫保了，真是解決了患者長期用藥的後顧之憂。”
龔旻喜歡笑，笑起來圓圓的臉上眼睛眯成了縫，看着非常喜興。老孫也很受龔旻感染，“他對美好生活的追求遠遠超過一般人，總是計劃着未來要做什麼事，從他那裡我感受不到一絲絲‘苦’的氣息。”
雖然行動不便，但龔旻沒有給自己的生活設限。
“人應該是有多個身份、多個次元的。”因為從小成績好，周圍的人總誇龔旻“身殘志堅”，聽得久了，他對這個單一标簽漸漸抗拒起來。
“對于每一位SMA患者，‘患者’隻是其多重身份中的一個。”這也是邢煥萍經常對SMA患兒家長說的話，“他們首先是孩子，普通孩子有的童年快樂他們也都應該有，其次才是病人。”
為了讓孩子們體驗“患者”之外的生活，美兒沒少組織“爬”山看海的活動。在黃山，孩子們先遊新安江山水畫廊，又坐在輪椅上，由志願者擡着上山，看到了迎客松。在秦皇島阿那亞的海邊，孩子們近距離接觸小矮馬、畫畫、看日出、放聲歌唱。
·2021年6月6日，首屆罕見病兒童輪椅登黃山公益活動舉行。SMA等罕見病患兒參與了活動。
“我們希望為小衆人群提供全生命周期的幫助，除了患者服務，還要通過各種賦能和社會融入項目，幫助他們成為完整的‘社會人’。”邢煥萍說。
比如在教育方面給出建議，“我們一直鼓勵家長送孩子去正常學校讀書，不僅是學知識，也是為了和同齡人交流，對孩子的性格形成有好處。”龔旻覺得努力有了收獲，他看到SMA患兒家長分享的孩子去正常學校上學的照片，明顯比以前多了。
眼下，龔旻又琢磨着啟動兩個新的賦能活動，針對更大年齡段的患者群體。
一個是就業教育訓練。“我想嘗試舉辦一期針對成年病友的教育訓練，請有經驗的病友和專業人士講一講，如何找到職業興趣，怎麼寫履歷，怎麼面試，怎麼包裝自己，陪着這些患友一起成長。”
還有一個是沙龍，成年患者參與的沙龍會讨論一些與日常生活息息相關的話題，比如人際關系、穿搭、出行、婚姻、戀愛等。“考慮到我們的身體狀況，要和伴侶建立起平等的關系，并不是一件容易的事，需要學習和經營。希望大家會對這個話題感興趣。”龔旻笑道。
本文有删改，原文刊載于《環球人物》雜志第459期。