用于治療PNH和非典型性溶血性尿毒症綜合症
10. Soliris (用于治療PNH和非典型性溶血性尿毒症綜合症):每年價值29萬美元（約207萬人民币）
Soliris是一種用于治療PNH(獲得性再生障礙性貧血)和非典型性溶血性尿毒症綜合征(aHUS)的單克隆抗體藥物。它每年的治療費用高達29萬美元,名列美國最昂貴藥品十強之列。
PNH是一種十分罕見的自身免疫系統疾病,其特征在于血液中的部分紅細胞缺乏保護性蛋白質CD55和CD59的覆寫,進而容易被補體系統識别并破壞,導緻溶血性貧血以及并發症如血栓形成。Soliris能夠特異性結合補體成分C5,阻斷補體激活途徑,進而防止紅細胞遭到補體介導的溶解。
aHUS也是一種罕見的遺傳性疾病,由一系列基因突變引起的補體調節異常所緻。這會導緻紅細胞及血小闆過度溶解,并最終損害腎功能。作為一種高選擇性的補體C5抑制劑,Soliris能阻止該溶解過程的出現。
Soliris已被FDA準許用于治療PNH和aHUS,臨床試驗顯示其能顯著減少溶血發作的頻率和嚴重程度、降低輸血依賴性,并幫助避免腎功能衰竭。盡管價格昂貴,但目前尚無替代治療方案。考慮到上述兩種疾病的罕見性和Soliris的獨特療效,其高價也在一定程度上可以了解。
是以,盡管Soliris的每年費用高達29萬美元,但對于PNH和aHUS這兩種危及生命的罕見病來說,它提供了重要而獨特的治療選擇。
用于治療龐貝病的酶替代療法
9. Myozyme (用于治療龐貝病的酶替代療法):每年價值30萬美元（約214萬人民币）
Myozyme是一種用于治療龐貝病(Pompe disease)的酶替代療法藥物,其每年的治療費用高達30萬美元,在美國最昂貴藥品排行榜上位列前十名。
龐貝病是一種較為罕見的遺傳代謝缺陷疾病,主要由酸性α-1,4-葡萄糖苷酶酶的活性缺失或喪失所緻。這種酶的主要功能是分解糖原,其缺失會導緻糖原在身體的肌肉和細胞組織内堆積,引起進行性的肌肉無力和心肌病變。
Myozyme就是重組酸性α-1,4-葡萄糖苷酶酶制劑。通過定期輸注,它能夠替代病人體内缺失的酶,進而降解和清除糖原的堆積。臨床研究顯示Myozyme治療能改善患者的心肌結構和功能,延緩疾病進展,并降低病死率。
盡管Myozyme每年的治療費用相當昂貴,但鑒于龐貝病的罕見性以及病情的嚴重程度,目前這也是唯一被FDA準許用于治療龐貝病的酶制劑。
用于治療外周T細胞淋巴瘤的藥物
8. Folotyn (用于治療外周T細胞淋巴瘤的藥物):每年價值32萬美元（約228萬人民币）
Folotyn是一種用于治療複發或難治性外周T細胞淋巴瘤(PTCL)的藥物,其每年的治療費用高達32萬美元,在美國藥品價格排行榜上名列前茅。
PTCL是一組較為罕見的非霍奇金淋巴瘤,起源于成熟的T淋巴細胞。它具有侵襲性疾病程序和不良預後,對初期化療反應率低且易複發。Folotyn(泛古司他丁)是一種抗惡性良性腫瘤的抗生素藥物,主要用于治療複發或難治性的PTCL。
臨床試驗顯示,與傳統化療相比,Folotyn治療能顯著提高PTCL患者的總體反應率和完全緩解率,并延長患者的無進展生存期。這為患有難治性疾病的PTCL患者提供了新的治療選擇。
考慮到PTCL的罕見性和Folotyn的獨特臨床效益,其高昂的年度治療費用也在情理之中。是以,Folotyn無疑拓寬了PTCL的治療選擇,為患者帶來曙光。
用于預防圍手術期血管性水腫的藥物
7. Cinryze (用于預防圍手術期血管性水腫的藥物):每年價值35萬美元（約249萬人民币）
Cinryze是一種用于預防和治療血管性水腫(angioedema)發作的藥物,主要應用于遺傳性血管性水腫。其每年的治療費用高達35萬美元,在美國藥品價格排行榜上位居前列。
血管性水腫是一種蘊含液體的腫脹,出現在身體深層組織中,通常發生在面部和四肢。遺傳性血管性水腫是一種罕見的自身免疫系統疾病,其特征是補體C1酶抑制物(C1-INH)的缺乏導緻身體組織出現反複發作的腫脹。
Cinryze包含C1-INH蛋白的濃縮劑,能有效預防和治療遺傳性血管性水腫的急性發作。臨床試驗顯示,與安慰劑相比,Cinryze明顯降低了發作的頻率和嚴重程度。它為防控該病提供了重要的治療選擇。
考慮到該疾病的罕見性和發作的危險性,Cinryze的高價也在預期之中。是以,Cinryze無疑大大改善了血管性水腫患者的生命品質。
用于治療馬卡維症的酶替代療法
6. Naglazyme (用于治療馬卡維症的酶替代療法):每年價值36.5萬美元（約260萬人民币）
Naglazyme是一種用于治療馬卡維症(MPS VI)的酶替代療法藥物,其每年的治療費用高達36.5萬美元,在美國藥品價格排名上位居前十。
馬卡維症是一種較為罕見的遺傳性粘多糖貯積症。該疾病由一種名為N-乙酰半乳糖氨酸硫酸酶的溶酶體酶缺陷引起,導緻體内漸漸積累無法正常分解的粘多糖類物質,進而損害細胞、組織和器官功能。
Naglazyme就是重組人N-乙酰半乳糖氨酸硫酸酶的注射制劑。它能通過肌肉或靜脈給藥的方式進入患者細胞内,替代缺陷的溶酶體酶,進而有效降解細胞内的粘多糖堆積。臨床試驗發現,與安慰劑相比,Naglazyme治療可顯著改善患兒的行動能力及生長發育,并有效控制病情進展。
考慮到馬卡維症的罕見性及Naglazyme的獨特療效,其高昂的年度治療費用也可了解。總體來看,它為這一罕見病提供了重要的治療選擇,拯救了不少年輕的生命。
用于治療杭特氏綜合征的酶替代療法
5. Elaprase (用于治療杭特氏綜合征的酶替代療法):每年價值37.5萬美元（約267萬人民币）
Elaprase是一種用于治療杭特氏綜合征(Hunter綜合征)的酶替代療法藥物,其每年的治療費用高達37.5萬美元,名列美國最昂貴藥品前十名。
杭特氏綜合征是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積症。該病是由伊度胺酸硫酸酶(IDS)的基因缺陷所緻,導緻體内無法有效分解蛋白聚糖和糖肽,使之在細胞内積聚并破壞正常結構和功能。主要臨床表現包括面部特征性變形、智力低下、肝脾腫大以及骨骼畸形等。
Elaprase中的有效成分即為重組人伊度胺酸硫酸酶。通過靜脈輸注,它能進入病人體内的細胞和細胞器,替代因酶缺乏而無法發揮正常功能的伊度胺酸硫酸酶,有效降解體内的蛋白聚糖和糖肽堆積,避免細胞群組織進一步損害。
考慮到該病的少見性和Elaprase的獨特療效,其高昂的年度治療費用也在情理之中。是以,它為杭特氏綜合征患者帶來了重要的治療選擇。
用于治療慢性粒細胞性白血病的藥物
4. Actimmune (用于治療慢性粒細胞性白血病的藥物):每年價值52萬美元（約371萬人民币）
Actimmune是一種重組幹擾素γ-1b制劑,用于治療慢性粒細胞白血病(CML)患者且無法耐受其他療法的情況。其每年的治療費用高達52萬美元,在美國藥品價格排行榜上位居前列。
CML是一種起源于造血幹細胞的髓系白血病,其主要特征是白血病細胞持續增生,排擠正常血細胞。Actimmune中的幹擾素γ-1b通過激活患者免疫系統來抑制CML細胞的異常增殖。
臨床試驗顯示,對于初治失效或其他療法不耐受的CML患者,Actimmune治療能在一定程度上提高血液學和細胞遺傳學反應,控制白血病細胞的增長,延長患者生存期。鑒于CML的發病率較高和Actimmune的獨特益處,其較高的年度治療費用也屬于合理範圍。
用于治療脊髓性肌萎縮的藥物
3. Spinraza (用于治療脊髓性肌萎縮的藥物):每年價值75萬美元（約535萬人民币）
Spinraza是一種用于治療5型脊髓性肌萎縮(SMA)的藥物,其每年的治療費用高達75萬美元,在美國藥品價格排行榜上位居前列。
SMA是一組由SMN1基因缺失或變異引起的神經系統疾病,其主要特征為運動神經元逐漸消失和肌肉無力。Spinraza中的有效成分為核糖核酸類似物nusinersen,能特異性結合定位至SMN2基因上,增加SMN蛋白的表達,進而保護運動神經元,改善肌肉功能。
臨床試驗顯示,Spinraza治療能顯著改善SMA患兒的運動功能,助其獲得生存和發育方面的顯著益處。鑒于該疾病的嚴重性及Spinraza的獨特療效,其高昂的年度治療費用也在可以接受的範圍内。
用于治療一種遺傳性視網膜變性疾病的基因療法
2. Luxturna (用于治療一種遺傳性視網膜變性疾病的基因療法):每劑量85萬美元（約607萬人民币）
Luxturna是一種靶向RPE65基因的基因療法藥物,用于治療罕見的繼發性視網膜色素變性,每個療程的治療費用高達85萬美元,在美國藥品價格排行榜上位居第二。
該疾病是由RPE65基因突變引起視網膜色素上皮細胞逐漸退化所緻,其主要臨床表現為夜盲及逐漸喪失外周視野。Luxturna包含重組的RPE65基因載體生物材料,能通過手術注入患眼玻璃體腔,送達視網膜細胞内,實作正常RPE65基因的替代表達,進而停止疾病的進展并部分恢複視功能。
臨床試驗顯示,與對照組相比,接受Luxturna治療的患者夜間和昏暗環境下的視功能及光感覺能力均顯著提高。考慮到該疾病的罕見性和Luxturna的革命性療效,其高昂的單次治療費用是可以了解的。是以,這一基因療法為繼發性視網膜色素變性患者帶來了重大療效和希望。
用于治療脊肌萎縮症的基因療法藥物
1. Zolgensma (用于治療脊肌萎縮症的基因療法藥物):每劑量225萬美元（約1606萬人民币）
Zolgensma是一種用于治療5q型脊肌萎縮症(SMA)的基因治療藥物,每個療程的治療費用高達225萬美元,是目前美國最昂貴的藥品。
SMA是一種由SMN1基因缺失或無效所緻的罕見遺傳性疾病,其特征為運動神經元逐漸消失和肌肉功能減退。Zolgensma作為一種靶向SMN1基因的基因療法,含有可正常表達SMN蛋白的體外轉錄SMN1的腺病毒載體。通過一次性肌肉内注射給藥,它可以有效補償患者體内SMN1基因的功能缺陷,進而顯著改善肌肉功能和生存期。
臨床試驗表明,SMA嬰兒接受Zolgensma單次注射治療後,大多數均可在14個月齡内獨立坐立和行走,顯著高于未治療組。考慮到疾病的嚴重性和基因療法的巨大潛力,Zolgensma高額的費用可以視為合理。是以,Zolgensma無疑開啟了SMA治療新時代,拯救了一代代患兒。