用于治疗PNH和非典型性溶血性尿毒症综合症
10. Soliris (用于治疗PNH和非典型性溶血性尿毒症综合症):每年价值29万美元（约207万人民币）
Soliris是一种用于治疗PNH(获得性再生障碍性贫血)和非典型性溶血性尿毒症综合征(aHUS)的单克隆抗体药物。它每年的治疗费用高达29万美元,名列美国最昂贵药品十强之列。
PNH是一种十分罕见的自身免疫系统疾病,其特征在于血液中的部分红细胞缺乏保护性蛋白质CD55和CD59的覆盖,从而容易被补体系统识别并破坏,导致溶血性贫血以及并发症如血栓形成。Soliris能够特异性结合补体成分C5,阻断补体激活途径,从而防止红细胞遭到补体介导的溶解。
aHUS也是一种罕见的遗传性疾病,由一系列基因突变引起的补体调节异常所致。这会导致红细胞及血小板过度溶解,并最终损害肾功能。作为一种高选择性的补体C5抑制剂,Soliris能阻止该溶解过程的出现。
Soliris已被FDA批准用于治疗PNH和aHUS,临床试验显示其能显著减少溶血发作的频率和严重程度、降低输血依赖性,并帮助避免肾功能衰竭。尽管价格昂贵,但目前尚无替代治疗方案。考虑到上述两种疾病的罕见性和Soliris的独特疗效,其高价也在一定程度上可以理解。
所以,尽管Soliris的每年费用高达29万美元,但对于PNH和aHUS这两种危及生命的罕见病来说,它提供了重要而独特的治疗选择。
用于治疗庞贝病的酶替代疗法
9. Myozyme (用于治疗庞贝病的酶替代疗法):每年价值30万美元（约214万人民币）
Myozyme是一种用于治疗庞贝病(Pompe disease)的酶替代疗法药物,其每年的治疗费用高达30万美元,在美国最昂贵药品排行榜上位列前十名。
庞贝病是一种较为罕见的遗传代谢缺陷疾病,主要由酸性α-1,4-葡萄糖苷酶酶的活性缺失或丧失所致。这种酶的主要功能是分解糖原,其缺失会导致糖原在身体的肌肉和细胞组织内堆积,引起进行性的肌肉无力和心肌病变。
Myozyme就是重组酸性α-1,4-葡萄糖苷酶酶制剂。通过定期输注,它能够替代病人体内缺失的酶,从而降解和清除糖原的堆积。临床研究显示Myozyme治疗能改善患者的心肌结构和功能,延缓疾病进展,并降低病死率。
尽管Myozyme每年的治疗费用相当昂贵,但鉴于庞贝病的罕见性以及病情的严重程度,目前这也是唯一被FDA批准用于治疗庞贝病的酶制剂。
用于治疗外周T细胞淋巴瘤的药物
8. Folotyn (用于治疗外周T细胞淋巴瘤的药物):每年价值32万美元（约228万人民币）
Folotyn是一种用于治疗复发或难治性外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的药物,其每年的治疗费用高达32万美元,在美国药品价格排行榜上名列前茅。
PTCL是一组较为罕见的非霍奇金淋巴瘤,起源于成熟的T淋巴细胞。它具有侵袭性疾病进程和不良预后,对初期化疗反应率低且易复发。Folotyn(泛古司他丁)是一种抗肿瘤的抗生素药物,主要用于治疗复发或难治性的PTCL。
临床试验显示,与传统化疗相比,Folotyn治疗能显著提高PTCL患者的总体反应率和完全缓解率,并延长患者的无进展生存期。这为患有难治性疾病的PTCL患者提供了新的治疗选择。
考虑到PTCL的罕见性和Folotyn的独特临床效益,其高昂的年度治疗费用也在情理之中。所以,Folotyn无疑拓宽了PTCL的治疗选择,为患者带来曙光。
用于预防围手术期血管性水肿的药物
7. Cinryze (用于预防围手术期血管性水肿的药物):每年价值35万美元（约249万人民币）
Cinryze是一种用于预防和治疗血管性水肿(angioedema)发作的药物,主要应用于遗传性血管性水肿。其每年的治疗费用高达35万美元,在美国药品价格排行榜上位居前列。
血管性水肿是一种蕴含液体的肿胀,出现在身体深层组织中,通常发生在面部和四肢。遗传性血管性水肿是一种罕见的自身免疫系统疾病,其特征是补体C1酶抑制物(C1-INH)的缺乏导致身体组织出现反复发作的肿胀。
Cinryze包含C1-INH蛋白的浓缩剂,能有效预防和治疗遗传性血管性水肿的急性发作。临床试验显示,与安慰剂相比,Cinryze明显降低了发作的频率和严重程度。它为防控该病提供了重要的治疗选择。
考虑到该疾病的罕见性和发作的危险性,Cinryze的高价也在预期之中。所以,Cinryze无疑大大改善了血管性水肿患者的生命质量。
用于治疗马卡维症的酶替代疗法
6. Naglazyme (用于治疗马卡维症的酶替代疗法):每年价值36.5万美元（约260万人民币）
Naglazyme是一种用于治疗马卡维症(MPS VI)的酶替代疗法药物,其每年的治疗费用高达36.5万美元,在美国药品价格排名上位居前十。
马卡维症是一种较为罕见的遗传性粘多糖贮积症。该疾病由一种名为N-乙酰半乳糖氨酸硫酸酶的溶酶体酶缺陷引起,导致体内渐渐积累无法正常分解的粘多糖类物质,进而损害细胞、组织和器官功能。
Naglazyme就是重组人N-乙酰半乳糖氨酸硫酸酶的注射制剂。它能通过肌肉或静脉给药的方式进入患者细胞内,替代缺陷的溶酶体酶,从而有效降解细胞内的粘多糖堆积。临床试验发现,与安慰剂相比,Naglazyme治疗可显著改善患儿的行动能力及生长发育,并有效控制病情进展。
考虑到马卡维症的罕见性及Naglazyme的独特疗效,其高昂的年度治疗费用也可理解。总体来看,它为这一罕见病提供了重要的治疗选择,拯救了不少年轻的生命。
用于治疗杭特氏综合征的酶替代疗法
5. Elaprase (用于治疗杭特氏综合征的酶替代疗法):每年价值37.5万美元（约267万人民币）
Elaprase是一种用于治疗杭特氏综合征(Hunter综合征)的酶替代疗法药物,其每年的治疗费用高达37.5万美元,名列美国最昂贵药品前十名。
杭特氏综合征是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症。该病是由伊度胺酸硫酸酶(IDS)的基因缺陷所致,导致体内无法有效分解蛋白聚糖和糖肽,使之在细胞内积聚并破坏正常结构和功能。主要临床表现包括面部特征性变形、智力低下、肝脾肿大以及骨骼畸形等。
Elaprase中的有效成分即为重组人伊度胺酸硫酸酶。通过静脉输注,它能进入病人体内的细胞和细胞器,替代因酶缺乏而无法发挥正常功能的伊度胺酸硫酸酶,有效降解体内的蛋白聚糖和糖肽堆积,避免细胞和组织进一步损害。
考虑到该病的少见性和Elaprase的独特疗效,其高昂的年度治疗费用也在情理之中。所以,它为杭特氏综合征患者带来了重要的治疗选择。
用于治疗慢性粒细胞性白血病的药物
4. Actimmune (用于治疗慢性粒细胞性白血病的药物):每年价值52万美元（约371万人民币）
Actimmune是一种重组干扰素γ-1b制剂,用于治疗慢性粒细胞白血病(CML)患者且无法耐受其他疗法的情况。其每年的治疗费用高达52万美元,在美国药品价格排行榜上位居前列。
CML是一种起源于造血干细胞的髓系白血病,其主要特征是白血病细胞持续增生,排挤正常血细胞。Actimmune中的干扰素γ-1b通过激活患者免疫系统来抑制CML细胞的异常增殖。
临床试验显示,对于初治失效或其他疗法不耐受的CML患者,Actimmune治疗能在一定程度上提高血液学和细胞遗传学反应,控制白血病细胞的增长,延长患者生存期。鉴于CML的发病率较高和Actimmune的独特益处,其较高的年度治疗费用也属于合理范围。
用于治疗脊髓性肌萎缩的药物
3. Spinraza (用于治疗脊髓性肌萎缩的药物):每年价值75万美元（约535万人民币）
Spinraza是一种用于治疗5型脊髓性肌萎缩(SMA)的药物,其每年的治疗费用高达75万美元,在美国药品价格排行榜上位居前列。
SMA是一组由SMN1基因缺失或变异引起的神经系统疾病,其主要特征为运动神经元逐渐消失和肌肉无力。Spinraza中的有效成分为核糖核酸类似物nusinersen,能特异性结合定位至SMN2基因上,增加SMN蛋白的表达,从而保护运动神经元,改善肌肉功能。
临床试验显示,Spinraza治疗能显著改善SMA患儿的运动功能,助其获得生存和发育方面的显著益处。鉴于该疾病的严重性及Spinraza的独特疗效,其高昂的年度治疗费用也在可以接受的范围内。
用于治疗一种遗传性视网膜变性疾病的基因疗法
2. Luxturna (用于治疗一种遗传性视网膜变性疾病的基因疗法):每剂量85万美元（约607万人民币）
Luxturna是一种靶向RPE65基因的基因疗法药物,用于治疗罕见的继发性视网膜色素变性,每个疗程的治疗费用高达85万美元,在美国药品价格排行榜上位居第二。
该疾病是由RPE65基因突变引起视网膜色素上皮细胞逐渐退化所致,其主要临床表现为夜盲及逐渐丧失外周视野。Luxturna包含重组的RPE65基因载体生物材料,能通过手术注入患眼玻璃体腔,送达视网膜细胞内,实现正常RPE65基因的替代表达,从而停止疾病的进展并部分恢复视功能。
临床试验显示,与对照组相比,接受Luxturna治疗的患者夜间和昏暗环境下的视功能及光感知能力均显著提高。考虑到该疾病的罕见性和Luxturna的革命性疗效,其高昂的单次治疗费用是可以理解的。所以,这一基因疗法为继发性视网膜色素变性患者带来了重大疗效和希望。
用于治疗脊肌萎缩症的基因疗法药物
1. Zolgensma (用于治疗脊肌萎缩症的基因疗法药物):每剂量225万美元（约1606万人民币）
Zolgensma是一种用于治疗5q型脊肌萎缩症(SMA)的基因治疗药物,每个疗程的治疗费用高达225万美元,是目前美国最昂贵的药品。
SMA是一种由SMN1基因缺失或无效所致的罕见遗传性疾病,其特征为运动神经元逐步消失和肌肉功能减退。Zolgensma作为一种靶向SMN1基因的基因疗法,含有可正常表达SMN蛋白的体外转录SMN1的腺病毒载体。通过一次性肌肉内注射给药,它可以有效补偿患者体内SMN1基因的功能缺陷,从而显著改善肌肉功能和生存期。
临床试验表明,SMA婴儿接受Zolgensma单次注射治疗后,大多数均可在14个月龄内独立坐立和行走,显著高于未治疗组。考虑到疾病的严重性和基因疗法的巨大潜力,Zolgensma高额的费用可以视为合理。所以,Zolgensma无疑开启了SMA治疗新时代,拯救了一代代患儿。