我今年29歲，距離确診遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性已經過去2年。這名字太長，導緻我自己都經常記不住。
發現家傳罕見病基因，我心懷僥幸
這病是父親傳給我的。家族裡我父輩那一代，隻有父親和伯父發病，都是從40歲左右開始。他們倆人在2012年、2013年先後離世，他們的症狀非常相似，都表現為腹瀉、雙腿乏力、腳部水腫。但那時候醫療水準有限，是以父親和伯父最終沒有确診，僅診斷為單一器官病症，分别為雙腎衰竭和肥厚型心肌病。
2018年，堂哥開始出現和兩位長輩一樣的症狀：嘔吐、腹瀉、腿腳浮腫……直到這時我們才懷疑到遺傳病的頭上。堂哥在上海某醫院專家的建議下，抽血、查基因并最終在2019年确診，原來這是一種常染色體顯性遺傳的罕見疾病。
這是我第一次聽到遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的名字。我去網上查了一番，能查到的文獻寥寥可數。我了解到這是一種複雜的、可能影響全身髒器的疾病。這也解釋了為什麼當初父親和伯父獲得了不一樣的診斷結果。文獻也告訴我，這種疾病會影響到眼睛。
原來，我早在堂哥之前就發病了。2017年時我曾出現過玻璃體混濁，總覺得左眼前有蚊子在飛，慢慢地“飛蚊”越來越多，黑壓壓一片。我的視力急劇下降，最嚴重的時候看不到醫生手指比的數字，做了玻璃體切割術才恢複視力。好消息是，一些病例資料顯示，個别家族存在發病隻影響眼睛的情況。
堂哥确診後，我懷着惴惴不安的心情也做了基因檢查，和預想的一樣，存在緻病性突變。不過說實話，拿到報告那一刻，我内心并沒太大波瀾。或許那時候，我以為自己也可以成為僥幸者，沒意識到這病的嚴重性，也還沒出現嚴重的症狀。此後，我照常上下班，生活過得多姿多彩。
基因檢查結果 | 作者供圖
可是，上天終究沒把好運留給我。
發病後被分手，我一周瘦了10斤
2020年初，我身體其他部位開始有了異常，腳尖出現麻木感。去醫院一通檢查後，醫生結合我的肌電圖報告和基因檢查結果，在診斷一欄寫下了“遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性周圍神經病？”。那一瞬間，我感到天旋地轉，幾乎暈過去——我發病了。那時候，我有一個談了半年的男朋友。就在第二天，他提了分手。
沒有給我任何緩沖的時間，前任在我最困難的時候，選擇了離開。當時，我媽媽曾極力挽留他：“她（我）生病了，這段時間肯定難熬，你能不能再陪她一段時間”。他卻不顧一個男人應有的責任和擔當，斷然拒絕了。
巨大的悲痛下，我幾乎在一夜之間出現了另外的症狀——腹瀉和裡急後重交替。腹瀉還好，大不了多跑幾趟廁所；裡急後重就難受了，一整天都想上大号，可是去廁所蹲着又排不出來，藥物輔助排洩也沒用。那時候我上着班，備受折磨，一刻都無法靜下心來工作。焦慮、悲痛的情緒，讓我徹夜失眠。一星期下來，我瘦了足足10斤。
我提了辭職，在交接工作的那幾天裡，同僚問我是不是有旅遊計劃，還猜測我是不是跳槽到了好機關。我笑着回答上班太累了，回家休息段時間。表面上談笑風生若無其事，内心卻早已翻江倒海。
坐着輪椅無法動彈，這難道是我的未來嗎？
我退了租的房子，把行李打包寄回老家，一個人拖着行李箱去了北京。之前剛好聯系到北京一位權威的醫生，他建議我過去做個全面檢查，登記入病例庫，以便後面得到醫療幫助。
一個人在北京醫院門診 | 作者供圖
那時候，北京疫情還比較嚴重，住院檢查不允許家屬陪同，病房裡隻有病人。我成了病房裡最年輕的“小花”，我在走廊蹦跶，幾個長輩當着我面議論：“這姑娘，是早上8點的太陽。”
我苦笑。
我也成了他們喜歡觀摩的人。每當我操着一口四川方言和我媽打電話，他們就豎着耳朵聽，等我挂掉電話後，幾個人就細細揣摩我說話的内容。
我媽在縣城老家打工，她不贊成我上北京檢查，就像當初不贊成我查基因一樣。她說，沒有發病就好好生活，以後發病再說；她說檢查也沒用，哪裡出現病症，就治哪裡。我無法勸服她，無法讓她聽進去“早确診、早幹預”的道理。
在病房，我遇到了除家人外第一個患同樣病的病友，是一個叔叔。這位叔叔病了六七年，今年才确診，他脖子以下全部癱瘓，無法動彈，已經坐上了輪椅。他被妻子推着來找我時，幾乎帶着哭腔說：“姑娘，我得的和你一樣的病。”
我怔住了，不知道該說什麼。我應該怎麼安慰他？或者說我應該怎麼安慰自己？6年後我也會是這個樣子嗎？坐着輪椅全身不能動彈？那我要怎麼活下去？
我，可能真的會活不下去……
悲恸的洪流洶湧而來，我陷入其中，無法自拔。
正式确診了，藥費卻要一月5萬
七七八八的檢查做了一堆，拿着那些檢查結果，我不敢相信自己眼睛。我明明好好的，可為什麼突然全都不好了？腎功能不全、心功能不全……
我看着鏡子，明明自己還是一個血氣方剛的年輕人啊！為什麼要這樣？為什麼是我？半個月前，我還在幻想自己的婚禮，還在做旅遊計劃，而如今這一切全部都泡湯了。
最後一項檢查是活檢，要取小腿肌肉和一小段神經樣本。手術不算大，但我哭得很大聲。一個人在異地，醫生在我小腿上割開一條口，翻找我的腓腸神經。我邊哭邊痛下決心：老子再也不來醫院了！
活檢部位 | 作者供圖
做完活檢第3天，小腿還包着紗布，我就一瘸一拐地傳回了重慶老家。
沒幾天，我收到了醫院發來的活檢結果，正式确診了。醫生給了治療建議：目前沒有能夠治愈的藥物，但延緩疾病發展的藥氯苯唑酸葡胺已經上市，5萬元一盒，一盒吃一個月，如果不吃，就吃其他對症治療的藥。
我沒得選擇，這藥我吃不起。
半年内住院多次，我暴瘦到60斤
病情發展很快，回老家後，我成了醫院的常客。
2020年年中，右眼玻璃體混濁加重，我隻能去做了第二次玻璃體切割術。好在一切順利，3天就出院了。
2020年年末，我找到一份新工作，可是剛上班兩天，腳就浮腫得不行，最後以辭職收尾。
2021年初，上廁所時我發現小便顔色不對，跟來大姨媽一樣，查出來是腎盂腎炎，住了3次院才治好。那一年的大年三十我還在一個人住着院。我纏着醫生請假，說想回家跨年，醫生準許了，囑咐我要是不舒服就立馬回去。初一，我又乖乖回去醫院待着。
2021年2月到5月，我因為難以控制的嘔吐、心跳快、頭痛反複住院，先後住過消化内科、腎病學科、心血管内科、風濕免疫科、血液科……3月的一個晚上，我頭痛欲裂、反複嘔吐。我媽急忙送我去急診，各項檢查做完後轉到了重症監護室。我昏昏沉沉不知道發生了什麼，心跳一直在130次/分鐘上下，時常飙升到160次/分鐘。不知道當時在病房外接到病危通知書的我媽，會是什麼樣的心情。
病危通知書 | 作者供圖
這是我最難熬的一段時間。一吃東西就嘔吐，整整3個月沒怎麼吃東西，全靠我媽炖各種湯一勺一勺給我灌下去，可大部分還是會被吐出來，我一度瘦到60斤。不進食，醫生隻能給我輸營養液，營養液跟手提包一樣大，輸完一次要10多個小時。
我情緒變得異常暴躁。我會哭會吵，會讓護士把打點滴針頭拔掉，會狂吼，會捶床……
很長一段時間裡，我都無法承受生病這件事。
每隔10多分鐘就吐一次，胃部灼熱刺痛，那種痛苦感讓我對“生”這件事完全沒有眷戀。看着窗外，我曾經有無數次沖動，想爬過去一躍而下，結束這痛苦。
我媽就坐我旁邊。我哭，說我真的活不下去了，一分一秒都熬不下去了。她也背過身去哭。
最心疼母親，為了她我也要好好活下去
去年2月我的病加重後，我媽就辭職照顧我。
我們住在菜市場的老房子裡，六樓。我不吃飯那段時間，沒力氣走路，站着隻想蹲下。每次去醫院，她就背着我，從門口背到菜市場口的馬路邊，一路上她要歇五六次。把我放在路邊後，她再招車，然後把我扶上車。下車後，再把我背到醫院的椅子上坐着，她去辦理手續。
滿滿一抽屜的藥 | 作者供圖
我的腳麻木、眼睛不好、胃不好，她到處幫我打聽醫院醫生，用能想到的所有辦法照料我、陪伴我。我躺床上兩個月，她一遍遍鼓勵我起床走走，陪我小步小步地爬樓梯。
這輩子，我最心疼她。她剛結婚就沒了爸爸，中年沒了老公，前兩年我外婆也去世了，她連媽媽也沒了。現在，連我這個唯一的女兒，也不能成為她的依靠。她一生勞累辛苦，當年照顧生病的爸爸，供我上大學；現在和以後，她又要照顧我。
她是我唯一的牽挂。是我“好好活着”的唯一動力。
治療藥物進醫保了！
幸運的是，2021年12月，傳來了好消息！
病友群裡有人發了一篇治療藥物氯苯唑酸納入醫保的消息！整個群瞬間沸騰了，歡呼雀躍！雖然病友們遠隔千裡，但能感受到大家都淚目了。
果然，活着就是有希望的。我們這一小部分人也被關注着。
我會争取再活50年，看着吧！
醫生點評
初旭珺丨北京大學第一醫院神經内科 住院醫師
孟令超丨北京大學第一醫院神經内科 副主任醫師（稽核）
遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（hereditary transthyretin familial amyloidosis，ATTRv amyloidosis）是由編碼轉甲狀腺素蛋白的TTR基因緻病變異導緻的一種罕見疾病，為常染色體顯性遺傳。據估計，全世界的患病人數為5000~10000人，不同國家差異巨大，葡萄牙、巴西、瑞典、日本為該病的高發地區。本病同時累及多個系統，病情進展緩慢，個體差異較大，17~80歲均可起病。
遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性以慢性感覺運動神經病、自主神經病、心髒損害最為常見，具體症狀可表現為肢體遠端疼痛、麻木、無力，站起後頭暈目眩、心跳加快，體重快速下降等；同時可以累及眼、腎髒、中樞神經系統，出現文中患者所述的玻璃體渾濁、視物模糊、蛋白尿等；少數患者還可出現舌體肥大、陣發性幹咳等。
該病診斷标準如下：臨床上出現上述多系統損害，有或無家族史；病理檢查發現組織内澱粉樣物質沉積，證明為轉甲狀腺素蛋白沉積，或基因檢查發現TTR基因緻病變異；另外要排除其他疾病。建議患者在診斷該病後定期于有經驗的診療中心随訪，觀察病情變化。
目前針對該病的藥物主要包括轉甲狀腺素蛋白穩定劑和基因沉默藥物。轉甲狀腺素蛋白穩定劑包括氯苯唑酸和二氟尼柳，基因沉默藥物包括patisiran和inotersen。目前氯苯唑酸已獲得國家藥品監督管理局準許，可用于轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病和心肌病的治療。
肝髒移植是ATTRv的經典治療方案，具備手術适應證的患者可以選擇肝髒移植。當患者心髒傳導異常符合起搏器植入适應證時，可行起搏器植入。對于嚴重玻璃體混濁患者，可考慮玻璃體切除手術。另外，神經病理性疼痛患者可口服加巴噴丁、普瑞巴林緩解疼痛。自主神經病變導緻的體位性低血壓，輕中度的患者可采取非藥物治療，增加水鹽攝入、穿戴彈力襪，中重度患者可應用藥物改善症狀。消化道功能紊亂及營養不良的患者應注意對症治療及營養支援，避免脫水、電解質紊亂。
鼓舞人心的是，近年大陸對罕見病投入很大，越來越多的罕見病藥物納入醫保，針對遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的治療藥物氯苯唑酸于2022年1月1日正式納入醫保，為患者帶來了生的希望。
今天是2月的最後一天，也是第十五個國際罕見病日。
根據世界衛生組織的定義，罕見病的患病率在0.65‰到1‰，也就是說全球每1萬人中就有6至10個罕見病患者。80%的罕見病由遺傳因素所導緻，病情為慢性且較嚴重，可危及生命。
罕見病的确診常常十分曲折，治療費用高，治療選擇也很有限。面對沉重的經濟及心理負擔，患者及其家庭的生活水準往往較低。
好消息是，随着國家罕見病診療協作網的建立，罕見病患者用藥保障工作的推進，确診難、治療貴的問題開始得到了改善。但是罕見病問題仍需更多人的關注和努力。
今年罕見病日的主題是“分享你的生命色彩”，感謝讀到這裡的你，和我們一起分享、參與了罕見病患者的世界。
個人經曆分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：小綿羊
編輯：蘇木紫小體、黎小球