“8年了，我終于等到确診（結果）。”2月28日，小雪（化名）在微網誌上公開了醫院開具的疾病診斷證明書，經診斷，她被确診為特發性骨溶解症，是一種罕見病。
小雪确診為特發性骨溶解症，是一種罕見病。 受訪者 供圖
在過去的近8年間，右大腿骨頭莫名“消失”一直折磨着小雪。2014年，讀初三的她意外受傷導緻右大腿骨折，做了鋼闆固定手術，複查時發現出現創口的骨頭在變短。此後，她多次求醫，做了2次植骨手術，但右大腿的骨頭仍然持續變短，植入長達23厘米的骨頭也“消失”了。
小雪在微網誌發出求助。
因為一直未能找到病因，有醫生建議小雪截肢。今年2月7日，小雪開始通過微網誌求助，希望能獲得有經驗的醫生幫助。求助資訊在網絡平台擴散後，中山大學附屬第一醫院骨惡性良性腫瘤科沈靖南教授和小雪取得聯系。2月25日，小雪在父親的陪同下來到醫院就診，被确診為特發性骨溶解症。
2月28日，小雪的母親陳女士告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn），接下來，小雪将按照醫生的建議，每周通過注射地舒單抗和唑來膦酸進行治療，促進骨頭生長。一個月後進行複查，之後再考慮進行骨頭置換。
眼下，用藥和治療費用仍然困擾着這個家庭。陳女士稱，小雪28日早上在廣州已經注射了第一針地舒單抗，接下來将回到河北邯鄲的家中。但她這幾天咨詢發現，邯鄲當地醫院不一定能提供地舒單抗和唑來膦酸這兩種藥物，以後可能要到省會石家莊或者北京注射。
小雪在2017年做了植骨手術，植入一段23厘米的骨頭。右圖：2022年複查發現，骨頭被吸收。 受訪者 供圖
另一方面，小雪的治療費用已經花了至少五十萬元。陳女士稱，為了照顧孩子，她沒辦法離開家，靠賣酒水貼補家用。小雪注射一針地舒單抗需要1680元，未來還要進行手術，後續治療費用仍是難題，他們想向婦聯等方面尋求幫助。
公開資料顯示，特發性骨質溶解症又稱鬼怪骨、消失骨、骨消失綜合征及Gorham氏綜合征、大塊骨質溶解症。
《醫學影像學雜志》2010年第20卷第5期刊文介紹，這是一種罕見病，骨質溶解可發生于任何骨骼，多為單發，亦可為多發，後者易侵犯關節并累及鄰骨，早期通常不為患者重視，至 X 線檢查時多已出現骨質大量消失并常合并病理性骨折。