為什麼同被診斷為自閉症，每個孩子的表現卻天差地别？
根據DSM-5診斷标準，一個患兒隻要符合社會交往和交流障礙，同時伴有興趣狹隘、行為刻闆以及感覺異常，均可以确診為自閉症譜系障礙。自閉症譜系障礙不是單一的障礙，而是一組障礙的總稱。
從程度上，醫生可以分别診斷患兒為重度、中度和輕度自閉症譜系障礙；從緻病原因、外貌、行為特點上，又可分辨出經典型自閉症和症候群性自閉症；另外每個患兒的智力、運動、情緒、睡眠還會受各種并發症的幹擾……
行為表現的差異不僅容易出現“誤診”，還容易在幹預時抓錯重點和方向。
今天我們例舉了一些行為表現不限于社交溝通障礙和刻闆行為的自閉症譜系類别，希望大家對此有所了解，進而幫助孩子獲得針對性的治療。
罕見病
發生機率低後果嚴重
01
兒童瓦解性精神障礙（CDD）
CDD主要表現為本已獲得的生活自理能力、社會化功能和語言功能迅速退化，甚至喪失，并且難以重新習得，遺留嚴重的精神發育遲滞。
患者一般兩歲之前發育正常，3~4歲起病，無明顯性别差異，症狀在半年内十分顯著。
70%的CDD患者能力退化前的一段時間，會持續出現緊張、恐懼、躁動、胡言亂語等類似于精神分裂症的怪異行為。
在發病後幾個月内，個體發育中獲得的技能逐漸瓦解，除了語言的嚴重退化外，還有遊戲技能、社交技能的退化，甚至部分患兒可出現自殘行為。
鄒小兵教授在《與你同行》中介紹，這種疾病又稱作退化性自閉症，預後很差，多數患兒會遺留嚴重的精神發育遲滞。
（詳見：一場高燒，孩子燒“退化”了！）
02
Rett綜合征（雷特綜合征）
雷特綜合征是X染色體顯性遺傳病，是一種嚴重的神經系統發育異常性疾病，女孩發病較多，發病率在1/10000左右。
患者通常早期發育正常，在半歲~2歲時起病。
雷特孩子發病初期會有明顯的、多方位的功能退步，比如手功能逐漸喪失，語言逐漸喪失。
而後整體機能開始穩定，重新開始發展各項能力，發展中有很多障礙。
（詳見：女兒患上自閉症最恐怖亞型，爸媽用200個視訊記錄了一家人700多天的日常！）
不少雷特綜合征的孩子，剛開始容易被誤診為經典型自閉症，但雷特綜合征主要由MECP2基因突變或缺失引起，是以可通過基因檢測進行篩查鑒别。
但截至目前，針對雷特綜合征尚無治愈的藥物或者是明确的醫療方案。
03
獲得性癫痫失語症
獲得性癫痫性失語，也稱為Landau－Kleffner綜合征，這是一種特殊的癫痫病綜合征，主要特點為獲得性失語、腦電圖異常和癫痫發作。
發病期間，患者的語言功能明顯退化。家長隻能眼看着孩子從能說會道的狀态退化到不會說話，無法了解語言。
在這個群體中，三分之二的孩子伴有癫痫發作。這一比例遠高于典型自閉症群體中癫痫發作的比例。
04
天使綜合征
天使綜合征又稱天使人綜合征、快樂木偶綜合征、安格曼綜合征，是一種神經發育障礙性疾病，由15号染色體上q11-13區域中的UBE3A基因表達異常或功能缺陷所緻。發病率在1/40000～1/10000。
臨床表現為智力低下及全面的發育延遲，特别是語言發育延遲、小頭畸形、多動，存在共濟失調、寬基底步态及肢體震顫等運動障礙，常有頻繁無誘因、與周圍環境不相适應的暴發性笑或微笑、表情愉悅、拍手等快樂行為。
本病無法治愈，但症狀可随年齡增長而減輕。
05
基因缺陷疾病
有些基因缺失導緻的疾病，也具有自閉症相關症狀。（詳見：一個媽媽生下4個自閉症孩子，他們的遺傳學報告顯示——）
常見障礙
發生機率高影響很大
在典型自閉症群體中最常出現的軀體疾病及精神疾病有以下10種：
智力障礙
雖然自閉症經常與智力障礙合并出現，但單純智力障礙和自閉症之間有許多不同。
最突出的是單純智障兒童在社交中是基本正常的。雖然智力障礙兒童目光接觸、呼名反應可能略有遲緩，但這些反應都有。
而自閉症兒童的核心症狀是社交障礙，即使沒有智力障礙，自閉症兒童也很難對社交做出直接回應。
語言障礙
很多自閉症孩子的家長會把孩子張嘴說話作為幹預的首要目标。
似乎隻要孩子會說話，自閉症就好了。
很多機構也會把語言訓練作為幹預的核心，但自閉症并不等于語言障礙。
語言障礙包括聽力受損導緻的聾啞、構音障礙、特發性語言發育延遲、口吃等。
雖然語言障礙孩子沒有語言或語言很少，但他們在情感、目光、表情、動作等社會交往方面完全正常，甚至比普通孩子還要好。
胃腸道疾病及進食問題
研究發現，42%的自閉症譜系障礙兒童會出現胃腸道症狀，而在普通兒童中這一比例僅為12%。
同時，患有自閉症的兒童比普通兒童出現更多的拒食行為，他們願意吃的食物種類也更加有限。
自閉症兒童很容易出現刻闆飲食，這可能導緻他們纖維攝入不充足，進而導緻便秘等症狀。
對許多挑食嚴重的自閉症兒童，家長們可以通過強化物配對的方式改變孩子的飲食偏好。
5歲男孩睿睿曾經完全無法接受蘋果，但在睿睿媽媽使用薯片不斷強化配對的努力下，現在的他能主動吃下一整個蘋果。
睡眠障礙
如果說哄普通娃睡覺有難度，那哄自閉娃睡覺就是地獄級難度。
研究者發現80.9%的自閉症兒童和青少年存在睡眠問題。而睡眠問題與自閉症兒童的問題行為之間有很強的相關性。
自閉症孩子的睡眠問題主要表現在睡眠焦慮、嗜睡、晝夜節律混亂。比如，自閉症兒童入睡困難，睡前經常感到煩躁，必須要大人陪伴才能安靜下來。
超過75%的缺乏睡眠兒童在注意力廣度和社交方面存在問題。睡眠不足的自閉症兒童存在更多的刻闆行為、多動表現和焦慮。
但這不是無法解決的問題，重度自閉症男孩媽媽華林曾建議大家保持規律作息，營造舒适入睡環境，這都可以幫助孩子入眠。
（詳見：6年！自閉症兒子不能自己睡覺，被我一次偷懶治愈了！）
癫痫
自閉症兒童的癫痫患病率是30%，兒童的癫痫患病率為2-3%。
研究者發現，自閉症患者的癫痫發作與智力障礙有關。自閉症患者的智力障礙程度越嚴重，癫痫發病率就越高。
兒童在癫痫發作時的典型表現是四肢強直、面色青紫，口吐白沫并伴有陣發性的抽搐。
對自閉症合并癫痫的患者來說，他們會出現更多的粗大精細運動問題、失禁、社交障礙和問題行為。
此外，當自閉症合并神經損傷（如腦癱）時，孩子出現癫痫發作的風險更高。
06
注意力缺陷多動障礙
注意力缺陷多動障礙（ADHD）是最容易與自閉症合并出現的疾病之一，合并出現的比例占自閉症的28.2%。
無法集中注意力，很難靜下心來和同伴交流，突然爆發的沖動行為，ADHD的這些核心表現與自閉症症狀十分相似，這給臨床的鑒别診斷帶來了許多挑戰。
07
焦慮障礙
在各種焦慮障礙中，自閉症合并社交焦慮障礙出現的比例最高。研究顯示，自閉症人群中有29.2%的人會出現社交焦慮障礙。
許多孩子不了解社交規則，社交場合很容易觸發他們的焦慮情緒，甚至伴随驚恐發作。
對合并社交焦慮障礙的自閉症孩子來說，最首要的是改變孩子的社交障礙症狀，幫助他們融入社交場合。
除了社交焦慮障礙，還會伴随自閉症出現的還有廣泛性焦慮障礙、分離焦慮障礙等疾病。
08
抑郁障礙
抑郁障礙也是極容易與自閉症合并出現的一類疾病。
以抑郁症為例，抑郁症最常見的表現包括長期的心境低落、意志行為減退和興趣缺乏。
而自閉症的核心症狀是社交障礙、刻闆行為和狹隘興趣，與抑郁症之間有很大差別。
如果家長想要鑒别自閉症和抑郁障礙，可以留意：
孩子是否在近兩周内都很低落，無法開心？
孩子是否對之前喜歡的東西不感興趣，并且沒有新的興趣産生？
孩子是否變得特别“蔫”，一點都不想動？
如果滿足以上3點，家長應該帶孩子前往專業的精神科就診，看看是否存在共病。
09
對立違抗障礙
對立違抗障礙合并自閉症出現的機率占28.1%。
自閉症孩子的問題行為與對立違抗障礙中的違抗行為十分相似。單純地不了解規則，很容易被誤診為自閉症。
但對于僅患有對立違抗障礙的個體來說，他們的情感表達和社會交流是基本正常的。
比如同樣是6歲的孩子，在感到饑餓時，自閉症孩子可能無法用語言與家長交流，隻能用哭鬧的方式引起家長注意；而對立違抗障礙的孩子可以用語言表達自己的需求，但很容易違抗家長的要求或指令。
10
其他障礙
在自閉症群體中，還有24.7%的人患有抽動穢語綜合征、強迫障礙、遺尿症、慢性抽搐等疾病。
正确或全面的診斷很有必要。很多時候，在找到疾病的名字前，在孩子們身上的許多症狀似乎都被貼上一個負面标簽，“你是有問題的”，甚至是無法被管理的。
對存在共患病或被誤診的自閉症孩子來說，這不僅加重了孩子病情的複雜程度，還很容易耽誤孩子的及時診療。
隻有及時得到正确或全面的診斷，才能夠更有針對性地對孩子進行治療。
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整理|柚柚 夏天 編輯|當當 主編|秦馀