2022年1月起新版國家醫保雙通道目錄開始實施，一名法布雷病患者慕名來到南京鼓樓醫院心血管内科尋求治療。在醫院多部門積極推動下，國談罕見病特效藥“雙通道”管理機制落地鼓醫。1 月 26 日，該患者在心内科順利接受了酶替代治療，享受國家醫保新政策，這是鼓樓醫院首次對法布雷病患者采用特效藥酶替代療法。
據悉，法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積症，發病率約為 1/10 萬，2018 年列入大陸首批罕見病目錄。該病由 GLA 基因突變導緻 α 半乳糖苷酶 A 活性降低或完全缺乏，造成其代謝底物 GL3 及其衍生物 Lyso-GL-3 在神經、腎髒、心髒、皮膚、胃腸道、眼等多髒器内堆積，可導緻危及生命的并發症。經典型法布雷病患者多見于男性，通常在兒童期發病，主要表現為足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗 / 無汗、冷熱不耐受、胃腸道不适等；成年後可并發腎髒、心髒、神經系統等并發症。遲發型多見于女性，多在成年後發病，主要是心髒、腎髒受累。
記者了解到，目前法布雷病最有效的方法是酶替代治療 ( ERT ) ，通過外源性補充基因重組的 α 半乳糖苷酶，促進底物分解，進而緩解症狀、延緩病情發展、提高生活品質。2020 年該病特效藥進入中國，但年治療費用高達百萬，患者難以承受。2022 年 1 月 1 日起，新版國家醫保目錄正式執行，7 款罕見病藥物經曆“靈魂砍價”進入國家醫保談判目錄，為罕見病患者用藥可及帶來了生的希望，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶 α 注射用濃溶液（瑞普佳）。
此次就診的是一位 50 歲中年男性，10 年前因大量蛋白尿行腎穿刺活檢，病理高度提示法布雷病，當時無藥可治。4 年前患者出現胸悶氣喘、體力下降，心髒超聲發現心肌顯著增厚，達到 24mm。在外院進行抗心衰治療效果不佳。2021 年底查血 α 半乳糖苷酶 A 酶活性明顯降低、Lyso-GL-3 增加，基因檢測發現有 GLA 基因突變，故确診為 Fabry 病。
該患者慕名找到南京鼓樓醫院心血管内科王漣主任醫師，希望能盡早使用該藥、享受國家醫保政策。心内科徐标主任、藥劑科葛衛紅主任聞訊立即啟動臨時采購程式。在醫保辦、醫務處、資訊科、急診科等部門的支援下，迅速建立處方流轉機制，在短時間内推動國談罕見病“雙通道”單獨支付新政在鼓樓醫院落地。患者在心内科、急診科先後接受了酶替代治療，今後将每半月進行一次打點滴治療。通過職工醫保及江蘇醫惠保 1 号報帳後，患者年治療費用從一百餘萬降低至 2 萬餘元，大大減輕了法布雷患者家庭的經濟負擔。
由于該病罕見、臨床表現多樣、症狀無特異性、臨床醫生認識不足等原因，患者常被誤診為慢性腎炎、血管炎、周圍神經病、心肌病而輾轉多家醫院求治，從首發症狀出現到确診平均約延遲 15 年。如無特效治療，患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經系統受累而偏癱緻殘。作為大内科行政副主任，王漣主任醫師表示将盡快建立法布雷病多學科合作的診療模式。由于該病的診斷需結合臨床表現、酶活性、基因檢測、生物标志物等多項名額，心内科可為高危人群（腎髒、心髒或神經疾病）及家系成員進行免費篩查，通過幹血紙片法檢查相關酶、生物标記物和基因檢測。希望借此提高對法布裡病等罕見病的診療水準，早診早治，讓更多的罕見病患者獲益。
通訊員 王娟
圖 胡蕾
揚子晚報/紫牛新聞見習記者 呂彥霖
校對 盛媛媛