“希望自己身體變得更好，最好就能走起來、跑起來，希望能夠回到學校。”昨日（1日）上午11時，剛剛接受腰椎鞘内注射藥物治療的脊髓型肌肉萎縮症（SMA）患兒小俊（化名）安靜地躺在病床上，道出了自己這一新年願望。
2022年元旦這一天，國家新一版醫保藥品目錄正式實施，高價值罕見病藥物進醫保新政首日落地。小俊一大早就跟着家長從佛山趕到廣州市婦兒醫療中心辦理入院。賬單顯示，原本55萬一支的SMA治療藥物諾西那生鈉，進入醫保後隻需33180元，醫保報帳後患者自費費用僅為9000元左右。
病區裡同樣享受新政“頭啖湯”的罕見病患兒，還有一位法布雷病患兒小華（化名），自付治療年費用預計将從63.3萬元下降到3.7萬元。記者了解到，為了讓罕見病患者盡早用上藥治療，廣州相關醫院的醫生們選擇了在元旦這一天加班收治患者。
罕見病藥物進醫保落地首日
惠州小患者淩晨5點出發來廣州治療
1日淩晨5點，家住惠州的小華便跟着家長啟程出發前往廣州市婦女兒童醫療中心。自他确診法布雷病後一家人一直的期待終于可以成真，他将接受首次治療。
據了解，今年11歲的小華，在6歲開始出現雙腳趾逐漸加重的疼痛。開始隻是在運動後或者季節變化時更明顯，慢慢地，半夜睡覺也會疼醒。用他的話描述，就像“夏天烈日暴曬後的疼一樣”，發作時無法正常行走、上課及玩耍，最厲害的時候，打止痛針也沒有效果。
“我們家離學校隻有200米路，他都疼得走不過去。有時候上課疼痛發作了，他打電話給我說：‘爸爸，快來帶我回家……’”說起兒子遭遇到的病痛的折磨，小華的父親忍不住泣不成聲。
小華的父母帶他四處就醫，各種正常檢查都沒有發現異常。有人提出，會不會是小華為逃避上學而“詐病”？“但是他的爸爸說：‘我太了解自己的孩子了，他不會這樣。’堅持不放棄并且自己上網搜尋資料，感覺兒子的症狀和法布雷這種罕見病很像。第一次到我們科室看病，他就直接和醫生提出：‘我的兒子會不會是這種病？’”廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、市婦兒醫療中心遺傳和内分泌科主任劉麗回憶。
經過檢查發現，小華的外周血白細胞α-半乳糖苷酶名額為0，基因測序果然發現小華攜帶了緻病的基因突變，确診了法布雷病。
法布雷病是由于X染色體一處基因突變導緻結構和功能異常， 使其代謝産物在全身多個器官内大量堆積所導緻的臨床綜合征。兒童患者起病時多數表現為肢體感覺異常、少汗，漸漸地可能會出現聽力損害、眩暈、耳鳴、角膜和視網膜病變、左心室肥大、進行性腎衰竭等等問題。
2020年8月，法布雷病的特異性治療藥物阿加糖酶在我國上市，但由于沒有進入醫保，每支藥物患者需要自費12180元。以小華目前的體重，單次治療需要使用兩支，每兩周就要用一次，全年治療費用高達63.3萬，并且要終身用藥。小華的爸爸由于每天要背着孩子上學放學，隻能做一些零散工作，“這個治療費用對于我們這種家庭來說，真的是沒有辦法”，也是以，小華一直都沒能接受治療。
前不久醫保談判“靈魂砍價”的新聞讓小華一家再次燃起了希望。“我知道劉麗主任等許多專家都一直在推動政府做這個事情，我真的沒想到這麼快（就進了醫保）！”小華的爸爸形容，這是政府的“善政”。據估計，醫保和“惠醫保”（注：惠州當地政府指導下的商業醫保，類似穗歲康）報帳後，小華的年治療費用将從63.3萬元下降到3.7萬元，綜合降幅達到95%。
劉麗在介紹進入國家醫保目錄前後法布雷病的治療費用。
脊髓型肌肉萎縮症藥物
從自費55萬元到自付9000元
11月份的醫保談判直接造福了一批罕見病患者。廣州市婦女兒童醫療中心是國家首批罕見病診療協作網醫院之一，亦是省級牽頭醫院。
“過去因為藥物價格高，我們醫院确診了一些法布雷的病人，但從來沒有病人做過治療。”劉麗說，小華不僅是ERT藥物阿加糖酶α進醫保的政策落地後全國首批接受治療的患者，同時也很可能是該藥物全國年齡最小用藥病例。
進入國家醫保目錄的阿加糖酶α注射用濃溶液。
而另一種罕見病脊髓型肌肉萎縮症（SMA），在進醫保前，治療藥物諾西那生鈉的費用一支為55萬元，過去兩年，劉麗所在的科室累計僅有20多名患者接受了治療。就在醫保談判成功後，許多患兒家長欣喜地聞訊而至，準備開始治療，“1月10日之前，會有17個患者在我們這裡開始治療。”據小俊今天下午出院的賬單顯示，諾西那生鈉的現價格為33180元，而經過醫保報帳後，單次治療費用自付隻需9000元左右。
在中山大學附屬第一醫院，一名成人患者SMA小林（化名）也在一早8時就走進了該院神經科主治醫師利婧的診室。小林11歲多時開始出現雙下肢無力、走路緩慢、蹲下無力等症狀，2015年在中山一院被确診為罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA）。
由于治療該病的藥物價格高昂，小林一直無法用上藥，症狀一年年加重。今天，新版醫保藥品目錄正式實施。治療SMA的藥物諾西那生鈉正式進入醫保，小林第一時間趕到了中山一院，“終于可以用上藥了，以後終于能像正常人一樣生活了，太開心了！”
據了解，新醫保藥品目錄落地首日，廣東、北京、上海、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫院近20位SMA患者接受了諾西那生鈉治療。
“3天都不想等了”
醫護加班收治患者
由于罕見病屬于慢性病，在節假日裡，相關科室除了急症患者外，一般不收治新患者。“但是這些患兒們、家長們太期待這一天了，他們連3天元旦假期都不想等了。我們想，還是要滿足他們這種迫切的心情，為他們加個班是值得的，是以今天早上8點不到，我們科的醫護人員也都到崗了。”劉麗說。
“新年假期第一天雖然要加班，但是我們很開心，今天是醫保新政落地的第一天，對于我國SMA乃至罕見病治療領域可謂意義非凡。我知道幾乎所有SMA患者家庭都在期待這一天，能在這一天與我的同僚一起為首批SMA患者進行注射治療，即使要放棄節日休息，作為一名醫務工作者，我也感到無比的欣慰與自豪。”利婧說，此前，醫生經常遇到有的SMA患者因無藥可治或治療費用負擔過重而放棄治療或中斷就醫，現在藥物進入醫保，可以真正幫助患者逐漸走出“有藥用不上”的困境，減輕患者家庭的經濟負擔，有效扭轉SMA的診療困境。
由于罕見病患病人群少、市場需求少，藥品研發成本高昂，患者常常面臨“無藥可治”或藥物價格昂貴的局面。這次醫保談判後，7種高價值罕見病藥物進入目錄，常年為罕見病患者醫療保障奔走、為罕見病藥物進醫保鼓與呼的劉麗表示是一大進步。同時，她呼籲社會各界繼續關心罕見病患者處境，希望将迎來更多的罕見病藥物進入醫保目錄。
來源：廣州日報