19歲就患阿爾茨海默病，年輕人你離“變傻”有多遠？｜罕見

整個2月上旬，醫學界持續關注着“19歲男孩被臨床診斷出阿爾茨海默病”的重磅發現。這一迄今為止最年輕的病例，也引發了社會各界對于阿爾茨海默病的熱議。

為何20歲不到的年輕人也會得這個病？能治好嗎？有些人偶爾會感覺自己“變傻了”，這是阿爾茨海默病的前兆嗎？本期《罕見》欄目主理人、兒科博士後、罕見病領域醫生王大仔将對話首都醫科大學宣武醫院神經内科主任醫師韓璎教授，探讨大家關心的熱點疑問。

一、阿爾茨海默病早期能控制住進展，但目前多數人不把它當回事

王大仔：這麼早發現患病，對這位19歲男孩來說算不算“不幸中的萬幸”？

韓璎：阿爾茨海默病簡稱AD，它是一種疾病，有其獨特的病理改變。根據美國國立老化研究院-阿爾茨海默病協會（NIA-AA）發表的AD診斷最新生物學标準，把AD病程全程分為6個階段。

圖檔來源：韓璎醫生

這個19歲的患者我曾在2020年8月接觸過他，根據當時的各項名額來分析，他應該是處于AD病程的階段一、二。

有些人可能會擡杠說，那麼早發現有什麼用啊，又沒有藥治。其實呢，現在這話已經過時了。進入21世紀以後，我們有了提早發現這個疾病的技術，最近這一、兩年，我們也有了可以用于臨床前期的藥物。

是以，如果到了5-6階段才發現，即中、重度癡呆階段，相當于癌症晚期，那時候不但疾病不可逆轉，藥物的對症作用也會非常有限了，而早發現我們可以做很多。

圖檔來源：央視新聞

王大仔：早發型的阿爾茨海默病，能控制住進展嗎？

韓璎：早到啥程度可以進行有效治療呢？就是臨床前期。

對于家族性AD，隻有澱粉樣蛋白在大腦皮層上沉積，尚未觸發級聯反應的時候，去除澱粉樣蛋白，就不會有後面的tau蛋白過度磷酸化和腦細胞變性壞死，就不會發病。

目前國内外都有相關藥物，能阻止大腦皮層的澱粉樣蛋白沉積和後續反應，在還沒有觸發級聯反應的時候及時抑制，可以從根上防患于未然，是以提高患者認知很重要。雖然有些藥物的說明書上寫的是可用于階段三和階段四，但是我個人覺得如果用于臨床前期階段一，會達到更好的效果。

我希望未來會有更多藥物問世，但前提是臨床前期的患者能夠有自我意識及時就診，這樣醫生才能診斷并給予治療。這個男孩能在20歲不到就得到診治，和他對AD疾病的高度認知有關，也得益于技術的發展，如果再早幾年的話是不能被診斷出來的。

也有人會問，對于認知正常的人來說，查他的澱粉樣蛋白，結果可能有好有壞，那告訴他結果會不會使他焦慮、産生心理陰影？從随訪來看，患者短期内的心情肯定是有波動的，但從長遠來看，影響不大。而且患者能夠在臨床前期治療的“黃金時間窗”被發現，對治療是有利的。

王大仔：哪些因素可能會導緻阿爾茨海默病的發病提前？

韓璎：2020年《柳葉刀》雜志發表了12種可防可控的危險因素。例如，幼年如果不及時接受教育的話，對于阿爾茨海默病的産生有加速作用；中年時要保護好聽力，有聽力問題要及時治療，治不好就戴助聽器，否則也會有影響；要保護好大腦，腦外傷會提高風險；此外，肥胖、高血壓、老年的抑郁、缺乏社會交往、吸煙、酗酒、糖尿病、不運動、環境污染等均會在不同程度提高風險。

圖檔來源：《柳葉刀》雜志

而患阿爾茨海默病有60%是與基因和年齡相關。為什麼人們會把阿爾茨海默病誤解為老年癡呆，就是因為随着年齡的增長，它的患病率越來越高，才會被誤認為這個病是老年人才會得的。

實際上這個病從發生到發展成癡呆，臨床前期有15-20年，癡呆前期有3-7年，是以隐患很早就埋下了。我們熟知的65歲之後發病，是指占比95%以上的典型的散發性AD，而不典型的散發性AD也可以是在65歲之前，很可能四、五十歲的時候就發病了。

圖檔來源：Pexels

王大仔：如果普通人30歲左右就可以查出一些迹象，現在引導或鼓勵這些人去醫院篩查，會不會制造焦慮？

韓璎：我覺得我們現在的宣傳，離“販賣焦慮”還很遠。

現在我們對這個疾病的認知還遠遠不足，有人認為年紀大了老糊塗是正常的，也有人認為疾病是檢查出來的，不檢查就沒病。政府在提倡“雙80”——80%知曉率、80%就診率，現在距離達到這個目标還差得遠。

二、年輕人“變傻”可能與阿爾茨海默病無關，但年輕化趨勢值得重視

王大仔：這個19歲病例出現後，倒是有一些年輕人在表達擔憂，比較多的描述是，有時候會出現短暫性的、一過性的感受，覺得自己變傻了，這種情況是阿爾茨海默病前兆嗎？

韓璎：阿爾茨海默病是中樞神經系統的退行性疾病，是持續進展的，也許在某個短期時間内有平台期，但最終它是會不斷下降的。

年輕人可能因為睡眠不好、抑郁焦慮等原因，注意力不能很好地集中的時候，壓根沒有編碼儲存到海馬，也就無所謂提取，也表現為記不住。心情不好就出現，心情好就恢複了；也可能是由于服用某些藥物導緻的症狀，停藥以後就消失了。諸如此類，不管是波動性的還是可逆的，都跟阿爾茨海默病沒有關系。

而如果去醫院連續3年以上做量表後，發現記憶是持續性下降的，那才需要趕快做生物标記檢查，别等到出現癡呆、客觀檢查有損害了再幹預，那就晚了。在腦功能還在的情況下，早期診斷然後終生治療，能夠使其不再進展。

王大仔：接着年輕人這個話題來說，照目前來看，阿爾茨海默病的發病是否在趨于年輕化呢？

韓璎：也不能完全排除。心髒病中風等疾病都有年輕化的趨勢，這些都是AD的危險因素，它們的危險因素前移了，AD也有可能前移。但我覺得更重要的是診斷疾病的手段提高了，有能力更早發現這個疾病了，這是不可否認的明顯的技術進步。至于這個疾病是否真的年輕化，還需要進一步準确的統計數字，目前沒有人做過這方面的統計。

三、近年來阿爾茨海默病确診手段有很大進步，早發現早治療是關鍵

王大仔：說到技術進步和研究，請問近年來該領域的突破性結果有哪些？

韓璎：我覺得最重要的是醫生明确診斷的手段提高了。比如分子影像的誕生，就可以代替過去隻有死後屍檢看病理看到老年斑才能确定診斷，現在在活體上掃一下就可以看到，這就是一個巨大的飛躍。

另外是實驗室檢查。因為腦脊液有創，是以不适合人群普篩，于是血漿的AD标記物檢測手段誕生了，而且越來越精準化。

是以，患者隻要找對醫生，就有機會及時發現，非藥物幹預加上藥物幹預，就可以終生把疾病控制在臨床前期不進展，大前提是在AD臨床前期發現。

圖檔來源：Pexels

王大仔：雖然我們距離全民重視阿爾茨海默病還有很長一段路，但現在的确也有一些年輕人、患者和患者家屬在關心着這個疾病，最後您有什麼想跟他們說的？

韓璎：我認為應該直面疾病，重視疾病，沒有病是最好的，如果有，早發現很重要的，甚至可以改寫命運。還有一條就是我們要相信醫生，遵醫囑，聽醫生的話。

總之，有病是不幸的，不幸中的萬幸是早發現、早治療。早發現可能會讓我們很多疾病的程序變得完全不一樣。阿爾茨海默病是疾病，發現早、控制好，才能談得上保障患者晚年的生活品質。