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今日，羅氏（Roche）宣布了其口服療法Evrysdi（risdiplam）治療１型脊髓性肌萎縮症（SMA）患者的最新三年臨床試驗結果。試驗結果顯示，估計91%接受Evrysdi治療的1型SMA患者在接受3年治療之後仍然存活，并且持續改善或者維持運動功能。這些結果進一步展現了Evrysdi的長期療效和安全性。
SMA是一種進行性、可能緻命的嚴重神經肌肉疾病。它是嬰兒死亡的主要遺傳原因。SMA是由于SMN1基因突變導緻運動神經元生存蛋白（SMN）缺乏所緻。這種蛋白存在于全身各處，對控制肌肉和運動神經的功能至關重要。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯誤，導緻正常SMN蛋白表達水準很低，無法彌補SMN1基因突變導緻的SMN蛋白缺失。1型SMA是最嚴重的SMA類型，患者在出生6個月内就表現出症狀，如果不接受治療，通常在2歲前死亡。
Evrysdi是一種針對SMN2基因的小分子mRNA剪接調節劑，由基因泰克與PTC Therapeutics公司聯合開發。Evrysdi通過調節SMN2基因mRNA的剪接，提高表達正常SMN蛋白的mRNA水準，進而緩解SMA患者的症狀。Evrysdi是一種液體配方的藥物，可以在家中口服或者通過飼管以液體形式給藥。美國FDA在2020年8月準許該藥，使其成為首款獲批治療SMA的口服療法，用于治療年齡為2個月以上嬰幼兒和成人SMA患者。
這項臨床試驗在年齡為1-7月的1型SMA患兒中評估Evrysdi的療效和安全性。試驗結果顯示，接受Evrysdi治療的患兒在24～36個月時維持或改善他們不需要輔助坐起來的能力。在能夠接受評估的48名患兒中，32名在接受治療24個月後維持不需要輔助坐起來至少5秒的能力，4名患兒在接受治療24個月之後獲得這一能力。獲得這一能力的患兒在接受治療3年後無一丢失這一能力。
大部分接受Evrysdi治療的患兒在24-36個月之間，經漢默史密斯嬰兒神經學量表2（HINE-2）檢測的名額得到維持或者改善，包括保持頭部直立、無需輔助站立和獨立行走等。
“接受Evrysdi治療嬰兒的這些長期結果非常令人鼓舞，絕大多數在三年後改善或維持運動功能。如果不接受治療，他們通常無法存活超過兩年。”羅氏首席醫學官兼全球産品開發負責人Levi Garraway博士說，“這些結果進一步支援Evrysdi可以為廣泛SMA患者提供令人信服的療效，包括患有最嚴重SMA類型的嬰兒。”
參考資料：
[1] New three-year data for Roche’s Evrysdi (risdiplam) show long-term improvements in survival and motor milestones in babies with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). Retrieved April 29, 2022, from https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2022-04-29
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