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今日，罗氏（Roche）宣布了其口服疗法Evrysdi（risdiplam）治疗１型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的最新三年临床试验结果。试验结果显示，估计91%接受Evrysdi治疗的1型SMA患者在接受3年治疗之后仍然存活，并且持续改善或者维持运动功能。这些结果进一步体现了Evrysdi的长期疗效和安全性。
SMA是一种进行性、可能致命的严重神经肌肉疾病。它是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致运动神经元生存蛋白（SMN）缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。1型SMA是最严重的SMA类型，患者在出生6个月内就表现出症状，如果不接受治疗，通常在2岁前死亡。
Evrysdi是一种针对SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。美国FDA在2020年8月批准该药，使其成为首款获批治疗SMA的口服疗法，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人SMA患者。
这项临床试验在年龄为1-7月的1型SMA患儿中评估Evrysdi的疗效和安全性。试验结果显示，接受Evrysdi治疗的患儿在24～36个月时维持或改善他们不需要辅助坐起来的能力。在能够接受评估的48名患儿中，32名在接受治疗24个月后维持不需要辅助坐起来至少5秒的能力，4名患儿在接受治疗24个月之后获得这一能力。获得这一能力的患儿在接受治疗3年后无一丢失这一能力。
大部分接受Evrysdi治疗的患儿在24-36个月之间，经汉默史密斯婴儿神经学量表2（HINE-2）检测的指标得到维持或者改善，包括保持头部直立、无需辅助站立和独立行走等。
“接受Evrysdi治疗婴儿的这些长期结果非常令人鼓舞，绝大多数在三年后改善或维持运动功能。如果不接受治疗，他们通常无法存活超过两年。”罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Levi Garraway博士说，“这些结果进一步支持Evrysdi可以为广泛SMA患者提供令人信服的疗效，包括患有最严重SMA类型的婴儿。”
参考资料：
[1] New three-year data for Roche’s Evrysdi (risdiplam) show long-term improvements in survival and motor milestones in babies with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). Retrieved April 29, 2022, from https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2022-04-29
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