前言：如果說成年人有每天看天氣預報的習慣，沒有人會覺得奇怪。但如果說一個3歲的孩子看電視隻愛看天氣預報，就不那麼正常了，小航就是這樣一個孩子。最初，小航看天氣預報的特殊愛好并沒有引起媽媽的注意，直到他原本學會的技能又漸漸不會了，如原來會擺手再見，現在卻不會了，就連爸爸也不會叫了，出現發育倒退的現象，小航媽媽才帶孩子到醫院就診，沒想到被診斷為自閉症。對于孩子自閉症，如何做到早發現、早幹預、早治療?對此，我們邀請了河南省中醫院兒童康複科副主任介小素做客健康大河南演播室，向我們講解有關孩子自閉症的知識!
本期介紹：
問題一：前面我們提到小航愛看天氣預報，出現發育倒退的現象，其實這是自閉症的表現，自閉症為什麼會導緻孩子有這個特殊愛好呢?
答：自閉症的基本特征是互動性社交交流和社互動動的持續性損害(診斷标準A)和受限的、重複的行為、興趣或活動模式(診斷标準B)。而這些特征可以回答題目中的問題。自閉症孩子因難以了解社交線索的特征，通常孩子們喜歡的卡通片，電視，電影是由人與人之間的社互動動貫穿起來的，對自閉症孩子來說這些沒有什麼“可觀賞性”;自閉症孩子較弱的語言能力，相對較強的圖像思考能力，而天氣預報和廣告等明顯給他們提供更為合适的發揮這一能力的機會。當然不同的自閉症孩子個體的情況也不盡相同。
問題二：對于疾病，我們都希望做到早發現，這樣才能及早控制，那麼自閉症孩子都有哪些典型症狀呢?
答：1.社會交往障礙
缺少/缺乏社會交往興趣與動機
目光回避
情感交流和互動困難
難以根據社交情景調整行為
缺乏恰當的肢體語言，如點頭、搖頭、招手、社交性微笑等
難相處，不聽指令，我行我素
2.交流障礙
言語發育遲緩/無語言
啟動和持續談話困難
語調語速異常
模仿語言、刻闆重複語言
裝扮性或社會模仿性遊戲困難
3.行為方式、興趣或活動内容狹窄、重複
行為刻闆重複
語言刻闆重複
關注物體的非主要特征
強迫行為，儀式性行為
問題三：除了愛看天氣預報，還有哪些不太典型的症狀，是家長容易忽略的?
答：有社交交往的動機，有語言能力，但不恰當的物品使用，不恰當的感覺或知覺。表現為方式不當、語用不當、行為不當、情感不當。比如有的自閉症孩子，也想與小朋友玩，但不知道如何開始溝通，會去推一下、抱一下，沒有遊戲規則。
問題四：小航3歲的時候，才被發現出現發育倒退的現象，進而确診為自閉症，有沒有哪一項檢查，即便孩子沒有發育緩慢的現象，也可以對孩子進行自閉症篩查。
答：自閉症早期預警征：
6個月不能被逗笑，眼神很少注視人，
10個月聽力正常，叫名沒有反應，
12個月對言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有手勢語，不能進行目光跟随，對模仿動作不感興趣，
16個月不說任何詞語，對語言反應少，不了解别人說話，
18個月不能用手指物或眼睛追随他人手指指向，沒有給予行為，
24個月沒有自發的雙詞詞語
任何年齡階段出現語言功能倒退或社交技能倒退
進行嬰幼兒孤獨症篩查量表(CHAT)、修訂版嬰幼兒孤獨症篩查量表(M-CHAT)、CHAT-23、克氏量表，ABC量表，社會交流問卷篩查。
問題五：據了解，在診斷中，很容易把重度多動症誤作為自閉症，這兩項為什麼容易會被誤診?有什麼相同的地方嗎?
答：多動症主要臨床特征是活動過度，注意缺陷和沖動，自閉症也會有注意力不集中，活動多等行為。多動症孩子沒有社會交往能力本質的損害、刻闆行為及興趣狹窄。比如多動症小朋友在幼稚園，有好朋友，與小朋友互動。
問題六：提到自閉症孩子，相信很多人首先想到的是孤獨和沉默，一言不發地躲在角落裡獨自玩耍。有沒有孩子是另一種極端，比如說急躁易怒的?這種情況，日常生活中，家長應怎麼照顧這種症狀的孩子?
答：自閉症孩子容易急躁易怒，常見兩種情況：一種是自閉症孩子語用不當或語言能力差，不能表達出自己的想法，家人不懂孩子的表達時容易出現急躁易怒。這種情況家長應通過細節觀察，耐心與孩子溝通，給予孩子更多關愛。一種是自閉症孩子對感覺容易走兩個極端，或過于敏感，或過于遲鈍。比如自閉症孩子在嘈雜的環境，聽到汽笛聲，容易急躁。這種情況家長應及時讓孩子脫離這種感覺。
問題七：每個家長都希望孩子是健健康康的，對于自閉症來說，目前有沒有哪一種藥物或者治療方法是可以治愈的?
答：目前還沒有藥物或治療方法可以治愈自閉症，但早期識别、早期診斷、早期合理系統的幹預訓練，大部分自閉症孩子有不同程度的改善，一部分自閉症孩子可獲得基本的生活和學習。
問題八：我相信每個家長都是這樣的，即使知道可能性不大，但也不願放棄希望，急切地嘗試着一切可能的療法，我們也注意到，很多非公立醫療機構，會有一些療法，比如幹細胞治療自閉症、生物蛋白植入兒童穴位、生酮飲食療法等，您能給我們具體講一下這些療法到底是怎麼回事嗎，可靠嗎?
答：幹細胞治療自閉症就是給自閉症孩子靜脈注入人臍帶組織間充質幹細胞，最新的研究結果提示該療法對部分自閉症孩子的核心症狀有較好的改善。目前這一療法在試驗階段，還不能在臨床使用。
生物蛋白植入兒童穴位是未經循證醫學證明的療法，大機率是僞科學。
生酮飲食是指碳水化合物含量非常低，蛋白質含量适中，脂肪含量高的飲食，多用于難治性癫痫的治療。
問題九：看來對于自閉症來說，還是需要家長盡早發現，盡早幹預。那目前都有什麼幹預措施呢?
答：目前國際上應用較多的、主流的早期幹預方法
結構化訓練(TEACCH)
早期丹佛幹預模式(ESDM)
學齡前孤獨症溝通幹預(PACT)
關鍵反應訓練(PRT)
互動模仿訓練(PIT)
共同注意訓練(JA)
非主流幹預措施：經顱磁，聽筒訓練，感統訓練，音樂療法，針灸、推拿
問題十：您說的這些幹預措施，有哪些是家長可以配合的?有哪些是家長可以獨立完成的?
答：自閉症孩子幹預訓練中學習的技能都需要泛化，針對泛化的内容，家長需要在康複中心配合康複治療師完成，平時在家、外出活動時獨立完成。比如獨自用勺子吃飯，獨自上廁所。
問題十一：很多家長早期不敢相信孩子患有自閉症，是以一直帶孩子去做各種測試，錯過了早期幹預的黃金時間，後期的幹預還有價值嗎?後期幹預的措施有哪些呢?
答：自閉症孩子的最佳治療窗是2-3歲，後期的幹預還是有價值的，後期幹預措施是應用行為分析(ABA)。
問題十二：在您的行醫生涯中，有沒有遇到過重度自閉症孩子，通過後期幹預，情況得到很好改善的?跟我們介紹一下吧。
答：有。李寶寶，男，2歲半來就診，以“發現眼神交流差半年”為代主訴入院，患兒叫名無反應，語言發育遲緩。
入院評估：
PEP-3認知：中度遲緩，語言表達：重度遲緩，語言了解：重度遲緩，小肌肉：中度，模仿：中度，情感表達：中度，社會互動：中度，問題行為：重度，個人自理：中度，适應行為：重度。
ABC量表：82分 CARS評分：35分(中度)
GESELL：适應性62，大運動90，精細運動72，語言55，個人-社交60
經過3個月康複訓練(個訓+團體課，感統，音樂，針灸，推拿)
出院評估：PEP-3認知：輕度，語言了解、語言表達均為中度，其他各項均有不同程度的提高
ABC量表50分，CARS評分30分，
GESELL：适應性67，大運動92，精細運動76，語言65，個人-社交65
經康複訓練後，眼神互動可，能簡單交流
問題十三：有網友問：她女兒兩歲半發現自閉症，是應該交給康複中心治療?還是辭掉工作主導幹預孩子的治療?對于這種情況，您有什麼好的建議嗎?
答：兩歲半是自閉症孩子幹預訓練的最佳視窗期，建議盡快到康複中心治療，同時增加和孩子互動交流時間，強化康複中心的幹預内容，泛化學習技能。自閉症孩子的幹預訓練需時長，自閉症孩子需要更加溫馨的家庭氛圍，需要父母的細緻觀察、耐心引導。建議她不辭掉工作，輔助專業的康複治療師行規範的幹預。
問題十四：自閉症會遺傳嗎?如果患兒家屬想要再生育，現在有什麼先進的手段可以指導生育健康寶寶?
答：自閉症是很可能遺傳的，大部分孩子出生後逐漸出現自閉症的症狀，少部分孩子經曆了1-2年正常發育後出現倒退，就像小航一樣，在3歲的時候，才被發現出現發育倒退的現象。導緻ASD的發病原因其實相當複雜，涉及一系列遺傳及環境高危因素，遺傳因素占比高達70%-90%，為其主要病因，是以自閉症是很可能遺傳的。
是以建議孤獨譜系障礙的孩子通過基因檢測排查遺傳病因，依據遺傳診斷結果，可以到生殖專科醫院進行遺傳咨詢，通過先進的輔助生殖技術指導生育健康寶寶。
問題十五：自閉症的發病率逐年升高，什麼樣的父母更容易生育自閉症孩子?
答：像一些年齡偏大的父親，或高齡的産婦、低齡的初産婦生育自閉症患兒可能性都比較高，還有比如您在孕期的接觸過量的放射性物質、過量的有害物質，比如藥品、酒精等，還有嚴重的感染，均會導緻孩子易患自閉症的風險明顯升高
問題十六：如何減少或避免易患自閉症的發生?
答：首先建議對孩子進行基因學檢查，對于有自閉症發病風險的孩子，盡早進行孤獨症相關基因篩查，早期診斷，有利于孩子的及時幹預，對遠期預後的改善效果明顯。
問題十七：如何了解自閉症，提到自閉症患兒，真的隻是内向、不愛說話，性格孤僻，喜歡獨自玩耍嗎?自閉症被稱為自閉症譜系障礙，如何了解“譜系障礙”?
答：正如您所說的，自閉症也被稱為自閉症譜系障礙，ASD，孤獨症譜系障礙，是一種神經發育障礙，以社會交流交往障礙和重複局限的興趣行為為主要特征。所謂“譜系障礙”就是疾病不僅僅是單一系統的發病，往往共患其他疾病，比如比較常見的ASD共患智力發育遲緩、ASD共患癫痫、ASD共患注意力多動缺陷障礙、ASD共患胃腸道疾病等等。共患其他系統疾病的ASD也被稱為綜合征型孤獨症，往往是單基因的遺傳因素導緻，對這部分患兒及進行遺傳學診斷，明确病因，對其預後治療改善更有意義。
問題十八：有沒有什麼要提醒各位家長的，如何在早期發現孩子是否有自閉症樣相關表現?
答：自閉症孩子的社會交往能力和部分刻闆行為在早期即可出現，這裡分享一個“五不”口訣，即5種早期識别的行為标記：
不(少)看：目光接觸異常;不(少)應：主要指患兒對叫名無反應及不能引起共同注意;不(少)指：即缺乏恰當的肢體動作，無法對感興趣的東西提出請求;不(少)語：多數ASD患兒存在語言發育延遲，家長需要多多關注;不當：主要指不恰當的物品使用及相關的感覺或知覺。記住這5不，對早期識别有重要意義。
嘉賓介紹：
介小素，副主任醫師，河南省中醫院(河南中醫藥大學第二附屬醫院)兒童腦病康複科副主任。全國預防出生缺陷防控師(進階)，歐洲全身運動品質(GMs)進階評估師。河南省醫師協會康複醫師分會兒童康複專業學組委員，河南省預防醫學會兒童腦癱預防與康複專業委員會委員，河南省殘障人士協會中西醫結合康複專業委員會委員。
擅長：1、早産、缺氧缺血性腦病、低出生體重等高危兒的早期神經發育篩查和早期幹預;2、腦癱、發育遲緩、言語功能障礙(口齒不清、語言落後);3、皮質盲、斜頸、面癱、抽動症、注意力缺陷多動障礙、孤獨症。