這并非全國人大代表、山西醫科大學第二醫院血液科主任醫師楊林花首次在全國兩會為血友病人發聲。
1996 年，她開始進行包括血友病在内的多種血液疾病的診斷治療。血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于人體凝血過程中缺少了重要的凝血因子，使得機體凝血出現障礙，主要表現為自幼反複發生的自發性出血或外傷後出血。
在中國，登記在冊的血友病患者有近 4 萬人，而據估算，事實上，這一群體可能達 14 萬。
作為罕見病的一種，血友病患者在過去許多年都面臨診斷不夠及時、治療不夠規範、缺藥和經濟負擔重等諸多問題。這些問題在過去十幾年裡正逐漸被看見、被解決。
實作「及早診療」要走多少步
在血友病的診斷與治療共識中，一直都強調「及時診斷、及早給予恰當的治療」。因為，未能得到及時介入的後果十分慘痛 —— 緻殘甚至因髒器出血去世。目前尚沒有根治的方法，患者需要終身治療，補充凝血因子。
但在現實中，隻有一部分血友病患者能夠及時得到診斷和治療。
「首先是患者、家屬和基層醫生沒有認識這種病。」
在臨床上，楊林花總發現這樣的病人，關節腫脹 —— 血友病的臨床表現出現包括關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統出血以及拔牙後出血不止等。
「一些輕中型患者出血腫脹并不是很厲害，稍微休息休息就好。一些基層醫療機構的醫生，如果不是專門從事血液病工作的，對此也未必有所察覺，也可能診斷是關節炎或其它疾病。」
與此同時，一些血友病患者是在手術前被篩查出來。楊林花告訴我們，在上世紀 80年代之前，中國的術前要求并不嚴格，在沒有經過充足的準備，周密的手術方案的情況下，血友病人的手術存在極大的風險。
「是以，老一輩的血液專家們，一再呼籲，要求術前檢查凝血象，這樣就可以把輕中型的血友病病人就在這個過程中被查出來了。」
楊林花參加第十屆中國罕見病高峰論壇。
圖源：受訪者提供
此外，基層醫療機構面臨的困境并不僅在此，囿于硬體，一些需要在實驗室完成的檢驗無法實作。
「這也是為什麼我們一直推動在全國成立各級血友病診療中心，需要實作同質化、規範的診斷和治療，總不能把病人都介紹到北京或者上海這些大城市去做檢查」，楊林花說。
目前，大陸在 31 個省市地區已經建立血友病定點診療機關，各地也在積極探索完善省市縣各級血友病診療網絡。
從沒藥到有藥
血友病主要分為兩類，其中，A型血友病是缺少凝血因子 Ⅷ，患病人數約占 80%～85%，B 型缺少凝血因子 Ⅸ，患病人數約占 15%～20%。
兩類患者都需要終身用凝血因子治療，其中包括血源性凝血因子及基因重組凝血因子。
在過去許多年，前者都是大陸血友病患者的主要使用藥物。在過去三十多年裡，血源性凝血因子的使用貫穿着國内血液制品行業的一系列改革。
「在過去，我們對病毒性疾病檢測手段還不成熟，有的是視窗期查不出來。過去的困境是沒有重組凝血因子，進口的都沒有，全部來源于血源性凝血因子，是以造成了一部分血友病人感染病毒性肝炎，還有少部分其它疾病，」楊林花說。
進入二十一世紀，國家大力整頓血液制品行業，一些地方血漿站關閉，原料血漿供應不足，加之血友病患者人數較少、企業研發動力不足等問題，自 2006 年起，大陸已發生多次血友病患者用藥短缺情況，2007 年和 2013 年先後爆發全國性凝血因子短缺，引起一時轟動。
2021 年，作為人大代表，楊林花呼籲修改《捐血法》，包括增大捐血者的年齡，從如今的 55 歲放寬至 60 歲；縮短兩次供血間隔時間，「如今《捐血法》則規定，兩次捐血必須間隔半年以上，但因為紅細胞的平均壽命為 120 天，無形中拒絕了一些可以使用的血液。如果将兩次捐血間隔時間縮短為 4 個月，會增加很多血源供者」。
楊林花參加全國人大會議。
楊林花希望擴大捐血來源，「任何一個人都有可能生病，無論是内科、外科，還是遇到外傷，實際上都涉及到血液的使用。」
除了血源性凝血因子，必須提及的還有基因重組凝血因子。它不需要用到血漿原料，避免了血漿蛋白和病毒的污染，安全性更高。
是以，醫生們為了不重演當年感染悲劇，盡量鼓勵病人使用重組凝血因子。
2007 年，考慮到國内凝血因子短缺的實際情況，當時的國家食品和藥品監督管理局快速審批基因重組凝血因子Ⅷ進口。
「總體來說，相比過去，我們醫院藥品供應的問題得到了很大改善，但也會遇到一些緊急情況。比如，一個月醫院就進了 300 支血源性凝血因子，但是一個病人因為大出血，就可能用到 200 支。」
楊林花告訴我們，血友病患者的用藥個體差異極大，根據患者的公斤體重給藥。「如果隻是預防性治療，基本量可以保障，但一旦出血，比如消化道出血或者腦出血，或者需要手術，使用的量就很大」。
沒有藥怎麼辦？
楊林花答，可以從藥房或者醫藥公司緊急調貨，也有病人之間互助，比如兄弟間都是這個病，就和對方借用，借不着再找其他病友，以解決臨時燃眉之急。
用藥「最後一公裡」
近年來，一些血友病患者距離用藥仍卡在「最後一公裡」的節點上。
圖源：國家藥品監督管理局
因為血友病患者需要終身治療，因個體需求不一樣，患者需要支付的費用不一。公開資料曾推算，血友病患者全年治療費用約為 28.8-31.2 萬元，對于許多患者而言，仍是一筆較大開支。
自 2004 年至 2017 年，政府相繼出台各類政策，将治療血友病的産品納入醫保，尤其将兒童的預防治療也納入醫保範圍。
但一些患者仍然會被卡住。
2020 年 2 月，武漢因為新冠疫情實行封閉管理，一些血友病患者無法去醫院購藥，被告知隻能去藥店購藥 —— 根據武漢醫保門診的相關政策，這意味着他們在醫院報帳能夠即時結算，但在藥店購藥，隻能自行墊付。而按照以往患者的用藥量，一些人可能需要每月自行墊付六千元左右，經濟條件不好的患者面臨斷藥風險。
一些患者打電話詢問，被告知購藥前需要跟所在區醫保局報備，在疫情結束後，患者需要拿着發票去醫保局辦理報帳。
此外，一些地方在 2021 年曝出重組人凝血因子 Ⅷ 短缺問題。據回應，因為藥品系處方藥，需要憑醫囑才能給患者使用，醫院有采購需求，廠家才能供貨。而一些醫院考慮到藥占比，并沒有采購這款昂貴藥物，患者隻能去其他地方尋藥。
有了藥，要使用到藥，僅差最後一公裡。
目前，在楊林花所在的醫院，醫保能解決病人 70%~75% 的醫藥費用，但即使是剩下的25%~30%，對一些病人來說也是負擔。「因為患者是終生用藥，有時候出血，一次就要用很多，個人支付太高，也付不起」。
「我們都說，醫保是廣覆寫，不能保特殊。但罕見病人也是人，也應該享受醫保。是以我們一直呼籲，醫保能不能不走常見病的路，單獨出台一個罕見病的醫保體系。」
「同時，我們不能讓醫保解決患者的全部負擔，而是需要建立一個多層次的醫療保障體系。」
在今年兩會上，楊林花主要建議探索建立省級罕見病用藥保障機制。
其中包括，動員企業或各類經濟實體定向捐贈，建立省級罕見病慈善專項醫療救助基金，以解決醫保藥品目錄外罕見病高值藥品支付的問題。
同時，她強調，需要政府引導、加強監管，各級部門關聯制定疾病目錄和藥品目錄，同時建立目錄的動态調整機制。
「明确牽頭部門，制定工作制度和操作流程，明确錢從哪裡來，到哪裡去、是否進入患者就醫的支付賬戶等操作方法和細節。」
撰文：蘇惟楚
監制：李晨
首圖來源：受訪者提供
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