文/羊城晚報全媒體記者 張華
近日，中國國家藥監局藥品審評中心（CDE）公示，諾華（Novartis）旗下治療脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國遞交的臨床藥物試驗申請已獲得臨床藥物試驗默示許可。此前2021年10月21日，該藥物所送出的臨床藥物試驗申請獲得受理。
脊髓性肌萎縮症患者 圖/視覺中國
注射一針，長期緩解甚至治愈SMA
說起SMA，估計大家并不陌生，它是一組嚴重的由脊髓前角細胞變性所緻肌肉無力和萎縮的遺傳性神經肌肉疾病。2018年5月，SMA被列入國家衛健委等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
據統計，在新生兒中，SMA發病率約為1/10000。普通人群中，約每40人~50人就有1個是SMA緻病基因攜帶者。據此發病率估算，大陸新生兒SMA患者每年可能新增1200人，存量患者約3萬人。罹患這類疾病，患者可能逐漸感到肢體無力，而且情況會越來越差，難以逆轉。如果不接受治療，SMA患者的肌肉力量會逐漸退化，最終因為呼吸或者吞咽等問題而導緻感染、死亡。
2019年2月治療SMA的Spinraza（諾西那生鈉注射液）進入中國時，一針定價69.97萬元人民币，患者需要在前63天注射4針，往後每4個月注射1針，終身用藥。當時，大部分SMA患者是難以承受近70萬一針的昂貴藥費，隻能望藥興歎。
讓人欣慰的是，等了三年時間，2022年1月1日，大陸将這個近70萬元一針的藥物通過國家談判納入醫保，通過醫保報帳之後，廣州患者使用諾西那生鈉注射液第一年約自付6萬元左右，如果再加上穗歲康等商保，年自費估計2萬元左右，終于讓罕見病SMA患者能夠負擔得起治療費用。消息一出，引起了全社會熱議，大家都為罕見病患者開心。
實際上，治療SMA還有一針治愈的療法。在2019年5月24日，美國FDA準許了諾華公司的第一個用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者隻需接受一次靜脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實作長期緩解甚至治愈。
醫生給SMA患者注射諾西那生鈉 圖/受訪者提供
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與内分泌科主任醫師、廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣東省罕見病診療協作網牽頭醫院項目負責人劉麗向記者介紹，曾經遇到過一位SMA的患兒在出生一個月後就開始出現症狀，病情比較重，四個月齡左右就需要呼吸機輔助通氣，完全不能脫離呼吸機，也不能自己進食，需要胃管輔助進食，孩子的智力和神志都正常，家長積極尋求治療方法，給孩子注射了四支諾西那生鈉後，他們又開始尋找一次性的治療藥物，最後多方打聽後去國外注射了Zolgensma。回國後，孩子的情況的确有所改善，比如可以揮手了，而且狀态好的時候，可以不需要呼吸機輔助通氣達10小時左右。可以說，這一次性給藥治療對患兒症狀改善有很大幫助，但是代價卻是極其昂貴的。
天價藥物預計進入中國市場
由于是一針治愈，Zolgensma的價格遠比諾西那生鈉注射液高，目前定價為212.5萬美元，被稱為制藥史上單價最貴的藥物，而Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批上市。
如今，這個一千三百多萬元一針的藥物計劃進入中國，實施臨床藥物試驗。價格如此昂貴，令人感到震驚。劉麗在接受記者采訪時表示，這個藥物有在中國進行臨床藥物試驗的計劃。通過藥物臨床試驗，明确藥物對中國地區患者的安全性和有效性，是藥物正式送出準許上市前需要做的前期工作。
據記者了解，目前全球已獲批3款SMA療法，除了Zolgensma，還包括渤健的Spinraza（諾西那生鈉注射液）以及羅氏的Risdiplam（利司撲蘭）。利司撲蘭于2021年6月獲中國國家藥監管理局準許上市，用于治療2月齡及以上的脊髓性肌萎縮症患者，利司撲蘭也是首個在中國内地獲批治療脊髓性肌萎縮症的口服治療藥物。而諾西那生鈉注射液已經納入醫保。據美兒SMA關愛中心的資料，僅今年1月1日，已經有11省二十多名SMA患者用上了諾西那生鈉注射液。
劉麗主任表示，Zolgensma如果進入中國，對SMA患者來說多一種選擇。不過目前這個藥物也有局限性，那就是暫時隻針對2歲以下的患者。專家認為Zolgensma如果在中國上市，價錢需要特别合理才可能會有患者選擇。(更多新聞資訊，請關注羊城派 pai.ycwb.com)
來源 | 羊城晚報·羊城派
責編 | 王沫依