這是一個十歲小男孩，因“發熱，咳嗽3天”在外院住院，查血正常發現三系（白細胞，紅細胞，血小闆）都低，同時精神疲倦，肝、脾、淋巴結腫大，做了骨髓穿刺，發現有噬血現象，于是轉我們醫院！
根據臨床診療思路，基本上從以下疾病開始考慮：噬血細胞綜合征、白血病、免疫性全血細胞減少症、骨髓增生異常綜合征......
首先考慮就是噬血細胞綜合征，但診斷這個病，需要8個條件裡符合5個才能診斷，現在有些條件還不夠，如：熱程不足，鐵蛋白、纖維蛋白原、乳酸脫氫酶、甘油三酯等都無明顯異常，故尚難診斷，還需更多的證據。鑒于該病比較嚴重，故告病重。
白血病也是重點排查對象，白血病臨床表現變化萬千，但萬變不離其宗，就是骨髓有較多幼稚細胞，可他骨髓裡竟然一個幼稚細胞都沒有，是以首先可排除。
接着，我們又找了骨髓增生異常綜合征，免疫性全血細胞減少症等疾病證據，還專門查找一類極罕見的疾病如：溶酶體貯積病（其中又以戈謝病為著），可均似是而非。
住院好幾天，除抗感染，輸血對症處理，其他都沒做，但孩子精神已經好很多，白細胞、血小闆等名額也在好轉，但診斷依然一籌莫展。
轉折點是在一個夜班。
那天夜班，值班醫生跟我說：孩子血氧飽和度（血氧）隻有92%，無論如何吸氧都上不去，現在病重不敢停，吸氧也不敢停，左右為難。
我去看他時發現，呼吸、心率都正常，手腳很暖，精神比我還好，還拿本唐詩繪本在看，指着其中一句詩問我：”醫生，你知道'十年一覺揚州夢'是啥意思？”我一直在思考他的病情，随口說：“可能指作者過去十年，對某些事不明不白，像做夢一樣！”
記錄顯示孩子血氧一直是92-94%，而正常人範圍是95%-100%，他的數值說低不低，勉強可接受，血氧低也受其他因素影響，比如：測血氧夾子沒夾好，孩子愛動彈，如果我們平時奉行“差不多”精神，那這個事情也就過去了。
我對比自己的血氧是98%，再反複測他都是93%左右。
我隐隐感覺或許這是條重要線索！這幾天診斷得不到突破，一直是以“發熱、脾大、三系減少”為線索去分析，這線索角度多元，結構渙散，邏輯也不緊密；如果以血氧低為線索去分析，一下子從一個多元空間，聚焦在一條線上，簡化太多内容！
自己作為一線醫生時，考了很多次三基，有個經典的題目，就是發绀的四大原因，孩子談不上發绀，但如果血氧越來越低，勢必會出現，是以性質類似！經典的發绀（血氧低）四大原因是：1，呼吸道疾病，2.心髒疾病，3.外周循環差，4.血紅蛋白疾病。
我在新生兒科輪科時，王主任告訴我一個知識點，記憶猶新：血氧低時，如果是呼吸道問題，一吸氧就會有改善，而心髒問題則無改善。
目前這孩子不管吸氧與否，血氧都無改善，且呼吸道檢查都無異常，故呼吸道問題首先排除。心髒問題有可能，可是他心髒聽診及彩超無異常，故也不支援。
外周循環差，就是手腳冰涼也會導緻血氧低，但這是常識，如果一個孩子手腳冰涼到缺氧地步，一般情況會很差，最典型就是高熱寒戰，那種狀态把很多家長吓得夠嗆，而孩子現在一般情況好，無發熱，明顯也不符。
既然前面三個原因不符合，那第四大原因：血紅蛋白病導緻血氧低的可能性就很大。
正常血紅蛋白有肽鍊和鐵組成，如果肽鍊和鐵有異常，均可到導緻低氧，這個原因分先天性和後天性。
後天性最常見就是亞硝酸鹽中毒，還有部分藥物也可導緻，可經過我們再三追問，孩子并無亞硝酸鹽中毒及服用相關藥物病史，是以這個原因不存在。
先天性血紅蛋白異常，最出名的就是地中海貧血，它可解釋脾大與貧血，但是不會出現血氧低，再說地貧血正常表現很典型，一看就有底。還有一種先天性高鐵血紅蛋白血症，可是經過我們查閱資料，發現該病低氧到發绀地步，同時伴有神經方面的異常，且血紅蛋白增高！至于是否有其他的血紅蛋白原因，暫時也找不到相關資料。
本以為低氧血症是條雜草叢生的幽徑，順着它就能找到綠野仙蹤，可是轉了半圈，還是一無所獲。我們又開始懷疑自己：是啊，發熱怎麼考慮，白細胞和血小闆低又怎麼解釋？
此時媽媽提供一個重要線索：孩子生後住過院，加上一次入園體檢，醫生均說過有貧血，可是原因沒查明白，自以為是吃得不好導緻，加上他生長發育還過得去，就沒放心上，也就是說，孩子貧血病史其實有十年！
此時孩子突然插話：我貧血十年都不知什麼原因，跟書上說得一樣：十年都像做夢一樣！他反應還挺快！
接着母親又不經意提起來，醫生也說她脾大。
這兩點線索給了我們很大的啟示：既然母子都有脾大，那孩子問題應該是遺傳，且既往沒有說白細胞和血小闆低，那現在幾個重點線索應該重新劃分：不是三系減少，而是持續貧血，近來兩系減少，它們不是并列關系。同時線索還有：血氧低、脾大。
細細梳理這些線索，它們的邏輯是：血紅蛋白異常導緻貧血、血氧低，而貧血又導緻脾大，脾大又吞噬血小闆和白細胞。而這次的發熱完全是個意外。
順着這條思路，又去查閱很多外文文獻，并繼續完善檢查，最終确定這是一種顯性遺傳的血紅蛋白變異，叫Hb koln病，因罕見，故中文文獻都沒提及，甚至在正常低氧原因分析裡，也沒提及！
回顧起該病确診過程，給了我們很多啟示：一、每個病都像一個羅生門，線索衆多，每一條都在掩飾自己真實面目，可總有一條是通往真相之門！二、雖然這是罕見病，但是考驗的還是最基本的臨床思維，如果不熟悉三基知識，哪怕真相再近，也遠隔天涯。
複診那天，我告訴家長疾病的真相，同時也跟孩子說：“十年一覺揚州夢”是指過去認知淺薄，但有還有另外一句詩，叫：“山重水複疑無路，柳暗花明又一村”，希望他能懂！