这是一个十岁小男孩，因“发热，咳嗽3天”在外院住院，查血常规发现三系（白细胞，红细胞，血小板）都低，同时精神疲倦，肝、脾、淋巴结肿大，做了骨髓穿刺，发现有噬血现象，于是转我们医院！
根据临床诊疗思路，基本上从以下疾病开始考虑：噬血细胞综合征、白血病、免疫性全血细胞减少症、骨髓增生异常综合征......
首先考虑就是噬血细胞综合征，但诊断这个病，需要8个条件里符合5个才能诊断，现在有些条件还不够，如：热程不足，铁蛋白、纤维蛋白原、乳酸脱氢酶、甘油三酯等都无明显异常，故尚难诊断，还需更多的证据。鉴于该病比较严重，故告病重。
白血病也是重点排查对象，白血病临床表现变化万千，但万变不离其宗，就是骨髓有较多幼稚细胞，可他骨髓里竟然一个幼稚细胞都没有，所以首先可排除。
接着，我们又找了骨髓增生异常综合征，免疫性全血细胞减少症等疾病证据，还专门查找一类极罕见的疾病如：溶酶体贮积病（其中又以戈谢病为著），可均似是而非。
住院好几天，除抗感染，输血对症处理，其他都没做，但孩子精神已经好很多，白细胞、血小板等指标也在好转，但诊断依然一筹莫展。
转折点是在一个夜班。
那天夜班，值班医生跟我说：孩子血氧饱和度（血氧）只有92%，无论如何吸氧都上不去，现在病重不敢停，吸氧也不敢停，左右为难。
我去看他时发现，呼吸、心率都正常，手脚很暖，精神比我还好，还拿本唐诗绘本在看，指着其中一句诗问我：”医生，你知道'十年一觉扬州梦'是啥意思？”我一直在思考他的病情，随口说：“可能指作者过去十年，对某些事不明不白，像做梦一样！”
记录显示孩子血氧一直是92-94%，而正常人范围是95%-100%，他的数值说低不低，勉强可接受，血氧低也受其他因素影响，比如：测血氧夹子没夹好，孩子爱动弹，如果我们平时奉行“差不多”精神，那这个事情也就过去了。
我对比自己的血氧是98%，再反复测他都是93%左右。
我隐隐感觉或许这是条重要线索！这几天诊断得不到突破，一直是以“发热、脾大、三系减少”为线索去分析，这线索角度多维，结构涣散，逻辑也不紧密；如果以血氧低为线索去分析，一下子从一个多维空间，聚焦在一条线上，简化太多内容！
自己作为一线医生时，考了很多次三基，有个经典的题目，就是发绀的四大原因，孩子谈不上发绀，但如果血氧越来越低，势必会出现，所以性质类似！经典的发绀（血氧低）四大原因是：1，呼吸道疾病，2.心脏疾病，3.外周循环差，4.血红蛋白疾病。
我在新生儿科轮科时，王主任告诉我一个知识点，记忆犹新：血氧低时，如果是呼吸道问题，一吸氧就会有改善，而心脏问题则无改善。
目前这孩子不管吸氧与否，血氧都无改善，且呼吸道检查都无异常，故呼吸道问题首先排除。心脏问题有可能，可是他心脏听诊及彩超无异常，故也不支持。
外周循环差，就是手脚冰凉也会导致血氧低，但这是常识，如果一个孩子手脚冰凉到缺氧地步，一般情况会很差，最典型就是高热寒战，那种状态把很多家长吓得够呛，而孩子现在一般情况好，无发热，明显也不符。
既然前面三个原因不符合，那第四大原因：血红蛋白病导致血氧低的可能性就很大。
正常血红蛋白有肽链和铁组成，如果肽链和铁有异常，均可到导致低氧，这个原因分先天性和后天性。
后天性最常见就是亚硝酸盐中毒，还有部分药物也可导致，可经过我们再三追问，孩子并无亚硝酸盐中毒及服用相关药物病史，因此这个原因不存在。
先天性血红蛋白异常，最出名的就是地中海贫血，它可解释脾大与贫血，但是不会出现血氧低，再说地贫血常规表现很典型，一看就有底。还有一种先天性高铁血红蛋白血症，可是经过我们查阅资料，发现该病低氧到发绀地步，同时伴有神经方面的异常，且血红蛋白增高！至于是否有其他的血红蛋白原因，暂时也找不到相关资料。
本以为低氧血症是条杂草丛生的幽径，顺着它就能找到绿野仙踪，可是转了半圈，还是一无所获。我们又开始怀疑自己：是啊，发热怎么考虑，白细胞和血小板低又怎么解释？
此时妈妈提供一个重要线索：孩子生后住过院，加上一次入园体检，医生均说过有贫血，可是原因没查明白，自以为是吃得不好导致，加上他生长发育还过得去，就没放心上，也就是说，孩子贫血病史其实有十年！
此时孩子突然插话：我贫血十年都不知什么原因，跟书上说得一样：十年都像做梦一样！他反应还挺快！
接着母亲又不经意提起来，医生也说她脾大。
这两点线索给了我们很大的启示：既然母子都有脾大，那孩子问题应该是遗传，且既往没有说白细胞和血小板低，那现在几个重点线索应该重新划分：不是三系减少，而是持续贫血，近来两系减少，它们不是并列关系。同时线索还有：血氧低、脾大。
细细梳理这些线索，它们的逻辑是：血红蛋白异常导致贫血、血氧低，而贫血又导致脾大，脾大又吞噬血小板和白细胞。而这次的发热完全是个意外。
顺着这条思路，又去查阅很多外文文献，并继续完善检查，最终确定这是一种显性遗传的血红蛋白变异，叫Hb koln病，因罕见，故中文文献都没提及，甚至在常规低氧原因分析里，也没提及！
回顾起该病确诊过程，给了我们很多启示：一、每个病都像一个罗生门，线索众多，每一条都在掩饰自己真实面目，可总有一条是通往真相之门！二、虽然这是罕见病，但是考验的还是最基本的临床思维，如果不熟悉三基知识，哪怕真相再近，也远隔天涯。
复诊那天，我告诉家长疾病的真相，同时也跟孩子说：“十年一觉扬州梦”是指过去认知浅薄，但有还有另外一句诗，叫：“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”，希望他能懂！