“你女兒最多活到4歲，帶回家好好照顧吧”。
浙江的一例新生兒珍妮被診斷為SMA——脊髓性肌萎縮症，一種并不少見的“新生兒罕見病”。
家長經常回報：孩子7月了還不會爬。其實SMA患兒常見表現是：肌無力導緻的頭部平衡失調、蛙腿、脊柱彎曲、呼吸困難、發育遲緩、運動能力減退等。
大多數時候，若不幸被診斷出這一疾病，相當于直接被判死刑。不過最近傳來的一則好消息，為SMA新生兒患者帶來治療新希望。
一、1300萬“罕見病藥”落地中國，僅需一針可能痊愈
中國國家藥監局藥品審評中心顯示，瑞士諾華集團名下的SMA罕見病藥治療藥Zolgensma（OAV101針劑），已獲大陸臨床試驗申請準許，預計不久後将正式落地中國。
這款瑞士藥一針要人民币1300多萬，号稱史上最貴藥。打一針花掉10套房，80%以上的人打不起。之是以這麼貴，背後關鍵在于以下幾點。
1、這款藥采用的是全球最先進的AAV基因療法，成本高、技術很前沿。研究員利用腺相關病毒 AAV，攜帶治療性基因輸送至特定的組織中，與堿基配對與mRNA結合，進而作用于脊髓運動神經元，甚至可以治療“衰老”。
2、這是全球首款，針對SMA患兒的一次性基因療法。隻需要1針，2歲以下的患兒可能會是以痊愈。
是以即使價格非常昂貴，此次這款創新藥能夠進入中國臨床，依舊給不少家庭帶來信心，甚至許多網友呼叫“最美談判”。
畢竟“罕見病”降價已有先例。今年1月4日，70多萬的 “諾西那生鈉”在國家醫保代表的“靈魂砍價”下，降至約3.3萬元，且進入醫保後可能個人實際花費僅千元。若這款瑞士藥Zolgensma也能納入醫保，費用可控。
二、罕見病不罕見！每50人就有一個攜帶SMA緻病基因
SMA——脊髓性肌萎縮症，屬于染色體隐性遺傳病，臨床上并不少見，平均每50個人裡就有一位攜帶這一緻病基因。中南大學湘雅醫院兒科主任醫師彭鏡曾表示，大約每6000到1萬人裡面，就有一個是SMA患兒，大陸可能有2-3萬SMA患者甚至更多。
“這個罕見病極容易與其他疾病混淆，比如嬰兒無力，可能會被誤診為運動障礙、腦癱；加上通常肺部有問題，容易當做普通肺炎治療直至死亡。需要做肌電圖、基因檢測才能明确診斷。”彭鏡教授表示。要徹底避免SMA，一定要在産前做基因檢測。
生物科技飛速發展之下，原本很多“隻能等死”的罕見病，逐漸有了治療希望，這是令人十分欣慰的。實際上，生物科技發展，福澤的不僅是罕見病新生兒，甚至在幫助人類“延緩扭轉衰老”方面，也取得很大的突破。
這他們找到了一個非常重要、神奇的抗老物質！2021年4月頂級期刊《Genes&Diseases》上，釋出了一則複旦大學附屬中山醫院的葛均波院士的研究綜述：抗老衰物質NAD，前景非常大。此物質可以借助很多種通路，來減慢衰老速度，維系青春活力，甚至預防心血管疾病。（注：京東走俏的“賽樂瑞”關鍵成分）此外，國際上很多前沿機構發現，它可保護線粒體、保護老年心髒、提升代謝。哈佛更是證明，其延長了約70歲實驗鼠30%的壽命。
無獨有偶，2020年《Aging》期刊上，以色列特拉維夫大學Shai Efrati團隊發現：給35名老人吸高壓純氧3個月，結果發現其端粒長度拉伸20%，衰老細胞清除37%。這相當于人類的身體狀态回溯至25年前。并且已經有相關技術成品“O2 ark高壓氧艙”落地，歌手斯汀·比伯一次性買了2台，家中一台工作室一台，“O2 ark高壓氧艙”在上海北京還開設了體驗店。
我們有理由認為，在21世紀，很多本來遙不可及、無法解決的世紀大難題，比如“衰老”，将得到妥善解決。
三、近20名SMA患者已接受治療，未來可期
目前瑞士1300萬的治療藥已臨床獲批，另一款SMA治療藥物諾西那生鈉，也在今年1月的靈魂砍價後大幅降價。
在資本、技術的合力助推下，新版國家醫保藥品目錄落地北上廣、福建、江西、河南等11個省市，近20位SMA患者注射了諾西那生鈉注，費用僅數千元，極大減輕相應群體經濟負擔。
同樣，上述抗老衰物質成品——“賽樂瑞”，自從平價化落地後，被京東采購後走紅。
“賽樂瑞”關鍵物質最開始500mg被炒到1.25萬元，吃一年150多萬，原本隻是李嘉誠、潘石頭等超級富豪附庸，如今已落地進入普通消費市場，價格不再“居高臨下”。在京東的5000多條評論中，好評達到了96%，賽樂瑞被奉為“幹預老衰的神器”，為不少普通人帶去青春希望。
這是最好的時代。基因療法、納米機器人、動物器官移植、衰老幹預等技術都上了一個台階。且在資本加持下，都是殊途同歸——價格越來越低、閱聽人越來越廣……不出意外，21世紀人類壽命将有一個質的飛躍。