“你女儿最多活到4岁，带回家好好照顾吧”。
浙江的一例新生儿珍妮被诊断为SMA——脊髓性肌萎缩症，一种并不少见的“新生儿罕见病”。
家长经常反馈：孩子7月了还不会爬。其实SMA患儿常见表现是：肌无力导致的头部平衡失调、蛙腿、脊柱弯曲、呼吸困难、发育迟缓、运动能力减退等。
大多数时候，若不幸被诊断出这一疾病，相当于直接被判死刑。不过最近传来的一则好消息，为SMA新生儿患者带来治疗新希望。
一、1300万“罕见病药”落地中国，仅需一针可能痊愈
中国国家药监局药品审评中心显示，瑞士诺华集团名下的SMA罕见病药治疗药Zolgensma（OAV101针剂），已获大陆临床试验申请批准，预计不久后将正式落地中国。
这款瑞士药一针要人民币1300多万，号称史上最贵药。打一针花掉10套房，80%以上的人打不起。之所以这么贵，背后关键在于以下几点。
1、这款药采用的是全球最先进的AAV基因疗法，成本高、技术很前沿。研究员利用腺相关病毒 AAV，携带治疗性基因输送至特定的组织中，与碱基配对与mRNA结合，进而作用于脊髓运动神经元，甚至可以治疗“衰老”。
2、这是全球首款，针对SMA患儿的一次性基因疗法。只需要1针，2岁以下的患儿可能会因此痊愈。
所以即使价格非常昂贵，此次这款创新药能够进入中国临床，依旧给不少家庭带来信心，甚至许多网友呼叫“最美谈判”。
毕竟“罕见病”降价已有先例。今年1月4日，70多万的 “诺西那生钠”在国家医保代表的“灵魂砍价”下，降至约3.3万元，且进入医保后可能个人实际花费仅千元。若这款瑞士药Zolgensma也能纳入医保，费用可控。
二、罕见病不罕见！每50人就有一个携带SMA致病基因
SMA——脊髓性肌萎缩症，属于染色体隐性遗传病，临床上并不少见，平均每50个人里就有一位携带这一致病基因。中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜曾表示，大约每6000到1万人里面，就有一个是SMA患儿，大陆可能有2-3万SMA患者甚至更多。
“这个罕见病极容易与其他疾病混淆，比如婴儿无力，可能会被误诊为运动障碍、脑瘫；加上通常肺部有问题，容易当做普通肺炎治疗直至死亡。需要做肌电图、基因检测才能明确诊断。”彭镜教授表示。要彻底避免SMA，一定要在产前做基因检测。
生物科技飞速发展之下，原本很多“只能等死”的罕见病，逐渐有了治疗希望，这是令人十分欣慰的。实际上，生物科技发展，福泽的不仅是罕见病新生儿，甚至在帮助人类“延缓扭转衰老”方面，也取得很大的突破。
这他们找到了一个非常重要、神奇的抗老物质！2021年4月顶级期刊《Genes&Diseases》上，发布了一则复旦大学附属中山医院的葛均波院士的研究综述：抗老衰物质NAD，前景非常大。此物质可以借助很多种通路，来减慢衰老速度，维系青春活力，甚至预防心血管疾病。（注：京东走俏的“赛乐瑞”关键成分）此外，国际上很多前沿机构发现，它可保护线粒体、保护老年心脏、提升代谢。哈佛更是证实，其延长了约70岁实验鼠30%的寿命。
无独有偶，2020年《Aging》期刊上，以色列特拉维夫大学Shai Efrati团队发现：给35名老人吸高压纯氧3个月，结果发现其端粒长度拉伸20%，衰老细胞清除37%。这相当于人类的身体状态回溯至25年前。并且已经有相关技术成品“O2 ark高压氧舱”落地，歌手斯汀·比伯一次性买了2台，家中一台工作室一台，“O2 ark高压氧舱”在上海北京还开设了体验店。
我们有理由认为，在21世纪，很多本来遥不可及、无法解决的世纪大难题，比如“衰老”，将得到妥善解决。
三、近20名SMA患者已接受治疗，未来可期
目前瑞士1300万的治疗药已临床获批，另一款SMA治疗药物诺西那生钠，也在今年1月的灵魂砍价后大幅降价。
在资本、技术的合力助推下，新版国家医保药品目录落地北上广、福建、江西、河南等11个省市，近20位SMA患者注射了诺西那生钠注，费用仅数千元，极大减轻相应群体经济负担。
同样，上述抗老衰物质成品——“赛乐瑞”，自从平价化落地后，被京东采购后走红。
“赛乐瑞”关键物质最开始500mg被炒到1.25万元，吃一年150多万，原本只是李嘉诚、潘石头等超级富豪附庸，如今已落地进入普通消费市场，价格不再“居高临下”。在京东的5000多条评论中，好评达到了96%，赛乐瑞被奉为“干预老衰的神器”，为不少普通人带去青春希望。
这是最好的时代。基因疗法、纳米机器人、动物器官移植、衰老干预等技术都上了一个台阶。且在资本加持下，都是殊途同归——价格越来越低、受众越来越广……不出意外，21世纪人类寿命将有一个质的飞跃。