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遺傳病不僅給患兒本人帶來痛苦，也給家庭和社會帶來極大壓力。
揚揚之子，胎齡39周，因“生後青紫、肌張力低下”入院。
查體：呼吸平穩，反應可，雙側面頰大小不對稱，左側顔面、上肢皮膚青紫，右上肢散在出血點。口唇無發绀，雙肺呼吸音清晰，心音正常，胸骨左緣第2、3肋間可聞及2/6級收縮期雜音，肝脾未觸及腫大。四肢細長，肌張力低下。右足内翻，左足外翻。血糖：2.7 mmol/L。
入院後患兒一般情況尚可，青紫逐漸消失，食乳良好，但肌張力低下無好轉，且發現孩子除肌張力低下外，還存在特殊面容：臉窄長、腭弓高，牙龈上下不對稱，右眼睑上擡不良，雙眼球運動不協調，指跖長，拇指内收拇指征陽性，脊柱側彎、肩胛骨異常緻左背隆起，頸軟不能豎立，四肢軟，圍巾征陽性。
心髒彩超提示：室間隔缺損（肌部2 mm）、卵圓孔未閉（3 mm）。
圖8.腭弓高
根據患兒的特殊面容，我們考慮患兒不排除馬凡氏綜合征可能。建議家屬做染色體檢查，家屬拒絕。共住院14天，患兒反應良好，奶量完成佳，呼吸平穩，但肌張力的狀況沒有改善。出院後電話随訪，家屬訴患兒一般情況尚可，拒絕來院複查。
生後約8個月，再次随訪時，家屬訴患兒死亡，具體死因不詳。
關于揚揚之子，雖然沒有染色體檢查确診，根據患兒的特征性面容和體格檢查但我們仍懷疑馬凡氏綜合征的可能性大。馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領域都是“天才”一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！
猝死，運動員之殇
●1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場聯賽中因馬凡氏綜合征造成的心髒大動脈血管破裂去世，年僅31歲。
●2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡氏綜合征猝死。
●2009年，身高2.12米的沈陽東進隊中鋒武強突發心髒病去世。
●2012年，年僅24歲2.18米的前遼甯男籃球員張佳迪，因心髒病突發搶救無效去世，據稱他患的也是馬凡氏綜合征。
●2016年10月31日，曾入選過中國女排的霍萱，因突發心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。
圖9.成人馬凡氏綜合征的手指
馬凡綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱。其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、内眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，本綜合征為顯性遺傳性疾病并認為系中胚層組織發育異常所緻。
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，進而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。
臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人，多數病人出生後即有症狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外觀，軀幹纖細肌肉不發達，皮下脂肪薄。
1 骨骼改變
本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指（趾）為顯著。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所緻漏鬥胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導緻關節反複脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。
(1)掌骨指數：在雙手X線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。
(2)拇指征：令患者拇指内收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。
(3)腕征：患者以一手在對側桡骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可互相重疊則為陽性。
2 皮膚改變
最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋。這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
3 心血管異常
30%～40%的病人有心血管系統并發症，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。
除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。
約1/3的病人可并有先天性心髒病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等，其他少見的心血管并發症有佛氏窦和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心内膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
4 眼部改變
最特征性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴充，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附着于晶體處異常。
此外，本綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、睑震顫和前房變淺。
5 神經系統病變
本綜合征的神經系統症狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸内動脈瘤所緻的壓迫症狀動脈瘤引起的癫痫大發作。
此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。
并發症
1.心血管最可能并發，主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2.眼部病變可并發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3.神經系統病變可并發蛛網膜下腔出血和、頸内動脈瘤和癫痫大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
診斷依據
(1)特殊骨骼變化即管狀骨細長尤以指、掌骨為顯著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變；
(2)先天性心血管異常；
(3)眼部症狀；
(4)家族史。
以上臨床4項标準中有3項者即可确診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬凡綜合征。
馬凡綜合征的心血管異常為：
(1)主動脈擴張（升主動脈、降主動脈），主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉；
(2)肺動脈異常（肺動脈擴張、肺動脈瘤）；
(3)間隔缺損（房間隔缺損、室間隔缺損）；
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心内膜炎。
本病有家族發病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人，其發病情況沒有其他相關内容描述。預後較好，多數病人可存活到中年，常死于主動脈瘤破裂和心力衰竭。
遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生。通常采取的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、産前檢查和遺傳病的早期治療。
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：河北省保定第七醫院新生兒科 李月蘭
責任編輯：CiCi
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