今年元旦上午10點，3歲的睿睿和媽媽走進武漢市兒童醫院的醫生辦公室，5毫升的諾西那生鈉注射液順着針管流入睿睿體内，一旁的手機上放着睿睿最愛的卡通片，乖巧的睿睿沒有哭鬧。
這是所有SMA（脊髓性肌肉萎縮症）患者家庭期待已久的畫面。
作為SMA靶向治療藥物，諾西那生納注射液于去年12月3日被正式納入國家醫保藥品目錄，從今年1月1日起執行。元旦當天，廣東、北京、上海、湖北、山東等地有近20名SMA患者接受治療。
資料圖。2022年1月1日，山東棗莊的一名4歲男孩接受脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA）靶向藥納入醫保後全國首針注射。
作為“入保後”第一批SMA用藥患者家屬，來自湖北武漢的睿睿媽媽表示，睿睿打完第一針後，為防止藥物流出，平躺了4到6個小時，再過一周後，睿睿要接種第二針，第一年需接種6針，此後每年注射3針。
“一針三萬多，再加上後續的醫保報帳，能夠負擔得起了，孩子有救了。”
孩子兩歲之後走路“鴨子步”，經常摔跤
紅星新聞：睿睿去醫院注射的就醫流程順利嗎？
睿睿媽媽：和普通的就醫流程一樣，我們先是去了武漢市兒童醫院挂号，提前三天住院，也就是2021年12月30日我們就住院了。之後做了各項身體檢查，比如查血、肝、腎，做CT檢查雙腿有沒有萎縮、脊柱有沒有側彎，這在注射之前都是要做評估的。睿睿身體各方面比較良好，也沒有脊柱側彎，是以在元旦作為首個湖北患兒接種了，後來幾天陸續就有其他患兒接種了。
紅星新聞：睿睿接受注射的當天狀态如何？
睿睿媽媽：睿睿那天挺勇敢的，狀态比較好。我陪着睿睿在當天早上10點進了醫生的辦公室，半個小時後，整個注射過程結束。聽醫生說，這種注射對神經内科來說是一個比較正常的操作，醫生先給睿睿打局部麻藥，一根比較粗的針管從腰部穿進去，小孩肯定會動會哭，我在一旁用手機放着睿睿最喜歡的卡通片《汽車童話》哄着他，分散注意力，他也就慢慢好了，藥物推進去的時候他沒有鬧，最後拔針的時候他哭了一下，結束注射後，我把他抱回住院病房，醫生說睿睿要面部朝上躺4到6個小時，我也在給睿睿放電視看，他還是挺乖的。
紅星新聞：睿睿從确診到用藥的時間跨度長嗎？
睿睿媽媽：也算是不幸中的萬幸，我們等待的時間沒有那麼長。睿睿現在3歲3個月，他是在2021年10月确診，到今年1月1日接受注射，中間等待了兩個多月，但其實我們被誤診了一年，之前挂骨科一直查不出來病因，後來去武漢兒童醫院做基因檢測才知道得的是這個病，當時感到很絕望，不過睿睿是SMA-III型患者，也就是輕型，和其他重型患兒相比情況算好。
注：根據起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕分為4型，其中：
I型是在患兒出生後6個月内起病、最大運動能力不能達到獨坐，多數患兒在2歲内死于呼吸衰竭；
II型患者多在生後6～18個月起病，進展較I型慢，最大運動能力可達到獨坐，但獨坐年齡可能落後于正常同齡兒，不能獨站或獨走，多數可活到成年期；
III型患者多在出生18個月後起病，早期運動發育正常，可獨走，最終會喪失獨走能力，餘生以輪椅為伴；
IV型患者則多在成人後發病，預期壽命不縮短。
SMA是一種常染色體隐性遺傳病，通常患兒的父母都是攜帶者。
紅星新聞：你是什麼時候留意到睿睿的“不正常”的呢？
睿睿媽媽：睿睿兩歲以前的發育情況和正常小孩是一樣的，他13個月就能獨立行走，那個時候腿特别有力氣、有勁。在他兩歲之後才開始慢慢發病，他走路總覺得累，但是那個時候還沒有出現無力的症狀。後來他每次蹲下，再起來，手都要撐着地闆起來，别的小孩都是直接蹲下就起來了，我就覺得異常了。
慢慢地他不會蹦，就是雙腳離地朝上蹦，走路開始“鴨子步”，腰和屁股扭的特别厲害，經常摔跤，正常的孩子兩三歲的時候根本不可能這樣子，應該是越走越穩的，我擔心是骨頭出了問題，就一直帶他去各家醫院就診。
紅星新聞：睿睿有發現自己生病嗎？
睿睿媽媽：他隻是問過我，“媽媽為什麼我的腿沒有力氣，為什麼别的小朋友都可以蹦蹦跳跳，我蹦不起來？” 我就跟他說“是腿生病了，每個人都會生病，每個小孩也都會去打針，我們打一針補充能量我們就有力氣了。”
曾用“賭一把”的心态盼來納入醫保
紅星新聞：得知孩子确診，你有什麼樣的感受？
睿睿媽媽：當時知道後，我絕望得就感覺天都塌了，就覺得活下去的勇氣都沒有了，怎麼好好的一個孩子就突然查出我們壓根都不知道的一種病呢？而且我們沒有任何家族遺傳史，最後我和睿睿爸爸檢查，發現我們兩個是攜帶者，導緻我們小孩就1/4的機率發病，我又很自責。
諾西那生鈉注射液。
紅星新聞：确診後你和睿睿爸爸是怎麼打算的呢？
睿睿媽媽：醫生當時建議我們回家做康複治療，他說目前有藥，我們了解到通過基金會（注：國内首家關注罕見病SMA的公益機構“北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心”）那邊申請，要55萬一針，打一針送5針，一年需要打6針，下一年再續。家庭條件好的可以打一打，我們經濟條件是承擔不起的，我們想着做兩手準備，當時也聽說了醫保局要開會談判了，說實話我們有“賭一把”的心态，如果真的納入醫保了，那孩子就用得起藥了，如果沒有，我們就賣房，先給孩子打一針。
紅星新聞：你是什麼時候得知諾西那生鈉注射液被納入醫保的呢？
睿睿媽媽：2021年12月3日一早，我們病患群裡轉載的消息，大家都非常的高興和激動，特别是比我們家睿睿早确診的小孩，那些等了幾年的患兒，他們比我們更不容易。現在好在是納入醫保了，一針三萬多，再加上後續的醫保報帳，能夠負擔得起了，孩子有救了。
紅星新聞：睿睿接下來的治療安排是怎樣的？
睿睿媽媽：再過一周後，睿睿要接種第二針，第一年需接種6針，此後每年注射3針。其實也有點擔心孩子的恢複情況，可能需要打到第三針的時候才會有明顯效果，畢竟這個藥才上市沒幾年，臨床資料也很少，不知道到底有多大效果，但現在國内隻有這個藥可以用，也用得起，是以會堅持給孩子打針，另外配合一些康複治療，希望孩子能恢複得快一些。
紅星新聞記者 羅丹妮
編輯 張尋
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