我叫陸穎芝，今年 38 歲，我有一個 13 歲的兒子，叫喆喆。
養孩子對我來說，很大一部分的工作，就是把食物從孩子的嘴裡用各種方式拿走。
我生了一個省心的孩子
不哭鬧、自己學吃飯
生喆喆其實比較順其自然，我和夫妻戀愛兩年就懷孕了，剛好是适婚年齡，自然就生了。
一般人的孕程是 40 周，我超過了預産期 11 天，到 42 周了還沒有生，胎動也比較少，醫生說我的羊水偏少了，還說個頭可能小一點，其他也沒什麼。
羊水破了以後，我一進醫院就直接剖了，孩子果然個頭比較小， 4 斤 6 兩，屬于低體重兒，醫生說這個體重需要進監護室觀察一下，我都沒怎麼看到他，就感覺好小一個，特别不真實。那時候是 2008 年的 11 月。
喆喆從監護室抱出來以後，我一直想着這個小孩好好帶啊，又小又好帶，因為聽多了很多媽媽接回孩子以後，整夜整夜睡不着覺，但他不哭的，前幾個月根本就聽不到他的哭聲。
隻是他不太會吃奶，感覺沒有力氣，我就用勺子給他喂，後來稍微大一點，六、七個月的時候，我就把奶瓶的奶嘴給它剪大了，更容易喝下去。
但他體格一直都不夠大，感覺屬于發育不全，身高、體重都完全沒有達到标準。
嬰兒期經常會有一些小朋友的檢查，4 個多月的時候發現他肌張力特别低、身體特别軟，從那個時候我就開始給他做康複了，每個禮拜去兩趟醫院兒保，然後一直做各種針灸康複、運動康複，有什麼做什麼。
圖檔來源：喆喆媽媽
但也不覺得這是個病，可能就是抵抗力差一點，或者體質差一點。
從喆喆 17 個月開始，一切都不一樣了，他變得很能吃，吃飯什麼的學得特别快，你隻要給他一碗飯，他就很容易自己就吃了，然後用筷子、勺子也用得很快。
我覺得很開心，覺得小孩好聰明，我都不怎麼要教，吃東西也基本都不怎麼樣教，還挺松一口氣的，感覺好像長大了。
但肉眼可見地，他就慢慢地胖了起來，給他吃得并不多，但是就是會胖下去，一發不可收拾，越來越胖，越來越胖......
後來發現，他會偷東西來吃，小時候他爺爺這樣說，我還不相信。
比如冰箱裡會有酸奶，他會把一排都會吃完；我們把所有可以吃的東西都放起來之後，他就會吃生雞蛋、直接吃速凍的餃子馄饨。回想起來，更嚴重的是他爺爺那時候還跟我說，喆喆偷吃了他的藥，我說我不相信，怎麼可能？現在想起來他肯定是偷了的。
讀幼稚園的時候也沒發現什麼，就覺得他注意力不集中，别的小朋友在上課，他就自己玩自己的，但這也沒什麼關系，因為大家覺得還小嘛，他又胖乎乎的，這麼可愛。嚴重的時候，他體重是幾十斤幾十斤地漲，每年都帶他去内分泌科看，給我的診斷全是單純性肥胖這種，就說少吃多運動。
他還常常抓自己的皮膚，摳到破皮，語言也比别人會發育得遲一點，有時候隻有我能聽懂，後面是因為智力障礙我們去做康複，醫生說是發育遲緩。
好在我工作狀态比較輕松，幼稚園的時候，我去了保險公司，原本是在外企做服裝這塊的，但在保險公司做外勤，大部分的時間就可以管他為主，自己的工作上基本上就是半脫離的狀态。
原來一切都是有原因的
孩子不對勁，我一直都知道。
從孩子 4 個月開始，我們每一年都在跑醫院，一開始做康複，長大一點免疫力差了，經常氣喘，扁桃體發炎也都是家常便飯，還有一次抽搐、發燒，醫院給他做腦膜炎檢測，需要在脊柱這邊戳個針，真的是好心疼。
喆喆眼睛也不好，要帶他去做視力的訓練；還有隐睾，需要給他打性激素、做手術；牙齒也不好，口腔醫院也是經常去；還有内分泌減肥、針灸、智力方面各種康複......
那時候我們真是各個科室都跑遍了，除了婦科。
讀幼稚園的時候感覺問題不大，就進了普通國小，結果開學沒幾天問題就出來了，他上課的時候會跑出來，會在課堂上大喊大叫，會制造出聲音、亂扔東西。
後來我就去陪讀了，坐在教室裡跟他一起讀書，讀了一個學期，我中午回去吃個飯的時間，他會去翻垃圾桶裡同學扔掉的食物來吃。
脾氣也是，小時候還能控制住，抱一抱就可以了，大一點之後他的脾氣也越來越差，在外面大家一起吃飯，他突然就發脾氣了，我把他拎出去，他就在大街上的地上打轉，我特别尴尬，同行的朋友會覺得這個孩子家教怎麼會這麼差。
後面基本上一些大型活動，婚禮、聚會我都不怎麼去了。
終于，2016 年，孩子 7 歲的時候，确診了。
7 歲他正在讀一年級，經常偷吃，我也有經常去懲罰他，但都沒有用。
我想會不會不是他生理上的問題，經常去想，也經常帶去醫院看，但醫生也沒有診斷出來。
直到一個醫生讓我帶他去測一下骨齡，那位兒科醫生看了看喆喆，喆喆脖子裡面有了「黑雞皮」，長得也很符合，醫生一下子就想到了他這個病，他和我說「你這個是小胖威利綜合征」，讓我們做了一個基因檢測，這才确診了。
當時雖然對這個病一臉懵，但是醫生确診下來，我倒松了一口氣——
原來是有原因的，所有的一切都有了原因。
那個時候杭州這邊的醫生可能研究得不多，醫生說你可以試着去找一找看，網上有沒有那種家長建的小胖病友群，可以去多方面了解。
我是通過那些進群了之後跟家長接觸，然後之後慢慢了解，包括他後來發生的一些行為，讓我越來越了解這個病，資料上說：
小胖威利綜合症，是一種由于特定基因功能喪失疾病——15 号染色體的部分缺失。
「典型症狀為在嬰兒早期嚴重的肌無力和進食困難，如不嚴格控制飲食，在接下來的嬰兒晚期或者幼童時期會發生進食過量和逐次展開的病态肥胖症。
患者運動和語言發展較為遲緩。所有患者都伴有一定程度的認知缺損。經典的動作表型（發脾氣、執拗、操縱行為以及強迫性精神特征）較為普遍。
生殖官能不良在男性和女性中均有發現，表現為為生殖器發育不全、青春期的發育不完整以及發生在大多數患者中的不育。
身材矮小症普遍（如果不用生長激素治療）；特殊的面部特征如斜視和脊柱側彎常常出現。」
和我家孩子的表現完全能對得上，終于發現是這個問題了。
七歲确診的時候，他 1 米 2 左右，100 斤，大肚子，臉也很肥，身上有過胖産生的肥胖紋，還有糖尿病、脂肪肝症狀、胰島素抵抗。
那個時候醫生很直接地說：「你這必須要減肥了，不然的話對他生命有危險了。」
群裡的父母聊天，也在這樣說，不控制的話，「可能 30 歲就沒命了。」
他的爺爺奶奶比較寵着慣着，我說跟我一起控制他的話，他可能活得更久一點。
除了減肥，還要打生長激素。
小胖他們身上都是肥肉比較多，不太有肌肉，那就像奶油蛋糕，沒有蛋糕就容易塌，是以要增加一些肌肉骨密度什麼的，也會影響身高。還有他不打生長激素的話，手會很小，腳會很小，打完之後，起碼從外觀看是個正常孩子。
高血壓、糖尿病、胰島素
卻還在偷吃狗糧
更重要的是，他能健康活下來，這也是對家長的考驗。
确診的時候，醫生建議我去店裡面買一本關于糖尿病怎麼吃的書，一天的熱量就控制在 1200 大卡之内就行。
我帶着他去把書買了回來，然後我又買了一個秤，一個熱量表，慢慢摸索，看看有什麼東西熱量比較低。
孩子真的一點點減下來了，我把 1200 大卡的熱量平均在了一天 5 頓，每頓具體吃什麼也提前全部定好，中間吃一個小蘋果、一根黃瓜、一個番茄或者一點火龍果哄着他。
除了少吃，我也要讓他動起來，遊泳、爬山、走路我都跟着一起。從學校接他回家，走路的時候我就綁兩個沙袋給他，走兩站公共汽車，再開始坐車。
但總有我看不到的時候，他就會又胖回來，你得一天到晚 24 小時那麼盯着他，防不勝防......
比如家長開放日，我去參觀他們學校，到了中午吃飯的時候，就會有同學說今天我吃不下，你幫我吃一下，結果他飯盒裡就滿滿一堆了。
比如他會偷錢，就是為了買吃的。偷偷拿到錢了之後，把我們小區外面一圈小店他全都買個遍，這家買根香腸，那家買一個巧克力，他所有店都雨露均沾，在外面吃了再回來。
我們家廚房冰箱平常是鎖着的，他經常把一個東西偷偷拿過來了之後，關在房間裡神不知鬼不覺地吃完，把垃圾扔到你看不到的地方，有一次我發現床墊下面塞滿了偷吃的包裝紙......
他脾氣也很差，我一直都很小心不要「點」炮仗，讓他爆炸了。
最容易讓他爆炸的，就是食物。是以我們吃飯的時候，所有人都是平均的，三塊骨頭，不會多一塊出來。
但他什麼都想吃，看到什麼吃什麼，垃圾桶的東西、指甲、臭襪子也會嚼，還會吃狗糧，現在狗糧在我看來都不算什麼了，至少狗糧是可食用的。
「我的媽媽是世界上最好的媽媽」
他爸有高血壓，還有糖尿病，有一回他爸不舒服，可能有一點低血糖了，就感覺頭很暈，躺在床上休息。
正常的小朋友會問爸爸你怎麼了，總是要關心一下，他的反應是問「爸爸你肉還吃嗎？碗裡剩下肉你還吃嗎？」
我就想到，以後我老了該怎麼辦？
我對孩子的未來沒有什麼期待，小胖病友群裡的人還在說，長大了要給孩子找個什麼工作什麼的，我完全沒有這種想法，我以前也期待過，現在已經看淡了。
包括喆喆還很希望結婚成家的，他經常會念叨「我老婆我女兒.....」，在家裡面做一些情景演練，可能也是一種病症之一——臆想之類的。但現實來講的話，肯定是不能讓他結婚，你要對女方負責對吧？
他這個病短時間不要命，但是要一輩子的，禍禍人家不行的。
我經常會想反過來想一想，我不用帶孫子。還是要這麼自己安慰自己。
我們能養到他什麼時候，就養到什麼時候，我最希望的是，以後小胖家園能完善一點，等我們沒了之後，有個地方去就可以了。
幾年前，他還在讀幼稚園的時候，條件允許的話我會去想二胎的問題，現在不會了。
一來我年紀也大了，精力也不夠，生個二胎還得對二胎負責，精力要分散到二胎上，我現在 38 周歲了，等我 60 歲的時候，Ta 還在讀大學，我壓力得多大？
二來，很多人勸我說，有了二胎，能去照顧喆喆。但為什麼要讓 Ta 去照顧他，弟弟妹妹也有自己的家庭。各種責任都要轉嫁給二胎，并不公平。
為什麼要背負這麼一個哥哥？對 Ta 的婚姻和家庭都有影響，幹嘛要給弟弟妹妹一個負擔，負擔已經夠重的了，何必要拖累給别人呢。
再說個最簡單的，生了二胎，奶粉都會被喆喆偷吃了，你能怎麼辦？
其實喆喆生下來到現在，我也不是不崩潰，隻是很多東西我都自己化解了，哭也是有時候會躲在被子裡偷偷哭。他越來越大了，問題也越來越多，就好像更新打怪一樣，現在也隻能這樣，先把眼前的怪獸打了。
比如喆喆上了國中之後，基本上是長期休學的狀态，需要細緻地安排時間，幸好有他的姑姑、爸爸和爺爺幫忙帶一下。
也有很欣慰的事情，讓我撐下來。
有一次，他們學校發給他們一個心理調查，裡面有一道題目是「你的爸爸和媽媽在你心目中是怎麼樣的？」
他不會寫字，我說那你告訴我答案，媽媽幫你寫，他想了一會兒，和我說：「我的媽媽是世界上最好的媽媽，我的爸爸是世界上最好的爸爸。」
我相信他是真的這麼想，起碼那一刻他确實是這麼想的。
編者按：
小胖威利綜合征（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS）是 1965 年才被三位瑞士兒科醫生 Andrea Prader、Heinrich Willi 及 Alexis Labhart 命名出來的病症，70% 以上是因來自父親的第十五号染色體出現非遺傳性的片段缺失。
患兒兩歲起食欲爆發，吃得白白胖胖，對很多家長來說，都不是一件需要特别注意的事情，這也導緻了這個病症在識别、治療時存在嚴重的滞後和延後，而 1/10000～1/30000 的發病率下，國内登記在冊的嚴重不足，據小胖威利罕見病關愛中心負責人林曉靜介紹，我國目前登記在冊的隻有 1500 多個，難以想象多少患兒家庭走了多少彎路。
根據一項人口研究，死亡率估計為每年 3%，但後來對同一人群的研究表明，随着管理的改善，死亡率下降到每年 1.25%。
在成人患者中發現非胰島素依賴型糖尿病 (NIDDM) 的患病率為 25%；近 50% 報告有反複呼吸道感染病史；骨折（29%）、腿部潰瘍（成人為 22%）、睡眠障礙（20%）和嚴重脊柱側彎（兒童期為 15%）。
是以，治療意味着全生命周期的治療與管理。
圖檔來源：Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., & Driscoll, D. J.Prader-willi syndrome. Genetics in medicine
照護問題是最棘手的問題，小胖威利患兒的照護壓力巨大，照護者的壓力指數遠遠高于失智、老年癡呆、外傷性腦損傷等一些高難護理人群的照護者。
就像文章中的喆喆媽媽一樣，懸而未決的問題還有，當照料者老了、不在了，該怎麼辦？
緻謝：本文經 複星醫藥全球研發中心醫學顧問 兒科博士 李衛國 專業稽核
作者：Cartoneros | 策劃：樓道
監制：Feidi | 封面圖來源：自己拍的
參考文獻
[1] Cassidy S B, Schwartz S, Miller J L, et al. Prader-willi syndrome[J]. Genetics in medicine, 2012, 14(1): 10-26.
https://www.nature.com/articles/gim0b013e31822bead0.
[2] Butler J V, Whittington J E, Holland A J, et al. Prevalence of, and risk factors for, physical ill-health in people with Prader-Willi syndrome: a population-based study[J]. Developmental medicine and child neurology, 2002, 44(4): 248-255. https://doi.org/10.1017/S001216220100202X.
[3] Driscoll D J, Miller J L, Schwartz S, et al. Prader-Willi Syndrome[J]. GeneReviews[Internet], 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1330/.
[4] 小胖威利罕見病關愛中心：http://www.xpwilli.org/m/.
[5] wikipedia. 普瑞德威利綜合征[OL]. (2021-09-04). [2021-12-08]. https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%99%AE%E7%91%9E%E5%BE%B7%E5%A8%81%E5%88%A9%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4.