【專家說】探索罕見病診療模式是“創新型”醫院應盡之責任

央視網消息（記者 張恪忞）：在近日網絡熱播的某職場觀察類真人秀節目中，心髒澱粉樣病變這一罕見病進入大衆視野，作為這季提供Offer的機構，浙江大學醫學院附屬第二醫院（簡稱浙大二院）在罕見心髒病診療領域展示出了強大的技術實力和醫學人文情懷。“罕見病有時其實并不罕見，探索優化罕見病診療模式是‘創新型’醫院應盡的一份責任。”當被問及醫院支援罕見病單病種診療模式創新發展的初衷時，浙江省特級專家、浙大二院黨委書記、心髒中心主任王建安教授語重心長地說，不同于常見病，診斷罕見病的醫務工作者需要更多的探索性，需要更多地掌握疾病變化，需要更多耐心去挖掘病人，這個過程有一種人文情懷和神聖使命的責任感在裡面的，從科學研究到疾病診療，周期長、難度大，而且越是這樣的疾病，意味着科學創造的潛力越大，醫院一直把創新作為工作主旋律，這會極大地推動營造創新氛圍。

創新罕見病診療模式

推動罕見病精準、規範化診療

2019年2月，國家衛生健康委遴選324家醫院組建了第一批罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。浙大二院被選為浙江省罕見病協作網牽頭醫院。早在2015年，醫院内部就啟動了罕見病診治中心建設，組建罕見病診療專家團隊，先後成立了肝豆狀核變性、漸凍症、亨廷頓舞蹈病、心髒澱粉樣變、龐貝病、法布雷病等MDT診療團隊，打造了“門診—病房—研究中心”為一體的診療模式。2021年11月1日，浙大二院的醫學遺傳科/罕見病診治中心正式挂牌，這意味着罕見病在該院從一個病區走向了專業的獨立科室。

王建安教授表示，面對罕見病，多數情況下需要多學科、多平台的聯合，比如基因診斷技術中心和臨床亞專科的有機配合，抑或是跨專科領域的配合，這往往是展現醫院診療能力、團隊協作能力和管理水準等的重要标志。目前，浙江省已成立了十個罕見病單病種診療協作組，在浙大二院就有十餘個單病種MDT團隊。

因罕見病臨床症狀大多不是單一表現，浙大二院神經内科主任醫師、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員吳志英教授舉例說，一個肝豆狀核變性患者往往是以神經系統症狀為主要表現，當他來神經科就診，涉及到肝功能異常，就要請消化内科、肝膽胰外科的專家一起會診。針對一個病種或某一個病人，臨床上各個學科專家聯手，盡量把病人診斷治療時間前移，後續相對會有較好預後。這個模式不僅在浙大二院，在浙江省各家協作網醫院都進行了推廣。

據介紹，作為省級罕見病協作網牽頭醫院，浙大二院定期組織浙江省26家罕見病協作網成員醫院召開工作會，定期組織醫生教育訓練，每家醫院都有罕見病管理人員和專家，從協同管理到醫師教育訓練，不斷深入推進浙江省罕見病協作網體系建設，擴大浙江省罕見病協作網醫院輻射面，搭建罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診體系，充分發揮優質醫療資源的帶動作用。

作為一線診療醫生，吳志英教授希望能夠盡快完善罕見病患者資料庫。她說，我們不斷對病人進行随訪，這個病人就會入到運動神經元病人随訪庫裡面，一旦入庫就意味着會有專人定期電話随訪，甚至有的時候還會到病人家裡上門随訪、複診。而且這個病例庫還會入到國家的罕見病庫裡面，國家罕見病庫比較大，他們可以進行單病種資料庫整理。“這對于未來中國運動神經元病的資料分析會非常有幫助，包括病人的起病年齡、存活年限，随訪過程中的病情更新，經過哪些治療，這對于藥物研發也好，對于病人多學科診療也好，都會有很大的幫助”。

“有藥可治”的罕見病

提升完整診斷能力和治療可及是關鍵

“轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTR-CM）是心髒澱粉樣變的一種，該疾病的診斷率不足1%。”浙大二院心血管内科主任醫師潘小宏表示，ATTR-CM是一種罕見的、進行性、緻死性的特發性心髒病，大多數患者被發現時已是疾病中晚期。而這在大多數罕見病的診斷上并不是個案。資料顯示，罕見病約80%源于遺傳，約半數的罕見病從兒童時期就會起病，但罕見病患者的平均确認時間長達5年。

ATTR-CM為何難确診？潘小宏表示，該疾病大多散發在基層，常累及多系統，臨床症狀特異性差；而對于中國大多數醫生，包括心血管醫生和心超等影像科醫生，對ATTR-CM的認知度都很低；在技術層面，國内絕大多數醫院缺乏完整的診斷硬體設施和軟體能力。完整的ATTR-CM診斷鍊需要超聲心動圖、血遊離輕鍊、血尿免疫固定電泳、PYP核素顯像和心髒磁共振等要求相對較高的輔助檢查手段，甚至部分患者需要進行心肌活檢。是以，患者确診前普遍經曆多次誤診，診療效率低。雪上加霜的是患者臨床診斷後，不進行對因治療的話平均存活時間較短，ATTR-CM約為2—5年，死亡通常由進行性心衰引起。

據介紹，早在20多年前，西方國家就已經關注了ATTR-CM。國内心血管醫生通過不懈努力，與國外診治差距在迅速縮短，并在2021年發表了《轉甲狀腺素蛋白心髒澱粉樣變診斷與治療中國專家共識》。可以說，中國專家用了一年時間走了美國十年的路，其中業内專家付出了很大心血。

潘小宏主任醫師呼籲，建立ATTR-CM診療體系和專科聯盟至關重要，畢竟罕見病臨床診療是一個多方關聯的過程，如果基層醫院發現疑似患者不能确診，及時轉診到能确診ATTR-CM的診療中心至關重要。目前全國不少省份都已經有中國罕見病聯盟ATTR-CM診斷示範機關，浙大二院就是浙江省唯一的一家，并且建立了ATTR-CM MDT學組，設立有澱粉樣變SOP診斷流程，希望能夠建立更多的規範化診療中心，規範完善患者就診綠色通道和雙向轉診機制。

“精準診斷是精準治療的關鍵。”在吳志英教授看來，精準診斷、雙向轉診節約了醫療資源，讓診斷明确的患者及時、便捷地得到治療，真正把錢用在了刀刃上。目前，患者可到浙江大學醫學院附屬第二醫院等有資質的醫院進行診斷，并開具診斷證明，憑診斷證明去各個協作網診療醫院獲得相應的罕見病藥物，按照政策進行相應醫保報帳。

在該節目中，醫學生劉暢和高尚随訪的兩位60多歲的ATTR-CM遺傳型患者形成強烈反差：一位吃上了特效藥氯苯唑酸，部分症狀有所緩解，病情無明顯進展甚至能參加同學聚會；另一位因經濟等原因未能及時服用特效藥，病情處在一個不斷加重的趨勢。治療可及是橫亘在不少罕見病患者家庭面前的一道難以逾越的鴻溝。

通常因研發成本高，罕見病藥品價格昂貴，給患者經濟負擔造成極大壓力。2021年12月3日，國家醫保局公布了2021年國家醫保藥品目錄調整結果，氯苯唑酸等7種罕見病用藥納入國家醫保目錄。“罕見病相關藥物納入醫保，可以極大地減輕患者用藥的經濟負擔。” 潘小宏教授告訴記者，氯苯唑酸還沒在國内上市之前，有的患者為了海外購藥多方輾轉，花費不菲。“另一方面，因為有了有效的治療手段，可督促臨床醫師提高積極性，減少診治的惰性。” 潘小宏說。

正視無特效藥的罕見病

讓患者活下來是醫者最大的心願

據了解，全球已知的罕見病有7000多種，僅有不到10%的疾病有已準許的治療藥物或方案。在2018年國家衛生健康委員會等5部門聯合釋出的《第一批罕見病目錄》中，121種罕見病有74種“有藥可治”。

吳志英教授表示，罕見病診療未來的挑戰不在診斷上，而在治療。我國在罕見病診斷水準上跟歐美的差距不斷縮小，甚至在某種程度上可能會更好。未來困局将在治療上：一是引進藥物，目前罕見病用藥多數是由歐美國家原研，我國原研藥物很少，這些原研藥進入國内，需要多方面的共同努力；二是我國要在罕見病原研藥物研發上下苦功夫，有些罕見病目前在全球都還沒有特效藥，在藥物研發方面打造自己的團隊，才會對未來中國罕見病病人有更大的幫助。

在各種場合吳志英教授都會說這樣一句話：對于罕見病病人來說,活着是最重要的！現在雖然很多罕見病沒有特效藥，但可以用各種各樣的對症藥物、康複訓練等改善患者的生活品質，至少對于患者當下是有幫助的，能夠讓他活下來，活下來是最重要，活下來就有希望。

王建安教授表示，緻力于攻克罕見病的醫生都有一種人文情懷，一種神聖的使命感、責任感。是以，在這樣的情況下，需要政府、醫院、社會機構、企業等各自承擔各自的角色，為罕見病患者提供可及性、有效的治療，這需要整個社會的共同努力。（校對 婁郝）