2021年中國罕見病大會：聚焦罕見病防治，為愛同行

中青報·中青網記者 張曼玉

12月18日，由國家衛生健康委員會、中國紅十字會總會指導，中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會主辦的“2021年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“因罕而聚，為愛同行”為主題，設開幕式、主論壇、十五個分論壇和十八個線上專區，與會代表圍繞“罕見病防治與保障政策、藥物創新與研發、臨床診療、基礎研究、真實世界研究和資訊技術應用”等主題開展研讨與交流。

全國人大常委會副委員長、中國紅十字會會長陳竺發來賀信。賀信中說，黨的十八大以來，罕見病這一特殊領域日益受到國家和社會各方的關注。國家衛生、科技、藥監、醫保等相關部門通力合作，在加強政策研究和制度建設的基礎上，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、加強區域協作和遠端支援等措施，形成工作合力，探索出破解罕見病防治難題的“中國模式”，共同推進罕見病防治與保障事業邁上了新的台階。

從70萬到3萬，“天價藥入醫保”挽救罕見病患者的生命

罕見病給患者和家庭帶來巨大的經濟負擔。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動辄十幾萬甚至上百萬，很多家庭“望藥興歎”。

今年，共有7個罕見病藥品談判成功，納入醫保，大幅度降低罕見病用藥的價格。尤其是脊髓性肌萎縮症（SMA）注射液大幅降價納入目錄，從年均70萬的天價降到了3萬多元，再加上納入醫保的費用報帳，基本上解決了患者的用藥問題，極大降低了患者的經濟負擔。

國家醫療保障局副局長李滔介紹，自2018年成立以來，國家醫療保障局連續4年每年一次動态調整醫保藥品目錄，累計将507種新藥、好藥納入了目錄，通過目錄調整實作了用藥保障範圍不斷擴大和結構的優化。截至目前，國内共有60餘種罕見病用藥獲批上市，其中已有40餘種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。

“我們同時也應看到，目前基本醫保的定位仍是保基本，必須堅持盡力而為，量力而行。下一步，國家醫保局将會同各方一道，共同采取一系列措施，不斷推動罕見病患者用藥的保障工作。一方面持續推進醫保藥品目錄調整，對符合條件的罕見病藥品優先納入醫保藥品目錄；另一方面，積極推進完善多重醫保體系的建立，發揮基本醫保、大病保險、慈善救助等多種保障作用，進一步提升罕見病的醫療保障水準。”李滔說。

破解罕見病“診斷難”“用藥難”“沒有藥”的問題

北京協和醫院是全國罕見病診療協作網牽頭醫院，該院黨委書記吳沛新介紹，針對罕見病“診斷難”的問題，醫院張抒揚院長每周四都會利用午飯時間帶領各科室專家為罕見患者進行多學科會診。罕見病“用藥難”“沒有藥”，醫院積極探索臨床急需用藥的一次性進口特購與同情用藥新模式，努力為患者打通用藥通道。

“我們密切關注罕見病患者用藥需求，引導企業加強研發治療罕見病的特效藥物，将罕見病藥物産業化項目納入工程攻關重點任務，推動建立罕見病藥物研發平台，支援鼓勵企業在罕見病藥物研發中充分發揮主體作用。同時，我們将罕見病藥物納入獨幕喜劇種藥、短缺藥管理，開展集中生産基地建設和生産供應監測，推動罕見病藥物供應保障能力得到持續提升。”國家工業和資訊化部副部長王江平說。

國家藥品監督管理局副局長陳時飛介紹，國家藥監局不斷優化審評審批程式，加快罕見病新藥上市速度。今年，國家藥監局新準許了利司撲蘭口服溶液用散、布羅索尤單抗注射液等10個罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮症、青年帕金森、高氨血症等罕見病，填補了國内相關罕見病治療用藥的空白，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活品質帶去了希望。

2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明确了将具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程式，在所有藥品上市申請中，罕見病藥物審評審批時限最短。對于臨床急需的境外已上市境内未上市的罕見病藥品，在70日内審結。同時，将境外已上市的罕見病新藥納入專門通道審評審批。目前已經遴選釋出三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%。列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月内審結。

我國醫藥産業的完整産業體系和強大供給能力，也為破解罕見病患者“用藥難”“沒有藥”的問題，維護人民生命安全和健康提供了堅實保障。

王江平介紹，“十三五”期間，我國在研新藥數量躍居全球第二位，1000餘個新藥申報臨床，47個國産創新藥獲批上市，創新藥國際注冊取得突破性進展。另外，國内企業新增藥品生産批件2941個，多個疾控重點疫苗實作産業化。第一批罕見病目錄收錄121種罕見病，目前83種治療藥品已在我國上市。

加強罕見病防治，提高全民健康水準

2018年，國家衛生健康委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，共收錄121個病種。國家衛生健康委員會副主任李斌表示，對于罕見病以目錄清單進行管理符合我國國情，第一批罕見病目錄為各部門開展罕見病防治工作提供了重要參考，推動了我國罕見病防治工作的快速發展。

李斌強調，做好罕見病防治工作對保障公民健康權，提高全民健康水準，建設健康中國具有重大意義。“罕見病防治是造福人民的德政工程、民心工程，讓我們堅守對生命的敬畏，履行對健康的承諾，關愛每一個生而不凡的生命，為提高全民健康水準，推動健康中國建設，全面開啟我國社會主義現代化強國建設，做出新的更大貢獻。”李斌說。

共和國勳章獲得者、國家罕見病診療與保障專家委員會顧問鐘南山院士表示，罕見病雖罕見，但在我國，任何一種罕見病的絕對數量都很多，對罕見病的關注展現了黨和國家“生命至上”的國策。另外，罕見病常常是在臨床醫生對多種疾病的分析中發現或是确診的，帶動了對疾病的鑒别診斷的水準。

“對罕見病的深入研究将為它的防治提供新的思路。比如我們發現淋巴管肌瘤病有不同的亞型、基因分型。這樣，在治療上選擇用藥是應該有差異的，我國對罕見病的研究将會對這個領域的防治工作作出新的貢獻。”鐘南山院士說。

來源：中國青年報用戶端