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據報導，在2019年全球30歲-79歲的高血壓患者已達12.8億。雖然高血壓是心血管疾病和過早死亡的主要危險因素，但是堅持服用降壓藥、遵循健康生活方式，有利于控制病情、提高生活品質。
但可能還有一部分患者，雖然每天遵醫囑服藥，但血壓卻一直控制不好；即便是加大了藥物劑量、同時服用多種降壓藥，依舊收效甚微。
近期，一項發表在《英國醫學雜志》（BMJ）的病例，就講述了一位患者血壓一直控制不佳的診療過程，經檢查後确診這位患者患有原發性醛固酮增多症，經治療後目前患者的血壓穩定。這個病例也凸顯了在難治性高血壓患者中，篩查、識别原發性醛固酮增多症的重要性。
該研究的通訊作者，是澳洲莫納什大學醫學系、亞克萊頓莫納什健康中心内分泌科的Jun Yang主任。
截圖來源：The BMJ
病例分享
患者女，57歲，因體檢發現血壓升高3年多控制不佳入院。
3年前，患者在體檢時發現自己的血壓升高，具體為150 mmHg/100 mmHg。給予患者口服培哚普利、氨氯地平和莫索尼定治療，效果欠佳。後給患者增加了藥物劑量，但平均血壓一直保持在140 mmHg/90 mmHg以上。
患者自述，無明顯誘因下體重有波動、運動時會感到精疲力竭、記憶力下降，會突然出現過敏和食物不耐受，表現為面部和頸部周圍瘙癢；還可能出現關節和骨骼疼痛、視力模糊和失眠等症狀。
既往史和家族史
患者自述沒有相關高血壓病史和家族史。
實驗室檢查
實驗室檢查結果如下：
血清鉀為3.7 mmol/L（參考範圍3.5-5.2 mmol/L）；
腎小球濾過率（eGFR）為90 mL/min/1.73 m2；
血漿醛固酮為377 pmol/L（參考範圍70-1090 pmol/L）；
直接腎素為4.2 mU/L（參考範圍4.4-46.0 mU/L）。
生理鹽水試驗确診為原發性醛固酮增多症，腎上腺CT和腎上腺靜脈取樣均符合雙側腎上腺疾病。
診斷
經過綜合判斷，該病例确診為原發性醛固酮增多症。
原發性醛固酮增多症（也稱為原醛症）是繼發性高血壓中最常見的特異性、可潛在治愈的原因，但是很多高危患者沒有正常篩查原發性醛固酮增多症。最近的研究報道，在中國新診斷出患高血壓的1020名患者中，至少有4%的人和原發性醛固酮增多症有關；有17.5%的原發性醛固酮增多症患者可能會出現低鉀血症。
具體來說，原發性醛固酮增多症指腎上腺皮質自主分泌醛固酮，導緻體内潴鈉排鉀，血容量增多，腎素-血管緊張素系統活性受抑制，臨床主要表現為高血壓和低血鉀（血鉀的靈敏度和特異度較低）。
如下圖所示，通常在血容量減少時，腎素會刺激醛固酮分泌以增加鈉的重吸收并促進血容量擴張。然而，在原發性醛固酮增多症患者中，醛固酮的産生獨立于腎素（如來自一個或兩個腎上腺）。腎素水準受到了抑制，而醛固酮水準會增加鈉的重吸收并導緻高血壓；由于鉀排洩和腎鈉重吸收，患者可能會出現低鉀血症、相關肌肉痙攣、虛弱或心律失常。
▲ 原發性醛固酮增多症的病理生理學（圖檔來源：參考資料[1]）
此外，還有研究發現，醛固酮過多是導緻心肌肥厚、心力衰竭和腎功能受損的重要危險因素，與原發性高血壓患者相比，原發性醛固酮增多症患者的心髒、腎髒等高血壓靶器官損害更為嚴重。
治療
在ARR檢測前，把患者的培哚普利和氨氯地平轉換為維拉帕米治療4周，ARR升高至90 pmol/L。患者現以螺内酯37.5 mg/d單藥治療，血壓維持在。
治療原則：治療方案取決于患者的病因和患者對藥物的反應，有手術和藥物兩種方法。
确診醛固酮瘤或PAH患者行腹腔鏡下單側腎上腺切除術，如果患者存在手術禁忌證或不願手術，推薦使用醛固酮受體拮抗劑治療；而特醛症首選藥物治療。分泌醛固酮的腎上腺皮質癌發展迅速，轉移較早，應盡早切除原發惡性良性腫瘤。如已有局部轉移，應盡可能切除原發病竈和轉移竈，術後加用米托坦治療。
建議安體舒通作為一線用藥，依普利酮為二線藥物。安體舒通是一種醛固酮受體拮抗劑，起始治療劑量為20 mg/d，如病情需要，可逐漸增加至最大劑量100 mg/d。對于藥物治療患者，需定期複查腎功能、電解質，并檢測血壓，根據血鉀、血壓等名額調整藥物劑量。
病例學習要點
醛固酮過量會導緻心腦血管疾病和腎髒疾病；
考慮中度至重度高血壓、頑固性高血壓、伴有腎上腺腫塊的高血壓或低鉀血症患者，可能會出現原發性醛固酮增多症。
少數患者有低鉀血症，大多數病例類似于原發性高血壓，導緻漏診或延誤診斷。
血漿醛固酮與腎素比（ARR）是篩查原發性醛固酮增多症的主要檢查，但測試可能會受到藥物幹擾，建議在篩查前臨時更換藥物。
單側疾病建議用腎上腺切除術治療；雙側疾病建議用鹽皮質激素受體拮抗劑治療。
圖檔來源：123RF
内容拓展
原發性醛固酮增多症的篩查
《原發性醛固酮增多症診斷治療的專家共識（2020版）》中推薦，将血漿醛固酮與腎素比值（ARR）作為原醛症的首選篩查名額，并建議對以下人群進行篩查：
持續性高血壓：指血壓>150 mmHg/100 mmHg者；使用3種正常降壓藥（包括利尿劑）也無法控制血壓的患者（>140/90 mmHg）；使用≥4種降壓藥才能控制血壓的患者及新診斷的高血壓患者。
高血壓合并自發性或利尿劑所緻的低鉀血症的患者。
高血壓合并腎上腺意外瘤的患者。
早發性高血壓家族史或早發（
原醛症患者中存在患高血壓的一級親屬。
高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停的患者
圖檔來源：123RF
原發性醛固酮增多症的診斷與分型
《原發性醛固酮增多症診斷治療的專家共識（2020版）》推薦，對于ARR陽性患者，進行≥1種确診試驗以明确診斷。目前主要有4種确診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水試驗及卡托普利試驗。這4項試驗各有其優缺點，臨床醫生可根據患者實際情況進行選擇。
對于合并自發性低鉀血症、血漿腎素水準低于可檢測水準且醛固酮>20ng/dl的患者，建議直接診斷原醛症而無需進行額外的确診試驗。
原發性醛固酮增多症分為6型：醛固酮瘤、特醛症、原發性腎上腺皮質增生（又稱單側腎上腺增生，PAH）、家族性醛固酮增多症、分泌醛固酮的腎上腺皮質癌及異位醛固酮分泌瘤。
原發性醛固酮增多症的分型診斷一直是臨床上的難點，在很大程度上影響了治療方案的選擇，臨床醫生不能僅依靠影像學來判定病變的類型，而要結合生化名額、影像學表現及雙側腎上腺靜脈采血（AVS）結果進行綜合分析。