一位年輕的母親抱着看起來約摸兩三歲的孩子進來了，我瞥了一眼孩子，感覺有點不對勁：患兒皮膚發黃，精神疲倦。我問家長，小朋友哪裡不舒服，媽媽說：“發熱，有2天了，開始精神都很好，今天開始精神不好，就趕緊來醫院了，而且臉今天也很黃。”
病例簡介
2歲9月，男孩，14kg。主訴：“發現茶色尿3天，發熱2天，鞏膜、皮膚黃染半天”，該患兒發病前1天有進食1小包蠶豆零食，當天晚上患兒開始解茶色尿，次日患兒開始出現發熱38.5℃，伴有尿色加深，今日上午發現患兒皮膚、鞏膜黃染，精神差，遂來就診。
查體：精神疲倦，皮膚鞏膜黃染，口唇及甲床、睑結膜蒼白，肝肋緣下1cm可觸及，質軟，脾不能觸及。追問病史，媽媽有蠶豆病病史。結合患兒發病特點及病史，考慮急性溶血可能性大，立即完善相關檢查。
實驗室檢查：入院後查紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶53u/L，凝血未見異常，Coombs試驗（抗人球蛋白試驗，是鑒别自身免疫性溶血與與其他溶血類型鑒别的重要依據）陰性，肝功提示總膽紅素升高，以間接膽紅素升高為主，血分析提示HGB39g/L。
診斷：考慮因進食蠶豆引起的急性溶血危象，即俗稱的蠶豆病。
治療：予水化及堿化尿液、大劑量激素沖擊治療、輸血等治療後24小時後，患兒尿液由醬油色逐漸變成淡黃色。
圖1 患兒治療24小時前後尿液顔色對比
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蠶豆病是什麼？
我們通常說的“蠶豆病”，醫學上稱為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是由于紅細胞膜的G6PD缺陷，導緻紅細胞戊糖磷酸途徑（見圖2）中谷胱甘肽還原酶的輔酶——還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成減少，使得維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導緻紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。
圖2 磷酸戊糖途徑
患者常因食用蠶豆而發病，是因為蠶豆中含有蠶豆嘧啶、異胺基巴比妥酸，它們具有氧化作用，通過對G6PD缺乏症者的紅細胞膜的氧化和還原作用，使還原型谷胱甘肽減少而緻溶血。大陸G6PD缺乏症的分布呈南高北低趨勢，廣東、廣西、海南、雲南、貴州等地區人群患病率高。
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該病更青睐于男孩？
蠶豆病具有明顯的遺傳傾向，屬于X-連鎖遺傳疾病。男性半合子和女性純合子均表現為G6PD顯著缺乏；女性雜合子發病與否取決于其G6PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例，在臨床上稱為不完全顯性。
如果母親有G6PD缺乏，父親沒有，則孩子的患病機率分為以下兩種情況：
如果母親為純合子，則生下來的孩子，兒子一定患病，女兒為雜合子，患病與否取決于G6PD缺乏的細胞數量比例；
如果母親為雜合子，則生下來的孩子，兒子有50%的機率患病，女兒50%為雜合子，患病與否還是取決于G6PD缺乏的細胞數量比例。
如果生下來的女兒一定患病，需要患病母親為純合子且父親也患病，此種條件比較難達到。
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G6PD缺乏的不同臨床表現
1.新生兒高膽紅素血症：G6PD缺乏症是新生兒高膽紅素血症常見和重要的危險因素，同時也是G6PD缺乏症高發區新生兒膽紅素腦病的主要病因。G6PD缺乏症導緻的新生兒高膽紅素血症多發生于出生後2～4 d，也可提前至生後24 h内，以中重度多見，容易引起膽紅素腦病，早産兒重于足月兒。
2.食物、藥物或感染誘發的急性發作性溶血：常由于進食幹鮮蠶豆及其制品後出現急性溶血，溶血可發生于任何年齡，兒童期常見，母乳喂養的嬰兒可通過乳汁誘發溶血。
但并非所有G6PD缺乏症個體進食蠶豆都可誘發溶血，溶血的發生與個體健康狀況、進食蠶豆的量有關，生鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大，蠶豆誘發的溶血常發生在24 h内。除蠶豆外，溶血的誘因還主要包括氧化類藥物（見下表）及感染（主要為肝炎病毒、巨細胞病毒、肺炎、傷寒），絕大部分患者接觸誘因後1～3 d發病，蠶豆誘發的溶血症狀常重于藥物誘發的溶血。表現為全身不适、乏力、發熱、寒戰、血紅蛋白尿、黃疸、貧血，重者可在短期内出現溶血危象、急性腎功能衰竭，危及生命。溶血多為自限性，時間一般持續1～2 d，長者可達10 d。
3.自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血：也稱為"先天性非球形紅細胞溶血性貧血"，是G6PD缺乏症的少見臨床表型，通常在嬰兒期或兒童期被診斷，表現為慢性自發性血管内、外溶血（血管外溶血為主），紅細胞中持續Heinz小體陽性，中重度貧血，或持續溶血性貧血，黃疸，肝脾腫大。
【參考資料】
[1]範歆,邱文娟,鄒琳,等.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症新生兒篩查、診斷和治療專家共識[J].中華兒科雜志,2017,55(06):411-414.
[2]江載芳，申昆玲等.諸福棠實用兒科學[M].北京：人民衛生出版社.2015:1854-1858.
[3]桂永浩.小兒内科學進階教程珍藏本[M].中華醫學電子音像出版社.2016:312-314.
來源：醫學界兒科頻道
編輯：任裡程 審校：小冉