近日，10歲女孩靜靜體檢時發現血壓異常，詳細檢查後竟發現其生理性别是男性
究其原因，是靜靜患上了一種名為先天性腎上腺皮質增生症的罕見病，不及時治療甚至會有猝死的危險。
先天性腎上腺皮質增生症（CAH），是一種常染色體隐性遺傳病，據大陸新生兒篩查資料顯示，約每15000-20000人中才會有1人患此病。
這是一種由于體内某些催化酶缺乏、活性減低，導緻腎上腺皮質激素（醛固酮、皮質醇、雄激素等）的合成出現障礙，進而發生腎上腺皮質增生的疾病。
先天性腎上腺皮質增生症可能出現缺乏的酶主要有6種，如21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶等，缺乏的酶不同，會有不同的激素合成受到影響。
在臨床中，21-羟化酶的缺乏最為常見，它會導緻醛固酮、皮質醇生成減少，雄激素生成增多，進而導緻女孩男性化，外觀像男孩，甚至性别認定也是個男孩。
新生兒期可出現一些早期症狀，但并不明顯、典型
一般在出生後2-4周甚至更早，可能會出現不吃東西、嘔吐、腹瀉、脫水、皮膚幹、體重快速減輕的情況，但這些症狀任何新生兒都有可能發生，容易誤診。
比較有特點的表現，就是先天性腎上腺皮質增生症的孩子一般皮膚會偏黑。
還可能由于雄激素較高，導緻女孩陰蒂增大，與陰莖混淆，進而被誤判為男孩的情況。
這些外生殖器的異常，可能會随着孩子年齡的增長而逐漸被發現，一般女孩子多在6個月-2歲，男孩子多在2-4歲被發現，這些屬于經典類型。
除此之外還可能會有一些非經典類型，發現時會更晚。
非經典類型的患者，酶活性可能會比經典類型的患者高一些，約在20%-50%左右，常等到青春期出現體毛比較重、皮膚比較黑、痤瘡，或者性早熟、月經不調等情況才被發現。
不是所有患者都會出現高血壓
文章開頭的新聞中，患病女孩靜靜是由于高血壓前往醫院，被發現先天性腎上腺皮質增生症的。
但并不是所有先天性腎上腺皮質增生症的患者，都會有高血壓的症狀。
11β-羟化酶缺乏以及17α-羟化酶缺乏常引起高血壓，尤其是新聞中的女孩靜靜所屬的17α-羟化酶缺乏，起病常以低鉀、高血壓為表現。
而最常見的21-羟化酶缺乏的類型，常不是自發高血壓，而是由于長期進行激素替代治療，激素用量過多而後導緻高血壓的症狀。
診斷主要通過如下檢查
生化檢查
有的新生兒可能會由于糖皮質激素合成減少，出現低血糖的情況，是以需要檢查有無低血糖；還要檢查有無電解質紊亂，比如低鈉、高鉀的情況。
檢查腎上腺合成的激素
比如DHEA、雄烯二酮、睾酮、17α-羟孕酮等是否增高或降低，以及下丘腦-垂體-腎上腺軸（是機體調節腎上腺分泌的一種途徑）所分泌的激素，比如ACTH是否增高。
性别認定檢查
通過染色體檢查，或者做外陰、腹股溝、盆腔的超聲檢查，來看看孩子的性腺是男孩的睾丸，還是女孩的卵巢。
影像學檢查
進行超聲檢查或者CT檢查，來看看腎上腺是否出現增生。
先天性腎上腺皮質增生症如果沒有及時發現并補充所缺激素，可能會在發生感冒、發燒、劇烈運動的時候，引發腎上腺危象，出現失鹽、低鈉、高鉀的情況，可能導緻休克、循環衰竭、心率紊亂甚至猝死。
目前，一些地區已将先天性腎上腺皮質增生症，納入新生兒疾病篩查，主要在出生後第三天，通過采足跟血進行檢查。
參考資料：醫學微視官網 - 陳曉波 主任醫師《先天性腎上腺皮質增生症》