患者一般情況：
女性，42歲，家庭主婦
主要症狀訴求：咳嗽一年，痰血半月。現病史：
患者1年前無明顯誘因下出現咳嗽，痰白，無明顯發熱畏寒，感有活動後胸悶氣促症狀，天氣變化時症狀明顯，患者遂至當地醫院就診，予以抗感染化痰等治療，患者感症狀無明顯好轉，複查肺CT無明顯變化。患者于今年1月就診，考慮“間質性肺病？”，予以富露施抗纖維化，阿斯美止咳及全再樂吸入治療，患者仍有咳嗽症狀。半月前患者出現痰中帶血症狀，每日晨起時痰血1口，患者為進一步治療，至我院門診，予以頭孢克肟及厄多司坦治療，患者感咳嗽有所減少，現為進一步治療，拟以“間質性肺病”收住入院。
既往史和個人史：
患者訴至出生起即雙眼視力低下，睫毛及眉毛黃白色，頭發顔色淺，未曾診治。
有産後大出血病史。
否認煙酒嗜好。
外院檢查：
上海某區中醫醫院2021-12-18胸CT報：兩肺慢性間質性肺病、纖維化伴兩側胸膜增厚粘連；兩肺小結節（位于右上、左下，大者直徑5.5mm，邊界清）；前上縱膈軟組織密度影（約17*9mm）。
肺功能示:通氣功能中度下降(限制性),彌散功能中度減退。
我院檢驗報告：
血氣分析：氧分壓79.3mmHg，氧飽和度95.9%，肺泡動脈氧分壓差26.6mmHg
血正常：正常
血凝：正常。
心肌四聯：肌紅蛋白22.9ng/ml
生化：葡萄糖3.7mmol/L，乳酸脫氫酶268IU/L。
血脂：總膽固醇（TCH)5.63mmol/L，低密度脂蛋白（LDL-C)3.79mmol/L，高密度脂蛋白（HDL-C)0.91mmol/L
血管緊張素轉化酶（SACE)71IU/L
紅細胞沉降率（ESR)50mm/h
免疫球蛋白：免疫球蛋白G（IGG)17.20g/L，免疫球蛋白A（IGA)4.28g/L
九聯檢：陰性。
B肝表面抗原（HBSAG-C)>165.00ng/ml
結核杆菌T細胞免疫反應（QFT)：陰性
惡性良性腫瘤标志物：CYFRA21-1（CA211)3.59ng/ml，鐵蛋白（SF) 148.75ng/ml
痰結核、細菌、真菌塗片及培養：陰性。
GM實驗、G試驗、隐球菌抗原：陰性。
檢查報告：
2022-03-01 下肢靜脈超：雙側下肢深靜脈未見明顯血栓形成
2022-03-02 心髒彩超：各房室腔大小正常，左室收縮舒張功能正常
2022-03-02 甲狀腺彩超：甲狀腺右葉囊性結節（大者1.8×1.0mm）拟TI-RADS 1類
2022-03-01 腹腔彩超：正常
2022-02-28 心電圖報告檢查報告：1、窦性心律2、肢體導聯低電壓3、電軸左偏
氣管鏡檢查：
病理檢查結果：
病理診斷結果：
（右下基底冷凍肺活檢）肺泡間隔增寬纖維化，部分區域見竈性纖維竈，見肺泡上皮細胞增生，胞漿透亮呈泡沫樣變，結合患者眼及毛發白化表現，考慮為Hermansky-Pudlak綜合征緻間質性肺炎，建議進一步結合臨床及相關基因檢測。 免疫組化結果：TTF-1(SPT24)（+），CD68（組織細胞+），CK（+）。
HPS是白化病綜合征中的一種,呈常染色體隐性遺傳，具有明顯的遺傳異質性。由 Hermanky和pudlak在1959年首次報道。臨床上以眼皮膚白化病樣症狀，出血傾向群組織内蠟樣脂質聚積三聯症為主要特征，可伴有緻命性的并發症如肺纖維化、肉芽腫性結腸炎、腎衰以及心肌病等。
HPS的患病率估計為1-9/100萬。
在人類，已經确定有8種HPS的基因亞型，分别由8個不同的基因突變引起，即HPS1、ADTB3A、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1和BLOC1S3，其中以HPS1最為常見，大約占所有病例的一半。
編碼溶酶體或溶酶體相關的細胞器（包括黑素小體，緻密血小闆顆粒，闆層小體）
HPS最突出的臨床表現是皮膚及虹膜色素缺失導緻白化病和血小闆功能異常導緻的出血傾向。
HPS肺纖維化（HPS-PF）發生在HPS-1、HPS-2和HPS-4亞型患者中。發病通常發生在30-40歲或50-60歲，這取決于個體的基因構成和對發炎的反應。與IPF非常相似，HPS-PF會導緻肺組織進行性和不可逆的瘢痕形成，最終導緻呼吸衰竭，并在HPS-PF發病後約10年内死亡。
HPS1往往因伴有緻死性肺纖維化而導緻死亡，是HPS中病情最嚴重的亞型之一。
HPS-PF與特發性肺纖維化（IPF）具有相似的組織學模式，其特征是出現呼吸困難和逐漸加重的低氧血症。
治療
吡非尼酮：一項初步試驗研究了該藥物對輕度至中度HPS-PF患者的療效。然而，該研究因無效而終止。（Gahlet al., 2002）
尼達尼布
基因治療和基因編輯是HPS的潛在治療方法。一項臨床前原則性驗證研究表明，HPS-1患者皮膚黑素細胞中的HPS1缺陷可以通過用含有HPS1結構的慢病毒載體轉導細胞來糾正。
肺移植仍是HPS-PF患者唯一可用的治療方法。HPS-PF患者應在疾病早期接受肺移植評估。與HPS相關的出血素質并不是HPS患者進行手術的主要障礙，盡管它可能是一種潛在的禁忌症，因為血小闆緻密體缺乏會導緻出血。盡管存在出血風險，HPS-1患者仍成功進行了肺移植（El Chemaly and Young，2016）。
患有肺纖維化的HPS患者——即HPS-1、-4和HPS-2應在疾病過程的早期接受肺移植評估。
該病目前仍然是極其罕見的疾病，全球報道的病例總共14例，其中13例為國外的病例，有一例是大陸的病例，我們診斷的這一例是最新發現的一例。