孩子患上超級罕見病，近40個患者家庭“抱團”尋出路

今年的政府工作報告再次提出“加強罕見病用藥保障”，這讓中國2000多萬罕見病患者看到更多的希望。

在國内，由近40個家庭組成的超級罕見病——CACNA1F基因突變患者組織正以星星之火的方式，努力推動這一罕見病治療藥物的研發程序。

CACNA1F基因突變将導緻嚴重的眼病，目前針對該疾病暫時沒有有效的治療手段和藥物，這就意味着患者将面臨徹底緻盲的風險。正因如此，遍布全國多個城市的患者家庭四處聯絡醫學專家和罕見病相關基金會，希望通過專家、學者和公益基金會的共同努力，盡早研制成功對症的藥物。

小嬰兒的眼睛不能追視

北京市民賈先生的小兒子今年5歲，去年9月，孩子被确診患有視錐視杆細胞營養不良症，這是由于CACNA1F基因突變導緻的病症。“這個結果我們根本沒有想到，我和我夫妻，還有大兒子，視力都很好，怎麼到了小兒子就出現那麼嚴重的眼病？”

同樣的問題也困擾着肚肚媽媽。肚肚7個月大時，通過基因檢測，被确診為CACNA1F緻病性基因突變。“從最初以為隻是一個小問題，到最後确診為‘超級罕見病’，這個過程讓我們一步一步走向‘深淵’，内心不斷被打破又重塑。”肚肚媽媽說。

翰翰媽媽和家人定居廣州，她曾經是一名職場女性，有着令人羨慕的工作。但随着翰翰被确診有CACNA1F基因突變，她辭去了工作，上網查資料、帶孩子求醫、陪伴孩子……成了她生活最主要的任務。記者電話采訪翰翰媽媽時，她希望把采訪時間盡量提前，“最好是上午9點以前，因為之後我想帶孩子去戶外活動，長時間的戶外活動對患有這一罕見病的孩子太重要了。”

與其他患有相同病症的孩子相比，西安的洵洵一家在孩子确診過程中面臨了更大的困境。

洵洵出生後不久，洵洵媽媽便發現他的眼睛有異常，在他3個月大時，眼睛依然不能追視，這對于一個小嬰兒來說，預示着孩子眼睛可能出現了問題。經過西安市第四醫院眼科專家的診斷，确認“孩子的眼睛沒有光感”。回憶起那時的情景，洵洵媽媽說：“當時心情十分低落，沒有光感就意味着孩子看不見東西，他未來怎麼辦？”

洵洵媽媽在戶外陪伴孩子玩耍。受訪者供圖

孩子的疾病暫時無藥可治

孩子患上超級罕見病讓家長十分焦慮，可更令他們茫然的是研究這一疾病的科研人員少，沒有藥物，也沒有有效的治療手段。翰翰媽媽告訴記者，由于病症罕見，不同醫院、不同專家的診斷意見也不一緻，并沒有給出有效的治療方案，是以翰翰2019年确診後沒有做太多幹預治療。現在翰翰一家隻能定期帶孩子複查，及時觀察視力變化。

洵洵媽媽帶着孩子輾轉過很多醫院就醫。幾經打聽，她在濟南找到一位研究此疾病的專家。“去之前我抱着極大的希望，心想這位專家也許能幫到孩子，讓孩子可以重獲光明。”然而走出診室的那一刻，洵洵媽媽的心情再次跌到“冰點”，因為她在專家那裡得到了更可怕的消息——孩子視網膜病變嚴重。那天，洵洵媽媽蹲在醫院門口的角落放聲大哭。從目前的情況來看，洵洵緻病原因依然不是很明朗，治療方向更加不明确。

和所有患兒家長一樣，從孩子被确診時起，賈先生和妻子就走上了漫長的求醫問藥之路。他上網查詢了大量專家資料和醫學文獻，希望能為孩子找到一絲治療希望。但與普通疾病不同，視錐視杆細胞營養不良症世界罕見，這種疾病沒有有效的治療方法，更沒有治療藥物。

為了給孩子争取治療機會，賈先生幾乎跑遍了北京所有的眼科醫院，見到了不少眼科醫生，醫生們給出的建議基本都是建議孩子少上網、增加戶外活動時間等，同樣無法給出有效的治療方案。

微信群裡“抱團取暖”

當洵洵媽媽在濟南那家醫院門口陷入絕望時，一位陌生的女士輕輕拍了拍正在痛哭的她。“這位女士的孩子同樣患有CACNA1F基因突變，她歡迎我加入CACNA1F家屬群，大家抱團取暖。”

洵洵媽媽說，進群後她做的第一件事就是加了群裡所有的病友家屬。當時，群裡有十幾歲孩子的家長，也有嬰幼兒的爸媽，洵洵媽媽詳細詢問了所有人的情況，因為她想得到一個答案，洵洵的病情未來會有哪些結果。

賈先生是該群成員之一，他告訴記者，這個群是家長們互相溝通孩子病情、獲得相關治病資訊、科研資訊最重要的管道，“群主是一位患有眼疾的熱心人，他建立了好多遺傳眼病的交流群，CACNA1家屬群是其中之一”。這個群裡，有來自北京、上海、廣州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35個家庭。

孩子患有相同的眼疾，家長們同樣經曆過絕望、無助，但因為有了微信群這個“家”，家長們獲得了彼此的支援和鼓勵。他們通過海量的資料查詢，了解相關的醫學知識，努力為孩子尋找一個可以嘗試的治療方法。

孩子疾病确診以來，翰翰媽媽給國外的醫學專家發過很多次郵件，尋求可能的治療方法，但幾乎都沒有得到回複。“我考慮一方面可能有語言的問題，另一方面可能是專家們并不是一直持續在做這方面的研究，是以無法給我們建議。”

在北京，賈先生下班回到家最主要的事就是上網查詢這一疾病的最新資訊。“現在，大兒子一看到我坐在電腦前就問，‘爸爸，你是不是又在研究基因突變？’”面對孩子的提問，賈先生既無奈又心疼，他擔心在無藥可治的困境下，小兒子終有一天會失去光明。“那個時候我們緊張、恐懼、茫然，想為孩子蹚出一條有希望的路，但卻感到力不從心。”

在家屬群中，家長們一遍又一遍地給自己做好心理建設、做最壞的打算。

肚肚媽媽說：“希望在孩子寶貴而短暫的治療視窗期，相關研究進展能更快一些。有些小孩子也許可以等10年，但也有很多孩子可能馬上就要錯過接受治療的黃金時間。”

洵洵媽媽每天都在想，洵洵未來的路應該怎麼走，“如果在孩子長大後，這一疾病研究依然沒有實質性進展，那麼我會更客觀、更冷靜地告訴孩子，每個人生來都是不完美的，你和别人沒有任何不同。”

瀚瀚媽媽自學了心理學，她認為孩子的心理健康同樣重要，她将教會孩子如何正确看待自己屬于“低視力群體”這件事。

“我們和專家、學者一起前行”

慢慢地，家長們的努力得到越來越多專家的回應。

一次偶然的機會，賈先生在上網查資料的過程中找到了中國基因病毒載體專家吳小兵。賈先生說：“吳教授了解了我們的情況，并且把我們推薦給亦城基金會，基金會設有瑞希罕見病專項基金。”

今年2月，在吳小兵的牽線搭橋下，專項基金設立CACNA1F基因突變研究項目組，來自醫院、高校、藥物研發機構的專家、學者加入其中。

肚肚媽媽也表示，起初，家長們自發地找到一些研究組織，并和專家、學者取得聯系。“去年年底，我們找到了吳小兵教授，在吳教授的努力下，成立了專門針對這一病症的研究組。可以說，這是國内首個由患者家庭來推動的罕見病研究。”

“把那麼多專家聚在一個平台，共同為孩子尋找出路，這是我們家長無論怎麼努力都無法實作的。”賈先生說，自從有了這個項目組，家長們把專家、學者拉進患者家屬群，“每天我們都會問專家們，有什麼進展嗎？需要家長配合做些什麼？專家們也都會為大家一一解答。”賈先生告訴記者，在這個科研平台上，家長們和專家、學者一起前行，大家迫切地期待治療藥物早一天研制成功。

項目組成立後更多患者家庭加入微信群

CACNA1F基因突變，這一超級罕見病的治療和藥物研發難在哪兒？中國人民解放軍總醫院兒科學部科委會主任鄒麗萍、中國基因病毒載體專家吳小兵在接受記者采訪時表達了相同的觀點，由于罕見病患者非常少，小微企業和藥企開發這類藥物的風險極大，是以存在研發動力不足、難以啟動立項的困境。

“是以我們認識到，罕見病的治療需要更多的團隊參與，需要科技公益、産業公益和教育公益的力量推動。”吳小兵說，對于一個有希望“治愈”卻因患病率低而難以啟動立項的疾病進行自然病史研究、早期立項研究、研究者發起的臨床研究和公共資源庫建立，以及針對性的監管科學研究，非常必要和有意義。

吳小兵同時也是亦城基金會瑞希罕見病專項基金的倡導人，在與患者、科研機構的交流過程中，她發現家長們也成為了科研人員之間的橋梁。她告訴記者，一家知名眼科醫院的醫生正是通過賈先生和自己建立起聯系，并且加入到項目研究團隊。

2021年，亦城基金會資助了來自北京大學第一醫院、北京大學第三醫院、北京協和醫院、首都兒科研究所、天壇醫院等12家機關19個罕見病治療相關科研課題。今年，該基金會還将重點資助罕見病基礎機制研究、罕見病基因治療相關研究、前沿技術在罕見病領域應用研究、定向資助重大罕見病專項研究。資助課題的數量将是去年的2倍，總數達到40個，此後的資助規模、資助範圍将逐年遞增。

如今，CACNA1F家屬群中的家長們對未來更有期待了。賈先生說，他和妻子已不再迷茫，緊張、焦慮的情緒也得到了很大緩解，“成立了研究項目組後，就會有更多的科學家去研究這個疾病，我們和孩子就可以看到更多希望。我知道藥物研發是一個漫長的過程，也會有失敗，但我們願意努力和付出，孩子将多一份選擇和救治的途徑。”

肚肚媽媽告訴記者，CACNA1F基因突變研究項目組成立的消息釋出後，又有很多家庭主動找了過來，目前家屬群中的家庭數量增加到近40個。“我們隻是一束微光，隻是星星之火，希望用自己的行動帶動更多人、帶來更大的影響力，進而推動這一疾病治療和研發的程序，我覺得這是一件很有意義的事情。”

新京報記者 吳婷婷 實習生 張曉悅

編輯 劉夢婕 校對 吳興發