孩子小時候不愛吃，一歲後卻暴飲暴食暴脾氣？警惕！可能是這種病症…

剛出生時不愛吃東西，體型瘦小，兩三歲後食量大增，變得白白胖胖的，但手小腳也小，而且，此時的他（或她）一見到食物便無法控制自己，有時還會大發脾氣。你我的身邊可能就有這樣的孩子，他們是怎麼啦？僅僅是貪吃嗎？

醫生提醒，如果孩子有這樣的變化，就要警惕了，很可能這孩子患上了小胖威利綜合征。早期診斷并接受長期綜合治療，對得這種病的孩子來說非常重要。

【病例】剛出生時食量小 長大些卻吃得很多

小囡（化名）幾個月大時，身型比同齡孩子要小很多，不僅個子小，食量也很小，媽媽想多喂幾口奶，小囡就會不停哭鬧。家長還以為孩子的瘦小是食量小造成的，于是抱着孩子到廈門大學附屬中山醫院兒科就診。兒科主任陳淩了解症狀後對小囡進行了仔細檢查，“這不是小胖威利綜合征嬰兒時期的症狀嗎？”經過基因檢測，陳淩的猜測得到證明。

音音（化名）4歲多了。剛出生時，音音就因為松軟、進食不佳而住院了十多天，但當地醫院未能及時查出問題。出院後，音音吃得不多，依舊比較瘦弱。孰料，1歲之後，一切都不一樣了。音音的食量突然變大，到兩三歲時，便比同齡的孩子胖很多。雖然體重增加了，語言能力卻不行，直到就診時，說話仍舊不利索。家長帶音音到市婦幼保健院行為發育科就診。了解孩子的日常情況後，行為發育科醫生将音音轉診給兒内科副主任醫師陸妹。經過基因檢測，音音被确診為小胖威利綜合征，目前正在接受系統性治療。

【病因】染色體異常引起 不同年齡症狀不同

小胖威利綜合征是染色體異常引起的疾病，雖然是罕見病，但發生率約在萬分之一至三萬分之一之間。不同年齡段的孩子，症狀不同。

陳淩和陸妹兩位醫生告訴記者，新生兒及嬰兒時期，小胖威利綜合征患兒的表現主要是食量小、吸吮能力較差、喂養困難。因為肌張力低，孩子往往是瘦弱的。“如果沒有得到及時有效的治療，他們會因為喂養不良而無法茁壯成長，容易合并低血糖、肺炎等症狀和早期運動語言發育落後。這些孩子在嬰兒期還會出現特殊面容，皮膚較白、杏仁眼、臉長、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小腳。”陸妹說，一歲之後，這些患兒食量會逐漸增大，甚至暴飲暴食，這也是小胖威利綜合征患兒被稱為“貪吃的天使”的原因。“長期的飲食過量攝入會導緻肥胖，而在肥胖之下，又隐藏着許多危機，甚至随時可能面臨死亡的威脅。”

陳淩說，在家長刻意限制飲食的情況下，有些孩子會自行去尋找非食物食用，可能會出現食管異物、消化道疾病等問題。如果孩子夜間打鼾，大機率是呼吸梗阻引起的呼吸暫停，在這樣的睡眠下，孩子會缺氧，可能影響到神經系統，甚至猝死。

陸妹說，過度肥胖還可能引發心肺功能疾病。“這類孩子永遠吃不飽，曾有患兒一頓吃十幾份外賣，加重了肥胖和身體各髒器的負擔，最終這個孩子因為心跳呼吸驟停在家離世了，很遺憾。”

随着年齡的增長，患兒會出現認知、行為發育異常，比如發育遲緩、語言能力較弱、性發育落後、智力低于同齡人等。“患兒還會存在内分泌軸異常等。”陳淩說。“除了發育，他們的性格也會發生變化，容易發怒或者強迫行為。” 陸妹說，“不過，即使是生氣時，絕大多數患兒始終都是很溫暖的孩子。他們也許會傷害自己，例如自我皮膚損傷、摳皮膚，極少去傷害他人。”

陸妹說，還在媽媽肚子裡的時候，有些孩子可能就有征兆，會表現為不愛動或者胎位異常，需要助産或者剖腹産。

【治療】早期綜合治療和訓練可延長壽命提高生活品質

兩位醫生均表示，雖然目前醫學上尚不能根治小胖威利綜合征，但經過早期的綜合治療和訓練，能夠延長孩子的壽命，提高孩子的生活品質。

陳淩說，在嚴格的營養控制之下，患兒的内分泌水準可以經過生長激素的治療而改善，進而讓他們的生長發育接近同齡人的水準，智力也可以經過訓練而提高。“我們這邊就有這樣的患兒，在積極治療後，有時甚至看不出來這是個小胖威利綜合征患兒，尤其是在他安靜做手工時。”陸妹說。

陳淩說，小胖威利綜合征後續治療是個綜合性、長期性過程。患兒需要有專科醫生終身随訪，随時監督他們各髒器系統的損傷及治療情況，但更重要的是家長的付出。隻有家長時刻陪在孩子身邊，才能獲得更好的治療效果。

“比如，生長激素是目前治療小胖威利綜合征的明确有效的藥物，家長必須學會注射生長激素。又比如，家長要嚴格控制孩子的飲食，讓孩子養成良好的飲食習慣。持續性的綜合訓練例如語言、行為訓練等技巧，都需要家長共同掌握，在日常中幫助孩子訓練。”陸妹說。

【建議】及早進行基因檢測可提高早期診斷率

“小胖威利綜合征有可能誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發育遲緩、智力低下、性腺發育不全等。”陳淩說，不過近年來，随着兒科、新生兒科醫生對小胖威利綜合征的認識水準提高，我市有更多的孩子得以在早期得到确診。“不少患兒會因性發育遲緩、内分泌紊亂等問題作為首診症狀就醫，兒科臨床醫生在根據症狀進行初步判斷後，為孩子進行基因檢查，即可明确。”

“患兒甚至在剛出生或者出生後幾個月便能得到确診。”陸妹說，在新生兒時期有相應的評分标準，評分較低且有特殊面容的孩子會引起醫生的警覺，及早進行基因檢測，可進一步提高早期診斷率。

【提醒】如果家族有這類患者 孕婦産前要基因篩查

陳淩提醒，如果家族有小胖威利綜合征患者，再懷孕時，建議進行産前診斷基因篩查，降低此基因病的發生機率。

類似小胖威利綜合征這樣的遺傳性疾病或者先天性疾病，有很大一部分可以通過産前診斷在宮内及時發現、及時處理，進而極大降低出生缺陷發生率，提高人口素質，降低醫療投入。

【名詞解釋】

小胖威利綜合征醫學名為pradar-Willi綜合征，簡稱PWP，是一種罕見的先天性疾病，因第15号染色體長臂異常導緻的遺傳性疾病，是多系統分化異常的複雜綜合征。常見的臨床表現主要為肌張力低下、運動發育遲緩、性腺功能減退、智力發育落後，語言、行為能力異常，牙齒、眼睛、骨骼發育異常，長期的強烈饑餓感和過度進食，會造成肥胖，以及肥胖繼發的各種代謝性疾病。目前尚無根本治療辦法，終生需要在監管下生活，以控制肥胖和各種代謝紊亂為主。

（廈門晚報記者 匡惟 通訊員 石青青 陳鋒）