“你女兒最多活到四歲，回家好好照顧吧”，年僅1歲的浙江女孩珍妮被确證患上SMA（脊髓性肌萎縮症），這種罕見病患者多為多嬰幼兒，被這種罕見病擊中的人生，大多數難以活到成年，如今隻需一針藥便能長期緩解甚至治愈，這樣的“救命藥”——Zolgensma（OAV101注射液）将落地中國，1348萬人民币一針，是史上最貴的藥。
近日，Zolgensma（OAV101注射液）此前送出的關于臨床試驗的申請，已得到國家藥監局藥品審評中心默示許可，這種藥物主要針對SMA（脊髓性肌萎縮症）這種罕見病。這意味着這種藥物或将很快落地國内。
SMA這種罕見病或許很多人都不了解，其病症與“漸凍人”類似。患病後，運動神經細胞會遭到破壞，肌肉無法正常發揮作用。随着病情發展，各種運動功能會逐漸喪失，不能行走不能獨坐、擡頭甚至于無法吞咽和呼吸。不同的是，“漸凍人”發病多為成年後，而SMA發病多為嬰幼兒，多數難以活到成年。
更為窘破的是，目前全球準許的治療藥物僅有三款，且這三款藥品全都是天價。Zolgensma（OAV101注射液）這種基因治療藥物就是其中之一。OAV101注射液隻需接受一次靜脈注射給藥，這種藥物便會在細胞中長期表達SMN蛋白，以此來實作并且的長期緩解甚至治愈，這也是這款藥品優越性。
這款藥物雖然從醫學上來說是重大的突破，但其1348萬的價格也是創曆史新高引發争議。對此藥商也表示很委屈，其總裁David Lennon曾解釋，藥物的定價是經過研究的，實際上這款藥如果想維持住成本，定價應該在400萬至500萬美元，現在定價212.5萬美元（1348萬人名币），實際上已經是打五-折了。
目前Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批。值得關注的是，2020年日本已經将其納入醫保，患者個人隻要負擔30%費用，2021年3約英國也已經将其納入國家醫療服務體系。這款藥物目前來看，或在不久的将來也能在大陸落地。
雖然這款藥品是否能進大陸醫保目前并無确切消息，但大陸在今年初成功将另外一種治療SMA這種罕見病的藥品——諾西那生鈉注射液，納入醫保。諾西那生鈉注射液原本價格是每針70萬，醫保談判降到3萬多元一針，在這次談判中，張勁妮作為國家醫保局談判代表說到，“不應該放棄每一個小群體”。從無藥可醫到高昂藥物研發成果，再到進入醫保減輕負擔，科技和社會的發展正逐漸為這些小群體們帶來希望。
事實上，因科技進步而受益的遠不止罕見病群體，困擾全人類的衰老難題目前也已在全世界科學家的努力下取得前所未有的突破。哈佛大學終身教授辛克萊，作為世界延緩衰老研究領軍人物，他在實驗中通過給暮年鼠補充β-煙先安單核苷酸（“艾木茵”核心物質），壽命延長了三分之一，β-煙先安單核苷酸可以幫助修複受損細胞，同時激活線粒體，為細胞提供足夠的能量，讓細胞恢複青春。
辛克萊教授為了進一步證明他的科研成果，大膽給全家人服用，他的父親、妻子以及他自己，甚至包括他養的狗，都服用“艾木茵”核心類物質。結果超出預期，辛克萊本人接受了生理年齡名額檢測，50多歲的他生理年齡隻有31.4歲，他80多歲的父親甚至參加極限挑戰節目，和年輕人一決高下。辛克萊教授也因這一突破，被評為全球最具影響力的百人之一。
在辛克萊教授研究的基礎上，麻省理工大學、四川大學、東京大學、清北等高校進一步跟進試驗，證明“艾木茵”補劑核心物質能夠改善衰老名額，“艾木茵”補劑也是以走紅在京東銷量翻倍500%，在去年雙十一位居銷量榜榜首。
科技的發展為社會帶來希望，一針藥改變患者一生，讓連呼吸都困難脊髓性肌萎縮症患者都可恢複健康。未來或有更多科技的突破，為患者帶來希望。