央廣網合肥1月28日消息（記者 徐秋韻）１月27日下午，安徽醫科大學第一附屬醫院高新院區神經内科成功為2名脊髓性肌萎縮症（SMA）III型成人患者進行了諾西那生鈉注射液鞘内注射治療。這是該藥品被正式納入醫保執行後，安徽首批獲益的成人患者。
“每一個小群體都不該被放棄”。2021年12月3日，國家醫保局公布了2021年醫保藥品目錄調整結果共計74種藥品新增進入目錄，于2022年1月1日執行。被稱為“天價救命藥”的諾西那生鈉注射液經過國家醫保局“靈魂砍價”，價格從70萬/針降至3.3萬元/針，為脊髓性肌萎縮症（SMA）患者帶來了希望。
央廣網發 安醫大一附院供圖
蚌埠的嚴先生今年35歲，在學校工作；30歲的徐先生家住合肥，是一名IT從業人員。兩人均為基因确診的SMA患者，四肢無力，走路姿勢異于常人，爬樓梯也非常吃力。确診已有6年時間，但由于經濟原因既往未進行該藥治療。1月下旬，兩人入住安醫大一附院高新院區神經内科。醫護人員結合病人具體病情，制定完善合理的個體化評估及給藥方案，理順藥物的雙通道購藥途徑，1月27日，嚴先生和徐先生順利接受了諾西那生鈉鞘内注射治療。
目前，兩位患者情況良好，已于1月28日出院，計劃年後再接受第二針注射。
諾西那生鈉注射液一支隻有5毫升。由于該藥物需要專門運輸裝置恒溫運輸，整個鞘注過程中，藥師全程陪同。按照藥物使用說明書，需鞘内注射給藥，也就是通過腰椎穿刺将藥物直接注入蛛網膜下腔，進而使藥物彌散在腦脊液中，直接作用于神經細胞。據安醫大一附院高新院區神經内科陳先文主任醫師介紹，穿刺術時，一般在腰椎L3和L4節之間進行穿刺，先抽取5毫升腦脊液。然後，從保溫箱中拿出藥物，放在手中捂熱解凍，使其達到室溫；再将5毫升藥物，用幾分鐘時間，極其緩慢地注入。
SMA是由運動神經元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）缺失或突變所導緻的罕見的遺傳性神經肌肉疾病。該病以脊髓和下腦幹中運動神經元的丢失為特征，進而導緻嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，進而導緻生活品質降低和預期壽命減少，也對家庭造成嚴重的看護和經濟壓力。
SMA患者需要終身注射諾西那生鈉治療，通過後續的持續用藥，有望穩定和改善患者的運動功能。此次成人注射的開展為今後積極有效的治療積累了寶貴的經驗，鋪築了安徽省成人SMA的治療之路。