文/羊城晚報全媒體記者 陳輝
實習生 鄭敏珊 通訊員 彭福祥 梁嘉韻
圖/羊城晚報全媒體記者 梁喻
2月24日，中山大學附屬第一醫院神經科病區，諾西那生鈉注射液緩緩注入到16歲雙胞胎姐妹滕圻帼、滕圻睿體内，這雖然是她們第三次接受注射，但一家人仍像1月27日第一次注射時那樣興奮、充滿期待，每一滴藥水都給了輪椅上的這對姊妹花重新站起來的希望，也将陽光照進這個家庭。
2022年1月，74種罕見病藥品新增進入國家醫保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮症的諾西那生鈉注射液，價格從每針70萬元降到僅需自己出3.3萬元，醫保報帳後個人僅需支付幾千元，這對姐妹成為首批受益者。
雙胞胎姐妹滕圻帼（左）、滕圻睿（右）
孖女患上罕見病，1/6000機率成200%的不幸
2005年，滕圻帼、滕圻睿的呱呱落地讓廣州這個普通家庭充滿歡聲笑語。但在她們1歲時，媽媽肖春光就覺察到不對勁，兩個孩子走路時經常會摔倒、磕傷膝蓋。
3歲那年，女兒雙雙确診為脊髓性肌萎縮症。這是一種遺傳性罕見病，在大陸新生兒中發病率為1/6000到1/10000，但不幸臨到哪個家庭，機率就是100%，而對于這個家庭來說還是雙倍的。
“當時有醫生跟我說，如果病情嚴重，孩子可能活不過3歲。”這個家庭挨了一悶棍，肖春光回憶說，她哭了一個星期，人生如走進漆黑的隧道。
肖春光曾帶着孩子四處尋醫，不放過任何一個為孩子“續命”的機會。最終，中山一院神經科張成教授告訴她，姐妹倆的分型對壽命并不會有影響，也算不幸中的萬幸。遺憾的是，當時國内尚無針對脊髓性肌萎縮症的“特效藥”，隻能通過其他的輔助治療來幫助延緩病情。
肖春光遭遇的第二次重擊，是女兒讀國小二年級的一天。滕圻帼像往常一樣放學回家，但她的雙腿突然使不上勁，整個人摔倒在地上，無論怎麼用力也站不起來。一年後，她和妹妹都失去了行走能力，坐上了輪椅。
“脊髓性肌萎縮症的患者運動功能會慢慢退化，會失去行走能力，一些動作如自己梳頭、穿衣等可能也會越來越困難。”中山一院神經科主治醫生利婧說。
雙胞胎姐妹在自助售賣機挑選商品
“媽媽把我們從小背到大”
16歲的花季少女卻有8年在輪椅上，個中艱難與辛酸旁人難以想象。肖春光講了一個細節，女兒們在家無法獨立解便，就隻能等媽媽下班回家，常常一憋就是半天，兩個女兒也從不抱怨。
“我們很小就确診了，其實已經習慣了這樣的生活。”姐妹倆說得雲淡風輕。但當記者問及“你們以後想做什麼”時，滕圻帼不假思索地回答，“自己可以快點好起來，生活可以自理，媽媽就不用這麼辛苦了”。
“上國中時，課室在三樓，媽媽就每天背我們上去，又背我們下來。”因為走不了路，姐妹倆在家的起居生活、上下樓梯都需要人背。
肖春光和丈夫把她們從小背到大。他們家以前住5樓，在加裝電梯前都需要每天背上背下。随着女兒們漸漸長大，體重已漸漸逼近媽媽，肖春光這兩年漸漸感覺力不從心。
女兒們讀高中時，為了友善上學，肖春光夫婦租下學校附近的一間一樓商鋪作為一家人臨時的“家”。
讓夫妻倆欣慰的是，兩個女兒早早懂事，讀書也用心。“從國小到現在，從來沒有給她們報過補習班，我不停地給她們打氣，讓她們好好學習，好好加油。”肖春光說。
生活再累，肖春光始終也沒有放棄工作。她想給孩子“打榜樣”——未來要靠個人努力争取。這期間她也從沒放棄過，“我相信這不是個絕症！”
這個執念支撐着她一路走來，一邊等着“救命藥”一邊給女們做康複訓練，延緩病情發展，這一等就是8年。
姐妹倆在醫院走廊裡談天說笑
“她們的腳終于開始有溫度了”
曙光出現于2022年1月1日，74種罕見病藥品新增進入國家醫保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮症的諾西那生鈉注射液。這款藥費用一度相當昂貴，将近70萬元/針，僅前63天就要注射4針，往後每4個月注射1針，并且需長期注射。
“這個費用對我們家是天文數字，何況有兩個孩子要打。”肖春光跟記者說。
納入醫保藥品目錄後，諾西那生鈉費用降至3.3萬元/針，醫保報帳加上殘疾證等待遇，一針最後個人僅需支付四五千元，這個價格對包括肖春光在内的許多罕見病患者家庭來說，不再遙不可及。
1月27日下午，兩姐妹在中山一院注射了第一針諾西那生鈉。“打第一針的時候，我們都很高興，尤其是媽媽，又興奮又緊張。”滕圻帼回憶起母親當時的神情，她猜測，“媽媽可能是對這個效果有點期待又有點擔心”。
由于肌肉萎縮，很多患者的雙腿都會冰涼無力。“以前隔着褲子都能感受到那種涼氣。第一次打完針之後，我感覺到她們的腳終于開始有溫度了。”那一絲溫暖似乎還存在肖春光的手心裡，孩子們打完針後的每一個細節她曆曆在目。“我還看到她們的手慢慢也可以順暢地擡起來了”。
藥物可以延緩肌肉萎縮的症狀。“有一部分孩子如果不用藥一輩子隻能坐在輪椅上，但是用藥了之後，他有可能逐漸恢複行走能力；還有一部分尚存步行能力的孩子，通過用藥可延緩步行能力的退化，有可能不需要坐輪椅。”利婧說。
兩姐妹在醫院落地窗前看風景
這個家又“站”起來了
“我們終于等到了這一天，孩子用上了藥，我看到了希望。”肖春光說時春風滿面，眼裡都是光，在她看來，自己的家又“站”起來了。
因着這線希望，對将來，姐妹倆也有了更多的期許。
“我和妹妹在成長過程中，感受到很多人的關心和愛護。因為我們行動不便，老師下課了會主動過來問我們有沒有需要指導的地方。上下樓梯不友善的時候，同學們也會過來幫忙一起擡。”姐姐滕圻帼說，她希望自己以後可以考上中山大學讀法學，幫助有需要的人，而妹妹滕圻睿的夢想則是進入殘聯工作，用自己的力量回饋社會。
目前，大陸有3萬多脊髓性肌萎縮症患者。1月1日罕見病相關藥物納入醫保首日，就有北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的近20位脊髓性肌萎縮症患者接受了諾西那生鈉治療。
“最近有許多以前診斷過的患者回來治療了，現在大概有40到50個，估計以後會越來越多。”利婧說，“藥品納入醫保之後，切實減輕了患者們的負擔，這些家庭重燃了治療的希望”。
随着我們醫療保障的不斷完善，越來越多罕見病患者家庭會像肖春光的家一樣“站”起來。(更多新聞資訊，請關注羊城派 pai.ycwb.com)
來源 | 羊城晚報·羊城派
責編 | 吳瑕