自閉症越早發現、越早幹預，效果就越好。
很多家長會把孩子得自閉症怪罪于自己。
01
自閉症是遺傳的嗎？
美國斯坦福大學研究192對雙胞胎（其中54對同卵雙胞胎，138對為異卵雙胞胎），發現同卵雙包胎中約42.5%的男性雙胞胎和43%的女性雙胞胎患自閉症；而在異卵雙胞胎中，約12.9%的男性雙胞胎和20%的女性雙胞胎患有自閉症。
有自閉症家族史的人患自閉症的危險是沒有家族史的50-175倍。
自閉症譜系障礙存在家族聚集現象，家族中即使沒自閉症患者，但也可能出現類似疾病，例如語言發育障礙、神經精神障礙、智力低下和極度内向等，這些一定程度上說明自閉症症譜系障礙的發病存在顯著的遺傳學基礎，遺傳是自閉症的因素，但不是唯一的因素。
現在越來越多的研究者認為自閉症是遺傳和環境互相作用的結果，但是遺傳起到了主導作用。
研究者們一直在緻力找到導緻自閉症的基因。但是除了少數幾種自閉症亞型有明确的緻病基因，如瑞特綜合症是由于MECP2基因片段缺失導緻。
但絕大部分（約90%-95%）的自閉症病沒有找到明确的緻病基因。随着對自閉症遺傳因素的研究不斷加深度，研究發現近400餘種會增加自閉症患病風險的基因變異。
這結果表明自閉症不是由一個或少數幾個基因引起，而是多基因的互相作用。
02
為什麼非自閉症父母生出了自閉症兒童？
自閉症譜系障礙患者的父母有精神類疾病的比例約為18.6%，正常的父母也可能生出一個自閉症的孩子。
一方面是因為自閉症除了遺傳因素外，母孕期及圍生期生物學因素和免疫因素等環境因素也是自閉症的病因。
另一方面自閉症兒童中的突變基因除了從父母那遺傳而來外，也可能是後天獲得。
這種後天獲得的突變稱為新生突變（de novo mutation），而從父母遺傳而來的突變稱為遺傳性突變(hereditary mutation)。
無論是遺傳性突變，還是新生突變,，都可能來源于DNA複制時的自發堿基錯配，也可能來源于誘變劑（如胎兒期的環境等）的作用。
03
基因對自閉症的影響？
橫坐标是自閉症兒童的智商分數，總坐标是新生突變數量的百分數。
上圖是2014年的一篇研究，結果顯示有害的新生突變越多，自閉症兒童的智商越低。
這說明新生突變的數量會影響自閉症兒童的智商。研究中還發現女性新生突變的數量幾乎是男性的兩倍，這也符合男性自閉症是女性的4倍，但是女性自閉症症狀更加嚴重。
新生突變除了影響自閉症的智商以外還會影響運動技能。
很多新生突變是拷貝數變異（Copy number cariations，CNV），是指DNA片段從kb到Mb範圍内的缺失，插入、重複和複雜多位點的變異。
還有一種突變為單核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP）指的是由單個核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變，造成包括人類在内的物種之間染色體基因組的多樣性。人類遺傳基因的各種差異，90%可歸因于SNP引起的基因變異。無論是SNP還是CNV都可能會影響基因表達。
因為影響自閉症的基因很多，而每個基因的功能不盡相同。這也表現在自閉症譜系障礙症狀的多樣性。
04
基因檢測可以做什麼？
一方面是對自閉症的診斷和預防：一些CNV突變的檢測，如MECP2的缺失可以判斷一個兒童是否患有瑞特綜合征。
一些自閉症易感基因的檢測不能判斷一個兒童是否患有自閉症，隻能說明如果一個兒童攜帶了某些基因突變在相同環境下，此兒童患自閉症患病風險更大。
這樣的預警或許可以讓家長更早的發現孩子的問題，或者讓孩子少暴露在危險環境中。
另一方面是對自閉症的幹預。目前對自閉症的幹預手段很多，但很多幹預方式效果存在不一緻的情況。
這可能是因為不同的自閉症兒童攜帶的不同的突變基因，而每個基因的功能不一樣的，每個自閉症的問題也可能千差萬别。
例如MTHFR、VDR、ASTM都是自閉症的易感基因，分别會影響葉酸代謝，維生素D代謝和褪黑色素的合成。但是并不是每一個自閉症兒童都這些基因的突變。
有些自閉症兒童可能隻是MTHFR有問題，而有些自閉症兒童可能隻是ASTM有問題。
如何盲目的給所有自閉症兒童補充維生素D，可能會導緻一些副作用。
如果可以了解到每個自閉症兒童對不同營養元素的代謝情況，制定自閉症兒童個性化幹預方案。可以減少父母試錯的成本。