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出生前阻斷罕見病,打破遺傳魔咒;十年内攻克宮頸癌,造福廣大女性

錢江晚報·小時新聞記者 張冰清 通訊員 孫美燕

遺傳病家庭的“遺傳魔咒”如何解除?女性最高發的癌症之一宮頸癌,能消除嗎?面對這些難題,浙江大學醫學院附屬婦産科醫院持續領銜國家重大項目攻關,努力貫徹落實打造“醫學高峰”和“生命健康科技創新高地”的要求,迎難而上,攻堅克難。

在守護女性生殖健康的漫長道路上,浙大婦院科研和臨床齊頭并進。目前,浙大婦院牽頭組建的浙江省婦産學科創新轉化聯盟,已吸納了全省29家三甲醫院和12家醫學科技創新企業。浙大婦院科研辦主任秦佳樂介紹說,聯盟成立至今,已舉辦兩屆浙江省婦産學科創新轉化大賽,醫企對接商讨會30餘場,推動多項科技成果進入臨床試驗驗證和産品生産落地。

出生前阻斷罕見病,打破遺傳魔咒;十年内攻克宮頸癌,造福廣大女性

生得出,也要生得好

生殖障礙疾病患者的助孕之路更精準

浙大婦院在生殖内分泌疾病發病原因、發病機制、臨床應用研究等方面走在國際前沿,領銜“863”“973”“十二五”和“十三五”國家重大/重點研發項目等各類研究項目,擁有成熟的着床前遺傳學診斷技術,避免反複流産風險,剔除惡性良性腫瘤(遺傳)風險,阻斷罕見遺傳病子代風險,開創了一個個浙江省乃至全國“首例”,且随着輔助生殖技術的發展,助孕技術的目标也逐漸由“生得出”向“生得好”轉變。牽頭開展了“排卵異常的發生機制及臨床幹預研究”“輔助生殖的遺傳安全性研究”國家“十三五”重點專項研發計劃。

出生前阻斷罕見病,打破遺傳魔咒;十年内攻克宮頸癌,造福廣大女性

圖檔來源:視覺中國

黃荷鳳院士通過PGT技術精準阻斷了多種罕見遺傳病患兒的出生,為多個遺傳病家庭阻斷了“遺傳魔咒”,在國際上首次提出“配子源性疾病”理論學說,對精/卵源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機制進行了開創性研究,獲得了一系列重大獎項。

朱依敏教授帶領團隊建立了國内首個ART子代健康随訪中心,積累了近7000例ART出生子代身心發育的隊列,發現了親本因素及對生殖細胞的體内外幹預影響ART出生子代智商、代謝性疾病的發生等。為阻斷出生缺陷的發生,金帆教授團隊建立了輔助生殖子代安全性評估及遺傳缺陷阻斷體系。

宮頸癌有望被消除

浙江專家正在為這個目标努力

2018年5月,WHO總幹事呼籲所有國家采取行動:2030年全球消除宮頸癌。2019年1月,WHO第144屆執行委員會第13次會議審議決定:加速消除宮頸癌全球戰略草案(2010年~2030年)。世界衛生組織目前倡導各國:15歲以下的女孩接種HPV疫苗的覆寫率達到90%以上,35~45歲成年女性接受有效的宮頸癌篩查的覆寫率要達到70%以上,篩查陽性的婦女至少90%以上得到合理治療和合理管理。

據WHO 2020年的統計結果顯示,全球宮頸癌新發病例60萬例,死亡病例約34萬例。其中我國宮頸癌新發病例接近11萬,死亡病例近6萬。

浙大婦院作為婦産科領域的國家隊和主力軍,主動聚焦世界衛生組織提出的加速消除宮頸癌全球戰略、國家2030健康戰略和健康浙江戰略需求,積極承擔國家關于宮頸癌防治領域的重大攻關任務,力争解決領域卡脖子技術。

十三五期間,呂衛國教授團隊牽頭開展了“宮頸癌篩查與幹預新技術及方案的研究”國家重點研發項目,建立了中國人群宮頸癌篩查資料庫,展示了我國不同地區的HPV感染及亞型分布流行資料;研發了基于RNA 分子标記物的宮頸脫落細胞高通量miRNA檢測試劑盒,完成了大規模的人群驗證;并比較該試劑盒與美國一線、初級篩查工具cobas試劑盒,證明其篩查效能,有效推進HPV試劑盒的國産化程序。相關成果獲得教育部科學技術進步一等獎1項和國家發明專利2項,對制定符合我國國情的宮頸病變篩查政策具有重大科學價值。

十四五開局之年,汪輝教授團隊在醫院已有宮頸癌研究基礎上繼續深入研究,牽頭國家重點研發計劃項目“宮頸病變的精準篩查和防治研究”,旨在研發基于高危型HPV整合的原創性宮頸病變精準篩查新技術及建立針對高危型HPV持續性感染惡性轉化的精準靶向幹預新政策,形成基于中國人研究資料的宮頸病變綜合防治指南。

浙大婦院開展的宮頸癌系列研究為建構符合中國國情的消除宮頸癌綜合防控模式提供了重要依據,為引領我國宮頸癌預防領域生物高科技産業的發展提供方向,将促進中國宮頸癌防治技術由并跑向世界領跑轉變,促使我國宮頸癌的發生率與死亡率顯著降低,進一步提升患病婦女的生存品質,有效減輕國家對宮頸癌防治投入的巨額醫療費用負擔。

順産女性盆底肌松弛的頑疾

新型電生理檢測來破解

每個生過孩子,尤其是順産的女性,或早或晚幾乎都會遇到一個難以啟齒的問題——盆底肌松弛,通常表現為漏尿、尿失禁、子宮脫垂等,嚴重的甚至上廁所時子宮會突然掉落。

目前,全世界盆底功能障礙性疾病患者人數每年超過3000萬,嚴重影響女性的健康和生活品質。浙大婦院謝臻蔚主任醫師團隊多年緻力于盆底治療研究,解決她們的難言之隐。

女性的盆底肌就是封閉骨盆底的肌肉群,它就像一張吊床,把尿道、膀胱、陰道、子宮、直腸等髒器兜住,讓它們各歸其位、各司其職,正常行使功能。如果盆底肌受傷,這張網“松”了,就可能會兜不住這些髒器,漏尿、脫垂等等就會發生。

謝臻蔚團隊與浙江大學智能傳感所董樹榮團隊聯合首創了“盆底表面肌電圖精準采集”的設計理念,通過醫工信結合,設計了可延展電子與充氣式裝置,可以提供穩定的接觸界面并保持電生理信号的精确性,解決了現有的盆底肌生物電信号采集系統穩定性和準确性都比較低,不能實作精準診治的問題,為女性盆底功能障礙性疾病的早期精準診治奠定技術基礎。

科研成果取得突破的同時,臨床轉化也在逐漸推動。在浙江省婦産學科創新轉化聯盟成立儀式上,人工智能盆底疾病診治系統(盆益康)成功轉化,正與企業對接,為日後臨床應用邁出了關鍵一步。

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