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惡性良性腫瘤治療前中後,基因檢測如何助力?

近年來,随着惡性良性腫瘤診斷、治療技術的不斷發展,惡性良性腫瘤的治療方法不再隻局限于手術切除、化療和放療,靶向治療、免疫治療等新型療法也開始在惡性良性腫瘤治療領域大放異彩。

配合這些新型治療方法,部分惡性良性腫瘤患者在接受手術治療或活檢檢測後,醫生還會建議對惡性良性腫瘤進行基因檢測用于後續治療方案的确定。

那麼基因檢測是什麼?

基因檢測對惡性良性腫瘤治療又有什麼作用呢?

首先解釋一下什麼是基因檢測?

基因是遺傳的基本單元,也就是通常所提到的DNA或RNA序列,這些序列包含了編碼人體的各類性狀(比如膚色,身高,臉型)的基礎。

而基因檢測就是通過檢測人體的血液、其他體液、組織細胞等樣本中的DNA序列,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法,進而使人們能了解自己的基因資訊,明确病因或預知身體患某種疾病的風險。

目前基因檢測主要應用于新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

惡性良性腫瘤治療前中後,基因檢測如何助力?

那麼基因檢測技術在惡性良性腫瘤預防與治療中又有什麼作用呢?

其應用主要有以下幾個方面:

1

預防作用

預防性的篩查通常在體檢時即可進行,可通過對自身血液樣本進行基因組檢測,針對已知的惡性良性腫瘤易感基因進行測序進而發現自身是否攜帶某些與惡性良性腫瘤發生相關的易感基因突變。

比如人們熟知的影星安吉麗娜 · 朱莉即是通過這類檢查,發現自身攜帶與乳腺癌、卵巢癌發生的易感基因BRCA1的突變,且家族中曾有多名女性罹患乳腺癌或卵巢癌,是以朱莉在未患惡性良性腫瘤的情況下提前切除了乳腺和卵巢來達到預防此類癌症發生的目的。

而對于已經患有惡性良性腫瘤的患者進行基因檢測也可起到提示其後代是否可能遺傳到惡性良性腫瘤易感基因的效果,同樣具有預防惡性良性腫瘤發生的作用。

2

診斷作用

目前惡性良性腫瘤的診斷主要依靠病理診斷、标志物檢測等方法而進行,有時對于惡性度高、分化程度低的惡性良性腫瘤,可能通過上述手段無法明确診斷其來源。

此時通過基因檢測其突變類型即可從另一方面幫助醫生做出診斷,後續也可開展針對性的靶向治療。

3

治療作用

基因檢測在惡性良性腫瘤治療中的作用主要有助于靶向藥物的選擇。

目前大量研究表明,惡性良性腫瘤發生、發展與細胞自身DNA序列發生突變密切相關,科學家們是以發現了很多與惡性良性腫瘤發生密切相關的基因突變位點。

通過對惡性良性腫瘤組織進行基因檢測,可以發現這類基因是否存在突變,進而使用針對此類突變的靶向藥起到更好治療的效果。

另一方面,即便對于病理診斷是同一惡性良性腫瘤類型的不同患者,在基因突變層面可能個體間存在很大差異,是以需要有針對性的個體化治療方案。

惡性良性腫瘤治療前中後,基因檢測如何助力?

比如同樣針對非小細胞肺癌(如上圖),部分患者體内表皮生長因子受體(EGFR)存在突變,針對其具有的特定EGFR突變類型,患者可選擇不同靶向藥物(吉非替尼、阿法替尼,奧希替尼等)進行治療。而部分患者體内可能存在其他基因例如ALK基因的突變,此時則可選擇克唑替尼進行治療。

是以基因檢測技術可以幫助醫生為患者更好地制訂個體化治療的方案,實作精準化個體化治療惡性良性腫瘤的目的,并最大程度減少其耐藥的産生。目前全球的惡性良性腫瘤靶向藥物已有很多,舉例如下所示:

惡性良性腫瘤治療前中後,基因檢測如何助力?

總之,基因檢測技術是惡性良性腫瘤預防、診斷和治療過程中的重要輔助手段,随着研究者和制藥企業對各類惡性良性腫瘤發病機制研究的不斷努力,相應的藥物也會逐漸被研發出來。

臨床醫生配合使用基因檢測技術可以為每位患者量身定制最适合的精準治療方案,能起到更好延長患者生存期,提高治愈希望的效果。

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