對絕大多數哺乳動物來說，性别從受精的那一刻起就被決定了，因為哺乳動物有一個決定性的Y染色體。
哺乳動物的Y染色體是由一條“正常的”X染色體組成，這也意味着性别與性染色體無關。
在人類中，女性有XX染色體，男性有XY染色體。
如果性别是由基因層面決定的，那麼有些群體表面上是女性，但實際上是男性，而同樣的男性在基因層面是女性。
比如性反轉綜合征,XX染色體和XY染色體都會導緻這種疾病。
我看到一個分享精神使用者說他叔叔生了八個女兒，懷疑他叔叔是XX男。 我認為這個觀點值得商榷：在人類中存在着一個普遍的現象：女性比男性更容易生女子；而這又與性别相關的X和Y基因有關。為什麼會産生這樣一種結果呢？ 由于缺乏Y染色體，生育所有的女兒似乎是合理的。
但是，如果生完孩子後再生育一個女孩的話，那就會有5個農村婦女面臨死亡。
然而，這種情況并沒有發生，因為XX男性不孕，盡管他們有時具有完全正常的男性特征，但他們不能産生精細胞。
事實上，這也是XX年曆史上第一次發現男性不孕，是在他去醫院檢查不育不孕時發現的。
（有文獻表明，有的XX男性能産生少量的精細胞，但也難以滿足生育能力的要求，大概可以進行人工授精。）
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相反，XY女性的情況也是如此，她們的性腺主要是睾丸，而不是卵巢和子宮；是以，由于存在Y染色體，她們大多不孕。
但是XY女性也有例外，在某些情況下，XY女性的子宮是正常的，她們能夠生育，但是因為她們不能産生卵細胞，是以需要将受精卵植入子宮。
還有一個問題是，為什麼在患有性反轉綜合征的人中，基因突然不能确定性别。
預設性别為女性
受精後，胎兒發育成為受精卵。
TA在這個過程中一直保持着無性别，因為它并不影響性腺的生長和成熟，也不會對性腺造成任何傷害，甚至可以說它隻是一種正常的"細胞或組織簡述",後來才會出現腹部等器官。
如果沒有什麼變化，胎兒預設的性别其實是女性。 科學家在研究中發現了一個新證據：人類也可以通過X染色體來決定自己的性别。這種理論認為，男性比女性更傾向于選擇男性。這一結論可能會對醫學産生影響。 然而，正如我們前面提到的，哺乳動物有Y染色體，可以發生性行為。
Y染色體和X染色體有什麼不同呢？
Y染色體是一種退化的染色體，與X染色體相比顯得非常短。事實上，Y染色體隻有45個基因（X染色體有1000多個基因），所有這些基因基本上都定義了雄性特征的特征。
SRY是一個重要的基因，它不僅是一種轉錄因子，而且還是一種調控基因表達的基因元件。
睾酮對維持男性性器官（如睾丸）正常發育和功能非常重要，因為雄性比女性更容易受到傷害，而且男性Y染色體上的這些缺陷也會導緻男性與其它哺乳動物不同。
然而，決定性SRY基因是單一的，在從減數分裂到受精的整個過程中，它極易受到一些變化的影響，這是存在性反轉綜合征的根源。
兩條染色體之間是否會出現易位？
性反轉綜合征患者的情況發生了哪些變化？
XX:90%以上的人都有X染色體上的基因易位,Y染色體上的SRY基因隻有不到10%,而大多數女性的常染色體上也隻含有一個SRY基因；
Y染色體的SRY基因組研究表明,SRY基因具有明顯的男性特征，也就是說，超過20000個XX染色體中有1個以上的人可能會受到該基因的影響。
事實上，這種基因的易位在自然界中非常普遍，特别是在減數分裂期間，減數分裂是生物進化的驅動力之一。
XX男性仍然有許多女性特征，盡管由于Y染色體上缺乏顯示男性特征的其他基因而有男性性腺。
很多時候，他們的身材比較矮，皮膚白皙，頭發稀疏，最重要的是，他們的胸部發育，如果早期發現，需要結合注射雄性激素來提高男性的男性特征發育。
(一般來說，XX名男性在青春期前出現發育異常，可能要到成年才會被發現，這意味着他與正常男性基本相同，盡管沒有這種迹象。)
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對于XY女性來說，情況要複雜得多，但底線是SRY基因不起作用，或者SRY基因不存在于Y染色體上，或者所有細胞對雄性激素都不敏感。
如果有其他誘發因素（例如基因突變），比如雄性激素缺乏，那麼15000個XY個體都會死亡。
如前所述，在發育過程中，如果沒有刺激，胚胎會預設發育成雌性，是以TA隻會在沒有SRY基因參與的情況下發育成雌性，即使沒有Y染色體也是如此。
事實上，X染色體擁有發育成為女性所需的所有基因，是以他們不必擔心缺陷或任何事情。
但由于Y染色體，大多數XY女性仍然有“内置睾丸”，她們的一些雌性次要特征，如胸部，可能還不發達。
最後一次
事實上，患有性染色體疾病的人比我們想象的要多得多，也許和我們周圍的人一樣多，常常沒有任何明顯的差別。
當然，這并不重要，如果生物總是按規則行事，它們就不存在，正是這些基因怪癖使生命得以延續。