擁有一個健康的寶寶是每一位準媽媽以及所有想要當媽媽最為關心的事情。在過去，生孩子就是個碰運氣的事，一切都是未知，孩子落地一切也都無法改變。是以，當一些不可避免的情況出現後，比如習慣性流産、胎兒畸形以及遺傳疾病等出現，對新生兒父母及其家庭無疑一個災難。
随着遺傳學和生殖醫學技術的不斷發展，如今夫妻在備孕時期即可通過專業的遺傳物質檢查預測生育後代可能存在的風險，染色體檢查就是其中最為重要的檢測手段之一。
關于染色體(Chromosome)：是細胞内具有遺傳性質的物質，因其易被堿性染料染成深色，是以叫染色體(又稱謂染色質)；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核内由核蛋白組成、有結構的線狀體，是絕大部分遺傳密碼-基因的載體。
為什麼要進行染色體檢查？
染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21号染色體比正常多了一條，是以也被稱作21号三體綜合征。
先天性的染色體結構或數目異常均可能導緻反複流産、不孕不育或相應的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。後天獲得的克隆性染色體異常則可能導緻白血病等各類惡性良性腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對性治療及判斷預後。
備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反複流産史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測查找原因、預測生育染色體病後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以采取積極有效的幹預措施。
什麼人群需要做染色體檢查
1、多發性流産和不育的夫婦；
2、有明顯體态異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者；
3、已經生育過染色體異常患兒的夫婦；
4、性腺及外生殖器發育異常者；
（1）女性表現為乳房不發育，18歲仍無月經來潮，或不明原因的閉經、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或隻見幼稚子宮、身材發育矮小等。
（2）男性表現為睾丸不發育或發育不全，或發育過大，胡須稀少等。
5、女性原發閉經和不孕，男性無精子和不育。
6、長期接觸X線、電離輻射、有毒物質的人員，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗惡性良性腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒的人員；
7、惡性血液病患者；
8、35歲以上的高齡孕婦；
9、唐氏篩查高風險的孕婦；
10、超聲檢查有異常的夫婦。
染色體檢查可以查出哪些疾病？
染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、不孕不育、反複流産等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段。染色體檢查也可以查後天獲得的染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體惡性良性腫瘤等，用于幫助确定診斷、指導臨床。