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給下一代一個完整的童年。

給下一代一個完整的童年。

丈夫與妻子的一段對話妻子:隔壁鄰居當初為了省錢沒有去胎檢,如今都快生産了檢測出嬰兒可能有遺傳性的基因缺陷(進行性肌營養不良),會導緻患者手足肌肉紊亂,嚴重的患者無法自理,可能一生無法像正常孩子一樣行走站立奔跑。現在心事重重愁容滿面,一家都沒有歡聲笑語,每天唉聲歎氣。現在一家都沉浸在未來迷茫中,也不知道該怎麼安慰。看着挺健康的夫妻孕育的孩子居然會有基因的缺陷!

給下一代一個完整的童年。

丈夫:男性有一個X染色體和一個Y染色體,女性有兩個X染色體。這意味着該病常見于男性,因為他們隻有一個X染色體,如果X染色體出錯,肌肉纖維也沒有其他選擇。然後女性就算有一個X染色體基因缺陷。另一個可能仍然正常運作。由于發病與X染色體有關聯,又被稱為X連鎖隐性遺傳。換言之。男性得了肌營養不良。症狀是會從小就表露出來。體内的染色體已經失活,或者說有了缺陷。肌肉纖維無法運作到身體如果是女性得了肌營養不良。症狀基本上不會表露出來。體内還有另一個X染體。也就是有另外一半的抗肌萎縮蛋白基因還在運作。這裡建議準備要寶寶的夫妻最好做個基因檢測。以防有隐性肌營養不良。孕16~18周可以通過羊水穿刺的方法檢測出肌營養不良等疾病。羊水穿刺主要适用于35歲以上、孕15~18周的準媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史,檢測發現異常,醫生則會建議進行羊水穿刺診斷。患有肌營養不良症的女性,在備孕期間以及懷孕初期,都需要做好相應的檢查。

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