佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：很多父母對寶寶的大腦發育非常關心，總是希望自己的寶寶比别人家的更加聰明。有些寶媽甚至從孕期就開始補充各種營養，比如核桃、DHA、魚蝦蟹等。可是有一種先天性疾病，如果沒能早期發現早期治療，給寶寶補充再多的營養也是徒然。這就是“呆小症”。
寶寶出生後發現甲減
菲菲在出生第15天的時候，媽媽接到醫院的電話，說寶寶足跟血檢測顯示有甲減，需要立即入院複查，還在做月子的媽媽也顧不上身體的恢複，立即和丈夫帶寶寶去醫院複查，入院後，在醫生的安排下，為寶寶抽血檢測血液名額，經過焦急的等待，希望再次被澆滅，菲菲被确診為先天性甲減，以後都需要服用優甲樂，前六個月一個月抽一次血，之後每三個月抽一次血，檢視甲減名額，根據結果調整藥量。
菲菲媽媽問醫生，優甲樂這藥對小孩有沒有影響。醫生說，這是刺激寶寶内分泌的，沒有什麼副作用。就這樣抽血、看報告、吃藥，到菲菲差不多兩歲半的時候，也就是去年，菲菲媽媽的閨蜜得了甲狀腺癌二期做了手術，她也要吃優甲樂。有一天，她對菲菲媽媽說，前幾天她心髒跳得太快進了急診，因為優甲樂劑量大了，剛剛去惡性良性腫瘤醫院抽血檢查調整了劑量。
菲菲媽媽很害怕，因為優甲樂吃多了有副作用，對心髒不好，還要不要繼續吃藥了，正在糾結的時候，閨蜜告訴她，建議先給菲菲做過基因檢測，看看緻病基因情況，像先天性甲減基因突變的可能性很大，通過緻病基因鑒定基因檢測可以明确具體的基因突變，該基因具體影響哪些功能，進而驗證停藥後會不會有影響。
菲菲的發病原因
于是，菲菲媽聯系到佳學基因，進行了先天性甲減的緻病基因鑒定基因解碼基因檢測，佳學基因從業人員對菲菲的血液樣本進行了全面的先天性甲減緻病基因分析，基因解碼結果顯示，菲菲不攜帶緻病基因，經過專家分析解讀，考慮菲菲之前血液名額異常，可能是暫時性甲減。
在醫生的指導下，菲菲在接下來的一周沒有再服用藥物，那一周家裡人提心吊膽地時刻觀察菲菲，大便、精神狀态等等，然後去醫院采血化驗，停藥一周後資料并沒有異常。菲菲媽問醫生是不是以後可以不用再吃優甲樂了，醫生說可以停停看，回家繼續觀察，有情況及時到醫院複診。
三個月、半年、一年後抽血檢查的今天，醫生看完報告說，菲菲應該确定是暫時性甲減，一年沒吃藥資料無異常，以後可以不用查了。聽到這句話的時候，菲菲媽還是無法用言語來形容當下的喜悅之情。
菲菲媽說，感謝給菲菲做了緻病基因鑒定基因解碼基因檢測，給了她停藥的信心，如果更早檢測的話，心裡的石頭或許可以更早的方下。
為什麼會出現暫時性甲減？
新生兒暫時性甲減主要是女性在懷孕期間長期服用治療甲狀腺腫的藥物造成，孩子一般在出生後就會出現暫時性甲減。其次，也可能是孩子甲狀腺功能發育不成熟所緻，與年齡小有關，一般随着孩子年齡的增長，暫時性甲減可以恢複。暫時性甲減與先天性甲減有本質的差別，前期不易診斷明确，可以通過緻病基因鑒定檢視是否攜帶緻病基因，輔助臨床診斷。
什麼是先天性甲減？
先天性甲減，是新生兒時期出現的甲減，是最常見的新生兒代謝紊亂，如未得到及時的治療，可導緻嚴重的神經功能發育障礙和不育症。先天性甲減影響新生兒的生長和發育，尤其影響智力的發育，嚴重的甲減會導緻兒童身體發育遲緩及永久的智力障礙，俗稱呆小症。
佳學基因研究表明，個體基因差異是導緻甲減的重要因素，有家族遺傳性，碘有機化障礙所導緻的先天性甲狀腺功能減退多呈隐性遺傳。該病與兩組主要的基因有關：它們會導緻甲狀腺發育不全，造成激素合成功能障礙。與甲狀腺發育不全相關的基因包括在非綜合征型先天性甲狀腺功能減低中的促甲狀腺素（TSH）受體基因， Gsα 以及甲狀腺轉錄因子（TTF-1, TTF-2 和 Pax-8），這些基因與各種不同的複雜的綜合征的發生有關，包括先天性甲狀腺功能減退。
佳學基因提示，該病屬于遺傳代謝病，一定要早期為新生兒進行遺傳代謝病緻病基因篩查，提前預防，針對患兒，能早期明确寶寶的緻病基因及臨床分型，為寶寶的治療提出指導性治療建議。
此外，父母也可能是緻病基因攜帶者，是以孕前建議做緻病基因鑒定基因篩查，看是否攜帶會導緻寶寶發病的基因突變，避免生育病兒。
患兒能和正常孩子一樣嗎？
基因解碼專家說，是可以的，但前提是早發現早治療。先天性甲減患兒如能在出生2周内開始足量治療，大部分患兒的神經系統發育和智力水準可接近正常。但是如果晚發現、晚治療，雖然體格發育有可能逐漸趕上同齡兒童，但神經、精神發育遲緩不可逆。“呆小症”不可怕，可怕的是發現太晚。是以新手爸媽們一定要提高警惕，及時關注新生兒疾病篩查結果，有問題立即就診，不可拖延。
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