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基因檢測的最新進展,給乳腺癌患者帶來哪些有利資訊?

70基因檢測有了新的臨床試驗結果!

最初70基因檢測被證明對早期乳腺癌患者結局具有預測作用。另外,有近23%的低危型早期乳腺癌患者,可免于化療,且不影響治療效果和生存期。

這些結果均來源于大型前瞻性臨床試驗——MINDACT,納入6693名乳腺癌女性患者,旨在研究基于70基因檢測結果制定更優的乳腺癌治療方案。

2022年,這項臨床試驗的結果仍在更新,對乳腺癌患者的治療指導更具建議性。

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70基因超低風險特征的患者預後最好,

極少轉移

參與這項III期臨床試驗中的所有早期乳腺癌患者中[1],通過70基因檢測結果發現有15%(1000名)的患者具有超低風險(低風險占49%,高風險占36%)。

超低風險組患者具有以下特點:

67%年齡大于50歲,80%淋巴結陰性,81%惡性良性腫瘤小于2cm,96%患者為1級或2級,99%為ER陽性(97%為HR+和HER2-)。

超低風險組患者接受的治療:

84%接受了全身治療(其中69%接受内分泌治療,14%接受内分泌治療+化療,1%接受其他治療);

16%未接受全身輔助治療。

超低風險組患者的預後如何?

中位随訪時間超過8年,超低風險組患者8年内無遠處轉移占比97%,低風險組為94.5%。

從8年乳腺癌特異性生存期來看,超低風險組患者占比高達99.6%。

基因檢測的最新進展,給乳腺癌患者帶來哪些有利資訊?

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輔助内分泌治療有益于低風險乳腺癌患者

減少遠期轉移

基于這個臨床試驗的另一篇報告[2]側重于探讨,對低風險乳腺癌患者采取哪些治療最佳。

鑒于各種治療都具有一定的副作用和不良反應,那麼對于低危乳腺癌患者來說,接受治療的利弊如何衡量是一個不得不面對的問題。

這項研究把雌激素受體陽性、HER2陰性、淋巴結陰性、惡性良性腫瘤≤2cm的一批乳腺癌患者按照比對分組,一組不接受全身輔助治療,另一組僅接受輔助内分泌治療。

結果(輔助内分泌治療是否有優勢的角度):

8年内無遠處轉移占比情況,有一定優勢:

無全身治療組94.8%,僅内分泌治療組97.3%;

8年總生存期(OS)率無優勢:

無全身治療組95.4%,僅内分泌治療組95.6%;

局部區域複發和對側乳癌的累計發生率,有優勢:

無全身治療組分别是4.7%和4.6%,僅内分泌治療組分别是1.4%和1.5%。

以上結果說明,對于雌激素受體陽性、HER2陰性、淋巴結陰性、惡性良性腫瘤≤2cm的低風險早期乳腺癌患者來說,不接受全身治療并不影響總體生存期。但是,輔助内分泌治療可顯著減少部分乳腺癌相關事件。

有過乳腺癌治療經曆的患者,無論是手術、放化療還是内分泌治療,都曾深刻體會到治療副作用對生活品質的影響,以及管理不良反應過程中的漫長與艱難。

最新臨床資料的更新給早期乳腺癌患者在選擇治療方案時,既保障了有效的治療,又大幅降低了過度治療帶來的副作用。

基因檢測的最新進展,給乳腺癌患者帶來哪些有利資訊?

國内如何做70基因檢測?結果怎麼看?

目前,國内的70基因檢測隻有獨家代理的基因檢測公司完成。有檢測意向的乳腺癌患者可以提前咨詢醫生自己是否适合做這項檢測,然後再決定要不要做70基因檢測。

患者可自己聯系基因檢測公司,進行送檢等操作;

患者也可以選擇有相關基因檢測合作的醫療機構進行預約檢測。

選擇第二種方式的優點在于,醫療機構的醫生可在幫助判斷是否适合70基因檢測,也會有專員指導标本取樣和寄送相關事宜,後續的報告報解讀和後續治療指導也有臨床醫生參與完成。

參考文獻

[1]Lopes Cardozo JMN, et al. Outcome of Patients With an Ultralow-Risk 70-Gene Signature in the MINDACT Trial. J Clin Oncol. 2022 Jan 21:JCO2102019.

[2]Lopes Cardozo JMN, et al. Outcome without any adjuvant systemic treatment in stage I ER+/HER2- breast cancer patients included in the MINDACT trial. Ann Oncol. 2022 Mar;33(3):310-320.

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