近期，一對夫婦來到廣東醫科大學順德婦女兒童醫院産前中心做産前遺傳咨詢。
經了解，夫妻倆上一胎通過輔助生殖成功懷上雙胎。夫妻倆正在高興之際，妻子的唐氏綜合征産前篩查結果卻顯示為高風險。
遺憾的是，夫妻倆抱着僥幸心理，沒有做進一步的産前診斷篩查，導緻其中一個孩子出生後确診為「唐氏寶寶」。原本迎接新生命喜悅的家庭開始了四處求助......
今天(3月21日)是第11個“世界唐氏綜合征日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注。那麼，什麼是唐氏綜合征？患上唐氏綜合征又會帶來哪些嚴重後果？
一分鐘帶您了解“唐氏綜合征”
“唐氏綜合征”又稱“21三體綜合征”，是由于21号染色體異常導緻的最常見的染色體病，也是人類最早被确定的染色體病。“小兒唐氏綜合征”在活産嬰兒中發生率約為1:600-1:1000，占小兒染色體病的70%-80%。
大多數孕媽媽都會有這樣的疑問:我生育過正常的孩子，又沒有家族病史，怎麼可能會生育唐氏綜合征的寶寶呢？答案是：每一個孕媽媽都有生育唐氏兒的可能。
有研究表明，唐氏綜合症與母親年齡相關，孕婦預産期年齡大于35歲，其發病風險明顯上升，高齡母親的卵子老化是發生21号染色體減數分裂時不分離的重要原因。
其次孕期接觸緻畸物質、父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21号染色體的單親二體，也是發生21-三體的原因。
如果寶寶有這些表現
你要注意了！
“唐氏綜合征”的主要特征為特殊面容、智能落後和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度随異常細胞核型所占百分比而異。
唐氏寶寶出生時即具明顯的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距寬、眼外側上斜，可有内眦贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養困難。頸短、寬，頸周皮膚松弛。唐氏寶寶智力發育遲緩随年齡的增長日益明顯，語言、記憶、抽象思維等均會受損，大多數需家屬終身照顧。
圖檔來源：人民衛生出版社《醫學遺傳學》第2版
如何篩查唐氏綜合征？
讓準媽媽生育健康一個寶寶
“唐氏綜合征篩查”簡稱“唐篩”
是産檢必做項目之一
目的是評估胎兒患唐氏綜合征的風險
唐氏篩查應該什麼時候做？
篩查報告又應該看呢？
對于預産期年齡小于35歲、無不良孕産史、夫妻雙方染色體無異常的孕婦，孕11-13周6天之間結合NT超聲結果取孕婦外周血測HCG、妊娠相關蛋白A(PAPPA)進行早期唐氏篩查，孕15-20周6天之間取孕婦外周血測β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)濃度進行中期唐氏篩查。
關于篩查結果
若篩查結果提示低風險，後續定期超聲監測，但低風險不代表排除唐氏綜合征；
若篩查結果提示臨界風險，建議抽取孕婦外周血進行無創基因篩查，無創基因篩查并非确診，若無創結果異常或後續超聲結果異常需行介入性産前診斷；
若篩查結果提示高風險，建議介入性産前診斷，若産前診斷結果提示胎兒為21三體綜合征，知情選擇終止妊娠。
由于唐氏綜合征無法治愈，對于計劃懷孕的孕婦應該避免接觸放射性或化學藥物，建立健康的生活習慣，保持心情開朗，懷孕後定期産檢。
廣東醫科大學順德婦女兒童醫院作為順德區唯一一個産前診斷中心，多年來緻力于為孕媽媽提供産前咨詢、産前診斷服務，希望能夠通過提供專業的咨詢意見，讓準媽媽生育一個健康的寶寶。
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（圖檔來源：新華網）
撰文 | 産前診斷中心 侯倩
編輯 | 張秋賢、欣英
編審 | 盧敏
稽核 | 汪周豔