2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，宣傳活動的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕後主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于21号染色體異常導緻的嚴重的染色體病，也是人類最早被确定的染色體病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容，并可伴有多發畸形，通過染色體核型分析可以确診。小兒唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，育齡母親可通過孕前及孕期的定時檢查來預防。
我市應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒遊離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險，強化出生缺陷二級預防，有效減少唐氏兒的出生，對控制出生缺陷、提高出生人口素質發揮重要作用，多年來，我市的出生缺陷發生率持續控制在較低水準。
自2019年，我市啟動胎兒染色體非整倍體無創産前篩查（NIPT）惠民項目，孕婦在妊娠12周至22+6周，可在各區婦幼保健機構，市婦女兒童保健中心、市中心婦産科醫院、天津醫科大學總醫院、市第一中心醫院等四家産前診斷機構進行靜脈血采集，由産前診斷機構進行檢驗和咨詢指導。2021年，我市共篩查了近6萬名孕婦，發現77例21三體高風險，檢出率大于90%，最大程度的避免了唐氏兒的出生。
唐氏綜合征
防治健康教育核心資訊
一、唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。
（一）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21号染色體多一條所緻。
（二）唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。
二、适齡生育可降低唐氏綜合征發生風險。
（一）唐氏綜合征的發生率為1/800～1/600，由生殖細胞減數分裂時第21号染色體不分離所緻，高齡母親的卵子老化是發生染色體不分離的重要原因。
（二）唐氏綜合征的發生風險與母親分娩年齡有關，随着母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡适齡生育，避免高齡妊娠。
三、唐氏綜合征主要表現為智力障礙、生長發育遲緩和特殊面容。
（一）唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如睑裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。
（二）大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發育遲緩，并可伴有先天性心髒病等多種畸形，建議唐氏兒出生後正常接受超聲心動圖檢查。
（三）診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段确診。
四、産前篩查和産前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。
（一）唐氏綜合征由染色體異常所緻，目前尚無根治方法，應積極預防發生。
（二）孕婦在做好孕期保健的基礎上，正常接受産前篩查及必要的産前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時幹預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要政策。
五、每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能，适齡孕婦也應正常接受唐氏篩查。
（一）唐氏綜合征的發生大多數為偶發性，适齡孕婦也應知情選擇進行唐氏綜合征産前篩查（簡稱唐氏篩查），評估唐氏兒的妊娠風險。
（二）目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測（又稱無創DNA檢測，NIPT）。血清學篩查分為孕早期（孕9～13+6周）篩查和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的适宜孕周為12～22+6周，篩查結果分為高風險和低風險。
六、血清學唐氏篩查結果可疑異常的孕婦，應到有資質的醫療機構接受産前診斷。
（一）血清學唐氏篩查高風險的孕婦需接受遺傳咨詢和産前診斷，根據産前診斷結果，采取針對性醫學幹預措施。
（二）血清學唐氏篩查臨界風險的孕婦建議到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢，知情選擇無創DNA檢測。
（三）産前診斷屬母嬰保健專項技術，開展産前診斷的醫療機構和技術人員需要審批許可，孕婦應到有相應資質的醫療機構接受産前診斷及無創DNA檢測。
七、無創DNA檢測僅是一種篩查方法，不能替代産前診斷。
（一）無創DNA檢測是通過檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA片段，評估胎兒患唐氏綜合征等常見染色體異常的風險。
（二）無創DNA檢測是針對目标疾病進行風險評估、介于血清學篩查和産前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代産前診斷。
（三）無創DNA檢測結果不能作為終止妊娠的依據，檢測結果高風險者，需接受介入性産前診斷及後續遺傳咨詢。
八、血清學唐氏篩查或無創DNA檢測低風險孕婦，仍需正常接受産前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。
（一）由于血清學篩查及無創DNA檢測均存在不同程度的假陰性，低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。
（二）唐氏兒有時伴有部分超聲軟名額異常或結構異常，如頸項透明層（NT）增厚、心髒畸形等，是以唐氏篩查或無創DNA檢測低風險孕婦應做好孕期保健，正常接受産前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應及時進行介入性産前診斷。
九、高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，懷孕後直接進行産前診斷。
（一）有以下情形的高風險人群，應在孕前到醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反複流産或死胎等不良孕産史、接觸緻畸物質和有害環境等高危因素，等等。
（二）高風險人群懷孕後，應到有資質的産前診斷機構接受遺傳咨詢及産前診斷服務，必要時對胎兒進行染色體核型分析等遺傳學檢查。
十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風險高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎上科學安排生育計劃。
（一）唐氏兒中大多男性無生育能力，僅少數女性有生育能力，但其子代染色體異常發病幾率高。
（二）唐氏兒父母再生育前應到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導，并進行染色體檢查。随着輔助生殖技術的發展，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）為夫妻雙方存在染色體異常的這類家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。
（三）胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從囊胚中選取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，篩選不攜帶緻病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。
十一、唐氏兒應定期接受兒童保健服務，正常進行預防接種。
（一）唐氏兒可以接種所有正常疫苗，合并重症慢性疾病及神經系統疾病的患兒病情穩定後，可按計劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。
（二）唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預防感染，如伴發先天畸形，可考慮手術矯治。
十二、需要采取包括醫療和社會服務在内的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會生活能力。
（一）需要采取綜合措施，對唐氏綜合征患者進行耐心教育和教育訓練，提高患者生活品質及其社會适應能力。
（二）多數省份已将為适齡孕婦提供包括唐氏篩查在内的産前篩查與診斷納入當地民生政策，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。
（三）2011年聯合國大會将3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關活動，提高公衆對唐氏綜合征的認識，倡導全社會尊重善待唐氏綜合征患者。
供稿：委婦幼健康處
編輯：孟凡錦