三代試管都篩查過了，還要做羊水穿刺嗎？

有些媽媽好不容易才懷上寶寶，對醫生囑咐的羊水穿刺檢查抱有疑問，移植前已經對胚胎做了遺傳學的診斷，為什麼還要對寶寶進行遺傳學診斷呢？真的有必要做羊水穿刺嗎？萬一做羊穿流産了怎麼辦呢？今天小康就來幫助大家解釋這個問題。

“唐篩”、“無創産篩”、“羊水穿刺”的差別是什麼？

首先讓我們厘清“唐篩”、“無創産篩”和“羊水穿刺”這幾個術語的差別，它們常常會擺在做産檢的準媽媽們的面前，該如何選擇呢？

“唐篩”是在孕早、中期通過孕婦外周血血清生化名額判斷胎兒唐氏綜合征、18三體綜合征的風險，這一傳統技術可以大大降低唐氏綜合征患兒的出生，但是該技術也有明顯的局限性，比如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說通過“唐篩”發現“高風險”的孕婦進一步羊水穿刺，會發現大部分是正常的；而“唐篩”提示“低風險”的人群中仍然有一定比例的唐氏綜合征患兒出生。

“無創産篩”是在孕12周以後通過檢測孕婦外周血中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風險，該技術的優勢在于準确率高、假陽性率低、漏檢率低，具有取代傳統“唐篩”的趨勢，目前主要的問題在于價格昂貴。

“羊水穿刺”是産前診斷最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超聲引導下穿刺羊水樣本，進行遺傳檢測，由于取樣直接來源于胎兒，是以可以較準确的直接反映胎兒的染色體或者基因情況。缺點是需要侵入性取樣，雖然相對比較安全，但仍存在極低的流産和感染風險。

“唐篩”、“無創産篩”都是産前篩查技術，主要是篩查胎兒患有染色體異常疾病的風險，篩查的結果隻能提示風險的高低，不能确診。“羊水穿刺”是确診胎兒有無染色體疾病的方法。如果“唐篩”“無創DNA”檢查提示有高風險，需要進一步“羊水穿刺”來确診胎兒到底有沒有遺傳性疾病。

對于那些已知具有遺傳性疾病胎兒高風險的孕婦，就可以跳過“唐篩”或者“無創産篩”，而直接選擇“羊水穿刺”産前診斷，來排除遺傳性疾病。

做三代試管還有必要做羊穿嗎？

需要強調一點的是，“三代試管”技術本身不是導緻您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，還要看您是什麼原因做的“三代試管”。

1、對于PGT-SR和PGT-M技術後懷孕的孕婦，建議選擇“羊水穿刺”，因為本身夫婦生育染色體異常和基因缺陷患兒的風險較高，雖然做過胚胎檢測，但是由于胚胎檢測的樣本是很微量的，檢測技術複雜，存在誤診風險，建議選擇“羊水穿刺”作為進一步确診手段，排除患病風險。

2、而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循正常産檢原則和流程，先做産前篩查，如發現有高風險因素，則建議“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中選擇移植了“嵌合體”胚胎，獲得懷孕後，也建議直接行“羊水穿刺”進一步排除胎兒染色體異常風險。

此外無創DNA檢測（NYTPT）是目前很受孕媽媽們歡迎的一項檢測，它對21三體、18三體、13三體等常見染色體異常能夠做出比較精準的篩查，對于無創DNA篩查來說，它如果是高風險，我們後面還是要做羊水穿刺來進一步地明确診斷，如果是低風險，即使後面做了超聲排查了一些結構方面的畸形，我們也不能完全排除生出遺傳缺陷兒的風險，是以對于有産前診斷指征的孕媽媽來說，醫生首選的建議還是羊水穿刺。

羊水穿刺風險高嗎？

實際上羊水穿刺的風險被過分誇大了，這是一種産前診斷取材的方式，簡單、安全、有效，通過羊水穿刺擷取胎兒樣本後，能夠對胎兒染色體病、基因組病、單基因病（按需）進行産前診斷，最大程度降低生出嚴重遺傳缺陷兒風險。在正規的機構，由有經驗的醫生進行羊水穿刺，額外給胎兒增加的流産風險不超過千分之一，這個風險是非常低的，實際上在18-24周，做羊水穿刺的這個時間段，即使不做羊水穿刺，也會有2%左右的自然流産風險，是以相對于羊水穿刺，它所産生的效益，也就是說我們能夠擷取胎兒細胞，進行胎兒的遺傳學診斷，避免出生嚴重缺陷兒來說，這個風險是非常低的。

羊水穿刺是為了采集胎兒的細胞，進行進一步的遺傳學診斷，羊水細胞它來源于羊膜，胎兒口腔脫落細胞，尿路脫落細胞、皮膚脫落細胞，相對于胎盤和臍血而言，它更能代表胎兒，可以說是最好的産前診斷樣本了，通過羊水診斷我們可以發現胎兒是否有染色體病，基因組病等等，那麼可以避免生出有嚴重缺陷的患兒。

羊水穿刺什麼時候做？

羊水穿刺一般在18-24周期間做，在穿刺前一周需要做抽血，要做一個術前的檢查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌症，穿刺之後，我們的報告時間是根據我們羊水之後的送檢項目，如果說是一些快速的分子診斷，比如QF-PCR，或者Bobs等等，一般三天可以拿到報告，但是對于正常的産前診斷來說，我們都是要做染色體核型和染色體晶片的，那麼這個就需要四周左右的時間。

結語

以上是常見産前篩查和診斷技術的一些簡要的選擇原則，每一位孕婦的具體情況也有些不同，該選擇哪種檢查，還是需要個體化的咨詢您的産前咨詢醫生，做出合适的選擇。