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昨天(3月21日)是第11個“世界唐氏綜合症日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合症的認知和關注。
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唐氏綜合症屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病，又稱21三體綜合症，由人體細胞第21号染色體多一條所緻。資料顯示，唐氏綜合症在新生兒中發生率為1/600-1/1000。
正常情況下每一條染色體應該是一對兒，一條來自母方，一條來自父方。如果是三條染色體，它所承載的遺傳物質等等就會呈現異常，是以就會表現出來一些疾病。
唐氏綜合症患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，是以會對患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響。
患兒一旦出生以後，因為其的智力受到一定影響，同時還會有一些心髒發育等方面的異常，這些孩子平均壽命也會受到影響，是以在孕期保健的時候，特别需要通過一些篩查手段，将患兒在孕期能夠及時給予診斷。
是以，建議每位孕婦都應在孕12至22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合症産前篩查，評估唐氏兒的妊娠風險。
目前主要是通過進行孕婦血清學篩查，或者是現在也可以通過孕婦血中遊離胎兒DNA的檢測對這個疾病進行及時篩出，那麼這兩種方法都是在妊娠早期或者中期就進行。通過篩出結果，如果提示是高風險，可以進一步再進行侵入性的産前診斷。比如說可以做絨毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，這兩種方法就可以對于胎兒是不是患有21三體疾病進行确定診斷。
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有唐氏綜合症孩子的父母可以讓孩子參與家庭的所有活動，也要借着遊戲和特殊教育來增進孩子的學習能力。要在孩子出生後不久就盡快提供專業的特殊教育，包括實體治療、語言治療和更多的關注，另外還要給唐氏綜合症孩子和家人感情上的支援。撫養唐氏綜合症孩子并不容易，父母必須付出很多時間、體力、全副精神，也要有耐心，而且期望還不能太高。
唐氏綜合症孩子的進步可能很慢。唐氏綜合症寶寶可能要到兩三歲才會開口說話。有時唐氏綜合症寶寶可能會因不能跟别人溝通而大哭或變得脾氣暴躁。但是，父母可以教導他們一些“語言前的技巧”，例如教孩子用簡單的手勢來示意，加上其他動作和視覺用具來表達自己。
越來越多的唐氏綜合症孩子進入正常學校念書，他們也會跟兄弟姐妹、朋友一起玩，一起活動。對于唐氏綜合症孩子來說，學習的确是不容易的，不過和一般同齡孩子一起上課，可以讓唐氏綜合症孩子學會照顧自己、跟别人互動，還可以增進智力的發展。
但由于唐氏綜合症孩子的身心發展比較緩慢，随着年齡的增加，他們和一般同齡孩子的差距也會越來越大。不過，有些專家還是建議唐氏綜合症孩子要到正常的中學就讀，隻要他們的老師和父母同意，而且又有額外的輔助教育可以幫助他們。
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女演員傑米·布魯爾（Jamie Brewer）在接受《能力》雜志（Ability Magazine）的采訪時談到了代表唐氏綜合症（Down syndrome）人士的重要意義：“有些人急于做出倉促判斷，特别是事關殘障群體時：‘他們不能做這個。他們不能出現在特定情境下。他們不能做一些我們能做的事。’”
“但事實是——如果你真的看到事情的核心本質——我們都能做到。”
布魯爾以她在《美國恐怖故事》（American Horror Story）中飾演的角色著稱，她是在好萊塢越來越受人矚目的患有唐氏綜合症的演員之一。而且唐氏綜合症人士在美國勞動大軍中的地位也越來越重要。
在美國，大約有25萬人患有唐氏綜合症。美國半數以上的成年唐氏綜合症人士都有工作。
成年唐氏綜合症人士從事的職業多種多樣，他們就職于銀行、企業、酒店、醫院、養護院、辦公室、餐館、音樂和娛樂行業、神職職位、幼稚園、體育行業和科技部門等等。
全國唐氏綜合症協會（National Down Syndrome Society）表示：“唐氏綜合症人士和其他任何人一樣，希望從事一份有價值的工作。”
來源：美國駐華大使館、央視新聞用戶端（有删改）