近期，一对夫妇来到广东医科大学顺德妇女儿童医院产前中心做产前遗传咨询。
经了解，夫妻俩上一胎通过辅助生殖成功怀上双胎。夫妻俩正在高兴之际，妻子的唐氏综合征产前筛查结果却显示为高风险。
遗憾的是，夫妻俩抱着侥幸心理，没有做进一步的产前诊断筛查，导致其中一个孩子出生后确诊为「唐氏宝宝」。原本迎接新生命喜悦的家庭开始了四处求助......
今天(3月21日)是第11个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？
一分钟带您了解“唐氏综合征”
“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。
大多数孕妈妈都会有这样的疑问:我生育过正常的孩子，又没有家族病史，怎么可能会生育唐氏综合征的宝宝呢？答案是：每一个孕妈妈都有生育唐氏儿的可能。
有研究表明，唐氏综合症与母亲年龄相关，孕妇预产期年龄大于35岁，其发病风险明显上升，高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
其次孕期接触致畸物质、父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。
如果宝宝有这些表现
你要注意了！
“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
唐氏宝宝出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。唐氏宝宝智力发育迟缓随年龄的增长日益明显，语言、记忆、抽象思维等均会受损，大多数需家属终身照顾。
图片来源：人民卫生出版社《医学遗传学》第2版
如何筛查唐氏综合征？
让准妈妈生育健康一个宝宝
“唐氏综合征筛查”简称“唐筛”
是产检必做项目之一
目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险
唐氏筛查应该什么时候做？
筛查报告又应该看呢？
对于预产期年龄小于35岁、无不良孕产史、夫妻双方染色体无异常的孕妇，孕11-13周6天之间结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查，孕15-20周6天之间取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。
关于筛查结果
若筛查结果提示低风险，后续定期超声监测，但低风险不代表排除唐氏综合征；
若筛查结果提示临界风险，建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查，无创基因筛查并非确诊，若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断；
若筛查结果提示高风险，建议介入性产前诊断，若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征，知情选择终止妊娠。
由于唐氏综合征无法治愈，对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物，建立健康的生活习惯，保持心情开朗，怀孕后定期产检。
广东医科大学顺德妇女儿童医院作为顺德区唯一一个产前诊断中心，多年来致力于为孕妈妈提供产前咨询、产前诊断服务，希望能够通过提供专业的咨询意见，让准妈妈生育一个健康的宝宝。
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关爱唐宝宝
（图片来源：新华网）
撰文 | 产前诊断中心 侯倩
编辑 | 张秋贤、欣英
编审 | 卢敏
审核 | 汪周艳