中孕期最重要的胎儿染色体检查，包括唐氏筛查、无创DNA产前检测，以及羊水穿刺检查。我院作为产前筛查机构，目前可开展唐氏筛查，并联合华西附二院和四川省妇幼保健院开展了无创DNA产前检测项目，为孕妈妈们提供了便捷的服务，免去了奔波之苦。
三胎时代已来临，为了迎接健康宝宝的降临，中孕期胎儿染色体检测让宝妈们纠结得很：
唐氏筛查
无创DNA
羊水穿刺
到底选哪个？
随着新一代高通量测序技术的飞速发展与广泛应用，一种新兴的、具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的检测技术--无创DNA产前检测应运而生！
无创DNA产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT）通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
其技术特点如下
早孕12周即可检测，最佳12至22+6周，早做早安心；
安仅抽取8-10ml静脉血，无需空腹；
全一次性检测常见的21、18、13三体；
准21、18、13三体综合检测率可达99%，DNA水平检测；
快7-15个工作日。
传统方法与NIPT比较
适用人群
（1）所有12-22+6孕周活产单/双胎人群
（2）有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）
（3）产前筛查高危或临界高危孕妇(如21三体风险率在1/270—1/1000)
（4）就诊时处于较大孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
（5）对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇
慎用人群
（1）预产期年龄≥35岁；
（2）重度肥胖（体重指数＞40）；
（3）通过体外受精-胚胎移植方式受孕（俗称试管婴儿）；
（4）有染色体异常胎儿分娩史。
不适用人群
（1）三胞胎以上的孕妇；
（2）夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；
（3）一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等；
（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者；
（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
（6）孕期合并恶性肿瘤以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
报告解读
高风险：需进行遗传咨询及介入性产前诊断；
低风险：胎儿患目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能，需继续进行胎儿系统超声检查等后续产前检查。
文 | 杨晏
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