30岁杨女士（化名），已经有一个4岁的儿子，第二次怀孕是双胞胎，孕15周时做了无创DNA检测，结果提示21-三体高风险。
人类有23对染色体，每一对都有一条来自妈妈、一条来自爸爸。
46条染色体多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致胎儿不同程度的畸形或缺陷。
如果21号染色体变成了三条，也就是21-三体综合征又称唐氏综合征。
21-三体高风险即表明胎儿畸形或者缺陷可能性很高。
一般来说无创DNA检测是产前筛查的一种方式，其准确率较高，但还需进一步产前诊断。
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检查确诊唐氏综合征 她该如何选择？
作为准妈妈的杨女士，感觉比较恐慌：听别人说无创DNA结果高风险的胎儿，99%都有问题，毕竟唐氏综合征患儿各种缺陷、养育风险很大，她决定终止妊娠。
在西安市人民医院（西安市第四医院）优生遗传门诊，医生建议杨女士孕18周时进行羊水穿刺做产前诊断，因为杨女士双胎是双绒双羊，根据两个胎儿的染色体检查结果再决定。
2周后，羊水穿刺结果提示1个胎儿染色体异常，确诊为“21-三体综合征”也就是唐氏综合征。另外一个胎儿染色体检查未见明显异常。
“唐氏综合征”是由于21号染色体额外多出一条导致的最常见染色体病。患儿生长发育障碍，动作发育和性发育延迟。可能有先天性心脏病及其他器官缺陷，免疫力低容易患各种感染。
看着检查结果，杨女士内心十分纠结，其实已经有了4岁的儿子，这一胎不正常，出生后家庭所要面对的经济压力以及心理压力很大。
医生经过评估及风险分析，告诉杨女士，现有的医疗技术，正常的那个胎儿完全可以保留。杨女士孕21周的时候，在产科医生的帮助下进行了减胎手术。孕39+周，杨女士健康分娩了一个女婴。
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哪些孕妈容易患有“唐氏综合征”，如何预防？
年龄＞35岁的孕妇发生率明显增加。高龄孕妈妈的卵子老化是发生21-三体的重要原因。
孕期有接触致畸物质的孕妇。如孕期中有接触农药、苯、放射线等致畸物质。
遗传因素。少数曾生育唐氏综合征患儿的父母，再生育患儿的发病概率较高。
预防唐氏综合征发生做到以下三点：
避免高龄生育。
年龄≥35岁的孕妇，及时做产前诊断。
有家族史的孕妇，早筛查、早发现、早干预。
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准妈妈如何对“唐氏宝宝”进行检测？
早筛：在孕9-13+6周，检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A、人类绒毛膜性腺激素浓度，联合孕妇年龄、孕周、体重、民族等和超声检测指标，通过评估软件筛查出胎儿罹患唐氏综合征的风险。
中筛：在孕15-20+6周，检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇及人类绒毛膜性腺激素浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重、民族等指标，通过评估软件筛查出胎儿罹患唐氏综合征的风险。
孕12周后也可行无创DNA检测评估21-三体的风险。
产前诊断：通过绒毛膜穿刺或经腹抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析。细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法。
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如何照顾“唐氏宝宝”？
唐氏综合征目前并无有效治疗方法。
患儿免疫力低，需要注意预防感染。如伴有其他畸形，可考虑手术矫治。也可以进行长期教育和训练，使孩子生活自理，慢慢适应社会。
唐氏儿是折翼的天使，如果及时适当介入，进行康复训练，他们也能融入社会，其中一部分也可以独立生活。
来源：西安市人民医院 西安市第四医院
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编辑：杨蕾
审核：梁媛