30歲楊女士（化名），已經有一個4歲的兒子，第二次懷孕是雙胞胎，孕15周時做了無創DNA檢測，結果提示21-三體高風險。
人類有23對染色體，每一對都有一條來自媽媽、一條來自爸爸。
46條染色體多一條、少一條、多一段、少一段，都會導緻胎兒不同程度的畸形或缺陷。
如果21号染色體變成了三條，也就是21-三體綜合征又稱唐氏綜合征。
21-三體高風險即表明胎兒畸形或者缺陷可能性很高。
一般來說無創DNA檢測是産前篩查的一種方式，其準确率較高，但還需進一步産前診斷。
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檢查确診唐氏綜合征 她該如何選擇？
作為準媽媽的楊女士，感覺比較恐慌：聽别人說無創DNA結果高風險的胎兒，99%都有問題，畢竟唐氏綜合征患兒各種缺陷、養育風險很大，她決定終止妊娠。
在西安市人民醫院（西安市第四醫院）優生遺傳門診，醫生建議楊女士孕18周時進行羊水穿刺做産前診斷，因為楊女士雙胎是雙絨雙羊，根據兩個胎兒的染色體檢查結果再決定。
2周後，羊水穿刺結果提示1個胎兒染色體異常，确診為“21-三體綜合征”也就是唐氏綜合征。另外一個胎兒染色體檢查未見明顯異常。
“唐氏綜合征”是由于21号染色體額外多出一條導緻的最常見染色體病。患兒生長發育障礙，動作發育和性發育延遲。可能有先天性心髒病及其他器官缺陷，免疫力低容易患各種感染。
看着檢查結果，楊女士内心十分糾結，其實已經有了4歲的兒子，這一胎不正常，出生後家庭所要面對的經濟壓力以及心理壓力很大。
醫生經過評估及風險分析，告訴楊女士，現有的醫療技術，正常的那個胎兒完全可以保留。楊女士孕21周的時候，在産科醫生的幫助下進行了減胎手術。孕39+周，楊女士健康分娩了一個女嬰。
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哪些孕媽容易患有“唐氏綜合征”，如何預防？
年齡＞35歲的孕婦發生率明顯增加。高齡孕媽媽的卵子老化是發生21-三體的重要原因。
孕期有接觸緻畸物質的孕婦。如孕期中有接觸農藥、苯、放射線等緻畸物質。
遺傳因素。少數曾生育唐氏綜合征患兒的父母，再生育患兒的發病機率較高。
預防唐氏綜合征發生做到以下三點：
避免高齡生育。
年齡≥35歲的孕婦，及時做産前診斷。
有家族史的孕婦，早篩查、早發現、早幹預。
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準媽媽如何對“唐氏寶寶”進行檢測？
早篩：在孕9-13+6周，檢測孕婦血液中的妊娠相關血漿蛋白A、人類絨毛膜性腺激素濃度，聯合孕婦年齡、孕周、體重、民族等和超聲檢測名額，通過評估軟體篩查出胎兒罹患唐氏綜合征的風險。
中篩：在孕15-20+6周，檢測孕婦血液中甲胎蛋白、遊離雌三醇及人類絨毛膜性腺激素濃度，結合孕婦年齡、孕周、體重、民族等名額，通過評估軟體篩查出胎兒罹患唐氏綜合征的風險。
孕12周後也可行無創DNA檢測評估21-三體的風險。
産前診斷：通過絨毛膜穿刺或經腹抽取羊水，進行胎兒染色體核型分析。細胞染色體檢查是“唐氏綜合征”産前診斷的确診方法。
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如何照顧“唐氏寶寶”？
唐氏綜合征目前并無有效治療方法。
患兒免疫力低，需要注意預防感染。如伴有其他畸形，可考慮手術矯治。也可以進行長期教育和訓練，使孩子生活自理，慢慢适應社會。
唐氏兒是折翼的天使，如果及時适當介入，進行康複訓練，他們也能融入社會，其中一部分也可以獨立生活。
來源：西安市人民醫院 西安市第四醫院
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編輯：楊蕾
稽核：梁媛