每年2月的最後一天是國際罕見病日。罕見病診斷難、治療難，隻有5%到10%的罕見病有藥可治，其中不少藥物因"天價"而備受關注。2022年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7種罕見病藥物降價後進入國家醫保談判目錄。今天（2月26日），江蘇進一步成立了罕見病援助專項基金，為更多患者帶去希望。
5種罕見病納入保障對象 年花費從百萬元降到十萬元左右
佳欣今年17歲，她的體内缺少一種酶，不能把糖原變成葡萄糖，導緻身體無法擷取營養，5歲時走路開始容易摔跤，8歲時開始出現嘔吐、胸悶，9歲時被确診為龐貝病。治療這個病，需要每半個月補充一種酶。但因為價格昂貴，一年治療費用近百萬，佳欣在确診後的7年裡，都沒有接受治療。慢慢地，她坐上了輪椅，身體狀況越來越差。
2021年7月，江蘇省醫保局釋出《關于明确罕見病用藥保障對象的診斷、用藥治療及待遇享受等有關事項的通知》，将确診患有戈謝病、龐貝病、法布雷病、脊髓性肌萎縮症、黏多糖貯積症IVA型罕見病的，納入第一批罕見病用藥保障對象範圍。符合政策規定條件的保障對象，在定點治療機構治療，一個結算年度内指定藥品費用，由罕見病用藥保障資金按比例支付，大大降低患者負擔。2021年8月，佳欣在南京市兒童醫院第一次用上了藥。
佳欣的媽媽說：“在用藥的時候，她就自己突然一下把腿擡起來，很驚訝地跟我說，媽媽你看，我腿擡起來了，我也很驚喜。”
南京市兒童醫院心血管内科主任楊世偉說：“10公斤的孩子一次的藥費在2萬5左右，一個月的費用接近6萬左右，一年下來接近60萬，佳欣體重更大花費更多，醫保好了以後一年的費用在十幾萬左右。”
如今，佳欣的病情逐漸好轉，甚至可以自己站起來走兩步。
佳欣說：“身體狀況有所改善的時候，我對未來會有更多的期待，是以我覺得明天會更好。”
法布雷病也在江蘇省罕見病用藥保障範圍内，它是一種伴X染色體遺傳的罕見病，累及腎髒、心髒、神經系統、皮膚等多個重要器官，酶替代療法是法布雷病臨床治療的特效藥物，享受醫保政策後，患者一年的花費從一百多萬下降到10萬以内。
東南大學附屬中大醫院腎内科主任醫師張曉良說：“我們中心診斷的法布雷病十幾例，目前維持在我們中心治療的8例左右，明顯地有一些症狀在好轉，患者整個家庭感到未來有希望了。”
江蘇罕見病援助專項基金成立 推動患者持續有效治療
國家層面也在發力。2022年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7種罕見病藥物降價後進入國家醫保談判目錄，包括曾經高達70萬元一針的脊髓型肌萎縮症藥物、一年治療費用上百萬的法布雷病特效藥等。為進一步推動罕見病診治，今天，江蘇省醫學會罕見病學分會、南京市兒童醫院等發起成立江蘇罕見病援助專項基金，重點支援江蘇地區國家罕見病目錄的患者，尤其是幫助那些納入江蘇省保障政策但依然有支付壓力的患者群體，推動患者持續有效治療。
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“在前面的保障政策之外自付的部分又可以進一步減輕，就能夠把這種高額的醫療花費，幾十萬的醫療花費，家長自付的到三四萬、四五萬這樣一個水準。”
多方努力，正在織起罕見病患者的醫療保障之網。不過，藥物用得起了，還要能早用。由于社會對罕見病的認識不足，很多罕見病患者經曆過誤診，進而拖延了治療時間。專家呼籲，罕見病需要實作早診、早治。
少見、表現不典型 罕見病面臨"診斷難"困境
佳欣在被确診龐貝病之前，跑過十幾家醫院。她說：“确診的過程是很曲折的，也是很幸運後來遇到了一個懂得罕見病的醫生，從去醫院到确診大概三個月。”
江蘇省人民醫院也接診了一位13歲的男孩，小時候就有症狀，比如手腳疼痛麻木、身上有小點點，但沒有在意，直到13歲時，突然出現臉腫、腿腫，有蛋白尿，到醫院就診，被确診為法布雷病。
江蘇省人民醫院腎内科主任醫師毛慧娟說：“我們給他做了腎穿刺，發現有特征性的改變，我們就懷疑這個病，給他做了一個酶的檢測，發現酶非常低，基因檢測也确診。”
醫生介紹，目前能治療的罕見病中，除了龐貝病、法布雷病等治療費用高昂的病種外，也有不少病種治療費用并不高。比如脂質沉積症，其中一個類型隻需要維生素B2的治療，病人就能夠長期生存。臨床難點在于診斷，脂質沉積症的表現，比如肌肉無力、全身乏力，很容易與其他疾病混淆。
江蘇省人民醫院老年神經内科主任醫師牛琦說：“有時候也會被診斷為其他的疾病，服用一些其他的藥物，疾病沒有得到正确的治療也會進行性加重。”
診斷罕見病，也不是單靠一項檢查就能完成，需要醫生根據患者的臨床症狀全面分析、綜合判斷，通常涉及多個科室，也給确診增加了難度。
牛琦主任說：“因為很少見，是以我們還是要不斷地給醫生做教育訓練，能夠去想到和認識到這樣一類疾病。”
全省協作、上下關聯 建立罕見病三級預防機制
2019年，江蘇成立罕見病診療協作網，省内19家大醫院參與，協作網通過科普、教育訓練，提高基層醫療機構對罕見病的認識和診斷能力，建立罕見病患者綠色轉診通道。2020年，這19家醫院聯手成立全國首個溶酶體貯積症診療協作組，加快編制溶酶體貯積症診療規範，形成上下關聯、雙向轉診機制，提高患者的早期診斷率。專家介紹，目前江蘇正在推動罕見病的篩查工作，建立罕見病"三級預防"機制。
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“一級預防包括罕見病有家族史的家庭，我們給他提供遺傳咨詢，在孕期我們通過羊水或者通過母親的外周血，通過基因檢測來進行相應篩查，新生兒出生了之後圍繞着新生兒篩查來進行推動，另外臨床上把相應的罕見病制定了一個高危畫像，出現了哪些症狀有可能提示罕見病。”
（來源：江蘇公共新聞頻道/汪樂萍 編輯/李時）