文/羊城晚報全媒體記者 張華
通訊員 褚潔雅
圖/醫院提供
每年2月份的最後一天是“國際罕見病日”。資料顯示，大陸有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，這麼看來，罕見病其實并不罕見。
而确診難、誤診率高、可用藥少、用不起藥……一道道無形的高牆将罕見病患者們團團圍困。專家表示，在罕見病診斷、治療方面，亟需再快一點、再準一些。
罕見病近兩年獲得社會極大關注
鏡頭回到2022年1月28日，即将迎來家人團聚的新春佳節。而對于年僅16歲、患有法布雷病的天天（化名）及他的父親而言，則是在廣州市第一人民醫院首次注射特效藥——阿加糖酶β的日子。
随着藥物緩緩注入靜脈，一點一滴之間，注入的不僅僅是藥物，更是生命的希望，家庭的寄托，是一路以來為罕見病患者而全力以赴的社會各界的愛與關注。
據記者了解，廣州市第一人民醫院作為廣東省罕見病診療協作網醫院、溶酶體囤積症診療協作組成員機關，針對罕見病治療十分重視。“罕見病診療發展的征程任重而道遠，我們不僅要盡力為患者做診療工作，還要盡可能地逐漸減輕罕見病患者的用藥負擔，為他們背後的家庭多考慮，像天天這樣的罕見病患者雖然不常見，但是我們隻要遇到了，就會全力以赴，讓每個罕見病患者都享有健康權，讓每一個罕見病家庭得以尋回希望。”廣州市第一人民醫院神經内科曾濤主任如是說。
神經内科護士長及管床護士溶解阿加糖酶β
自幼身體疼痛原因不明，原是罕見病在作祟
據天天爸爸回憶，天天在國小五年級開始反複出現雙手、雙足疼痛，表現為燒灼感、針刺樣疼痛。并且經常感冒或發熱，一劇烈活動就容易出現。但是一直被誤診為“上呼吸道感染”，屢次治療屢次複發。
2020年6月，天天突然出現胸悶、心悸、四肢乏力、疼痛，立即來到廣州市第一人民醫院急診就診，當時血壓為196/113mmHg，随後收入心内科治療。
天天入院後血壓逐漸下降好轉，又因發作性疼痛難忍轉至廣州市第一人民醫院神經内科進一步診治，神經内科安排天天完善基因檢測，發現他攜帶有GLA基因突變，在酶學檢測後最終診斷為罕見病——法布雷病。
治療法布雷病的特效藥
法布雷病：難以承受之痛
“法布雷病”到底是什麼病？據介紹，這的确是一種極為“小衆”的疾病。這一類疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感覺和了解範圍，可能終其一生都在被疼痛羁縻。
據國外報道，該病的發病機率僅有1/47600-1/117000，在中國也僅有幾百人确診。也正是因為認知率低、診療率低，因導緻許多法布雷病患者尚未能确診。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積症。由于GLA基因突變導緻編碼的α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或缺乏，無法有效降解相應的代謝底物——三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脫乙酰基的GL-3（Lyso-GL-3）在腎髒、心、神經、皮膚等蓄積，繼而引起相應的多髒器損傷，甚至過早死亡。根據受累髒器的不同，法布雷病患者的臨床症狀往往多樣，且非特異，因而誤診的機率極大。
法布雷病有何症狀？
專家介紹，肢端疼痛為最常見的首發症狀，其次為少汗、腎髒損害，經典型均以肢端疼痛和少汗為首發症狀，遲發型首發症狀多樣。男性、經典型的臨床表現分别較女性、遲發型重。其次，它還有很多其他症狀，比如血管角質瘤、少汗症、疲乏及頭暈、關節疼痛、運動耐力低、眼部異常、胃腸系統問題、心髒問題、腎髒問題、外周神經病變、血管病變及卒中、聽力喪失、氣流受限、神經精神和社會心理問題等等。
盡管法布雷病臨床罕見，且确診難度大。值得慶幸的是，酶替代治療（ERT），即外源性補充基因重組的α-Gal A酶，可降低體内蓄積的底物，延緩疾病進展。目前，國際已獲批的ERT藥物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α。
法布贊（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中國國家藥品監督管理局獲批用于被确診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法，适用于成人、8歲及以上的兒童和青少年，阿加糖酶β（1.0 mg/kg/2周）可更好地、長期穩定地保護腎/心/腦功能，改善患者生活品質及預後。作為國内首個獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補了國内法布雷病特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求。但卻未納入國家醫保藥品目錄，每支（35mg）3.4萬元的高昂費用，如按照體重标準劑量和療程使用，每月治病的花銷至少要十餘萬元，這對普通家庭而言難以承受。
因而，天天在确診法布雷病後接近兩年的時間，都是服用奧卡西平對症止痛處理。
無憂治療，這場賽跑我們赢了
而讓醫護人員欣喜、讓患兒家長感恩的是，國家及廣東省衛健委出台的支援罕見病人群治療配套政策、廣州市“穗歲康”項目和公益基金資助，天天這次住院接受酶替代治療的阿加糖酶β費用上真正實作了無憂治療，這無疑為更多的罕見病患者帶來希望和福音。
主管醫護觀察天天輸注阿加糖酶β的反應
在多方協作下，2022年1月28日，天天在廣州市第一人民醫院神經内科順利接受了阿加糖酶β治療。在神經内科一區全體醫護的悉心照顧下，天天如期離院，回家與家人團聚，後續需要定期回來補充阿加糖酶β即可。
天天的法布雷病得益于早期發現早期治療，盡早阻斷疾病進展，預後大大改善，不至于沒有得到及時的診斷和治療而發展成腎衰竭、腦中風，可以說，診斷、治療、用藥……這是一場與時間的賽跑，幸運的是，我們跑赢了。(更多新聞資訊，請關注羊城派 pai.ycwb.com)
來源 | 羊城晚報·羊城派
責編 | 王沫依